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Eine naturkundliche Studie der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose Typ 5 (CLN5)

25. Juni 2024 aktualisiert von: Neurogene Inc.

Eine Studie zur Entdeckung des natürlichen Verlaufs und der Ergebnismessung der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose Typ 5 (CLN5)

CLN5 ist eine Form der Batten-Krankheit, einer neurodegenerativen Erkrankung bei Kindern, die psychomotorische Regression, Krampfanfälle, Erblindung, Verlust der Gehfähigkeit und vorzeitigen Tod verursacht und für die keine Behandlung verfügbar ist.

Der Zweck dieser Studie ist die Untersuchung der klinischen Merkmale und des natürlichen klinischen Fortschreitens der Symptome bei Personen mit CLN5. Diese Studie zum natürlichen Verlauf ist wichtig, um den Krankheitsverlauf besser zu verstehen, um klinisch relevante Ergebnismaße für die Verwendung in zukünftigen klinischen Studien bestimmen zu können.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) umfasst eine Gruppe tödlicher neurodegenerativer Erkrankungen, die durch Mutationen in einem Enzym oder Protein verursacht werden, was zur Anhäufung von toxischen Ablagerungen in Auge, Gehirn, Haut, Muskel und anderen Zellen führt.

CLN5 ist eine Art von NCL, die durch homozygote oder biallelische heterozygote Varianten im CLN5-Gen verursacht wird. Ein Mangel an CLN5-Protein beeinträchtigt den Abbau bestimmter Proteine, führt zu einem fehlerhaften lysosomalen Transport, was zu einer Anhäufung von toxischem Material und anschließenden Zellschäden führt. Die CLN5-Krankheit zeigt sich in der Kindheit mit neurologischen Befunden, einschließlich motorischer Ungeschicklichkeit und Aufmerksamkeitsstörungen, gefolgt von fortschreitendem Sehversagen, psychomotorischer Depression, Epilepsie und vorzeitigem Tod.

In der Studie wird kein Prüfprodukt bereitgestellt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

37

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit einer bestätigten genetischen Diagnose von CLN5.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Alter bei Krankheitsbeginn ≤ 5 Jahre.
  2. Molekulargenetische Diagnose, die das Vorhandensein von pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten auf beiden Allelen (biallelisch) des CLN5-Gens bestätigt.

Nur für den voraussichtlichen Arm:

  1. Probandenalter von ≤ 9 Jahren.
  2. Hamburger motorischer und visueller Score von ≥ 1 zum Zeitpunkt der Einwilligung.
  3. Das Subjekt muss eine Pflegekraft zur Verfügung haben, um das Subjekt zu unterstützen und an Besuchen mit dem Subjekt teilzunehmen.

Ausschlusskriterien - Alle Fächer:

  1. Hat eine andere neurologische Erkrankung oder Krankheit, die vor Studieneintritt einen kognitiven Rückgang verursacht haben könnte.
  2. Hat neben CLN5 eine bekannte pathogene oder klinisch vermutete Mutation in einer mit Anfällen assoziierten genetischen Mutation.
  3. Jede vorherige Teilnahme an einer Studie, in der ein Gentherapievektor oder eine Stammzelltransplantation verabreicht wurde.
  4. Die Teilnahme an anderen Prüfstudien und nicht-interventionellen Studien, die ähnliche Studienbewertungen wie dieses Protokoll haben, während der Proband in diese Studie eingeschrieben ist, ist verboten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Interessent

Probanden, die die Zulassungskriterien erfüllen und sich in den prospektiven Arm einschreiben, werden alle 6 Monate ± 4 Wochen für einen Zeitraum von bis zu 3 Jahren gemäß dem Bewertungsplan bewertet.

Probanden im prospektiven Arm können auch am retrospektiven Arm teilnehmen.
Retrospektive
Nach Bestätigung der Eignungskriterien erhält der Standort eine Einverständniserklärung/Zustimmungserklärung und die Freigabe der Krankenakten vom Probanden/gesetzlich bevollmächtigten Vertreter, um eine Überprüfung der Krankenakten durch den Hausarzt und/oder Spezialisten des Probanden zu ermöglichen, um die CLN5-Diagnose zu bestätigen und Krankheitsverlauf. Um die Sammlung der Krankenakten zu erleichtern, wird bei der Erstanmeldung und dann einmal jährlich für bis zu 3 Jahre ein Betreuungsgespräch geführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS)
Zeitfenster: 3 Jahre
Krankheitsspezifische klinische Beurteilung zur Beurteilung der körperlichen, Anfalls-, Verhaltens- und Funktionsfähigkeit. Bei körperlichen Beurteilungen reichen die Werte von 0 bis 4, wobei der Wert 4 am schwersten ist.
3 Jahre
Bewertungsskala für spätinfantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose (Hamburger Skala)
Zeitfenster: 3 Jahre
Krankheitsspezifisches Tool zur Erfassung von 4 Bereichen, darunter motorische Funktion, Anfälle, visuelle Funktion und Sprache. Jede Unterskala kann mit 0–3 Punkten bewertet werden, wobei 0 für Funktionsverlust steht.
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Elektroenzephalographie (EEG)
Zeitfenster: 3 Jahre
Das EEG zeichnet die elektrische Gehirnaktivität auf, und interiktale Entladungen (Ort, fokal/generalisiert usw.) werden mit der Grundlinie verglichen und im Laufe der Zeit charakterisiert.
3 Jahre
Vineland Adaptive Behavior Scale, 2. Auflage (Vineland-II)
Zeitfenster: 3 Jahre
Standardbewertung zur Messung von Kommunikations-, Sozialisations- und Alltagsfähigkeiten, um ihre allgemeine Anpassungsfähigkeit für Personen bis zu 90 Jahren zu bewerten. Eine höhere Punktzahl entspricht im Allgemeinen einer höheren adaptiven Funktion.
3 Jahre
Globaler Eindruck der Pflegekraft von Veränderungen (CaGI-C)
Zeitfenster: 3 Jahre
Das CaGI-C ist ein von der Pflegekraft berichtetes Ergebnismaß, das dazu dient, jede Veränderung in der Präsentation des Patienten in den vorangegangenen 7 Tagen im Vergleich zum vorherigen Besuch zu bewerten.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Neurogene Inc.

Ermittler

  • Studienleiter: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. März 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Mai 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

30. Mai 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Januar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. Januar 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

30. Januar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. Juni 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Juni 2024

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CLN-100

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Ceroid-Lipofuszinose, Neuronal 5

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