신경 세로이드 리포푸스증 5형(CLN5)의 자연사 연구
신경 세로이드 리포푸스증 5형(CLN5)의 자연사 및 결과 측정 발견 연구
CLN5는 정신운동 퇴행, 발작, 실명, 보행 상실 및 조기 사망을 유발하는 어린이의 신경퇴행성 장애인 배튼병의 한 형태이며 이용 가능한 치료법이 없습니다.
본 연구의 목적은 CLN5를 가진 개인의 임상적 특징과 증상의 자연스러운 임상적 진행을 조사하는 것입니다. 이 자연사 연구는 향후 임상 시험에서 사용할 임상적으로 관련된 결과 측정을 결정할 수 있도록 질병 과정을 더 잘 이해하는 데 중요합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
신경성 세로이드 리포푸스증(NCL)은 효소 또는 단백질의 돌연변이로 인해 눈, 뇌, 피부, 근육 및 기타 세포에 독성 침전물이 축적되어 발생하는 치명적인 신경퇴행성 질환 그룹으로 구성됩니다.
CLN5는 NCL의 일종으로, CLN5 유전자의 동형접합 또는 이중대립유전자 이형접합 변이체에 의해 발생합니다. CLN5 단백질의 부족은 특정 단백질의 분해를 손상시키고 리소좀 트래피킹 결함으로 이어져 독성 물질의 축적과 그에 따른 세포 손상을 초래합니다. CLN5 질환은 아동기에 운동 서투름 및 주의력 장애를 포함한 신경학적 소견을 보이며 진행성 시각 장애, 정신운동 우울증, 간질 및 조기 사망이 뒤따릅니다.
연구에서 조사 제품이 제공되지 않습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Contact Center
- 전화번호: 877-237-5020
- 이메일: medicalinfo@neurogene.com
연구 장소
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14642
- 모병
- University of Rochester Medical Center
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연락하다:
- Amy Vierhile, RN
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 발병 연령 ≤ 5세.
- CLN5 유전자의 두 대립유전자(이대립유전자)에서 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이의 존재를 확인하는 분자 유전 진단.
예상 팔 전용:
- 대상 연령 ≤ 9세.
- 함부르크 모터 및 동의 시 시력 점수 ≥ 1.
- 피험자는 피험자를 지원하고 피험자와 함께 방문할 수 있는 간병인이 있어야 합니다.
제외 기준 - 모든 과목:
- 연구 시작 전에 인지 저하를 야기했을 수 있는 다른 신경학적 질환 또는 질환이 있는 경우.
- CLN5 외에 발작 관련 유전적 돌연변이에 알려진 병원성 또는 임상적으로 의심되는 돌연변이가 있습니다.
- 유전자 치료 벡터 또는 줄기 세포 이식이 시행된 연구에 대한 모든 이전 참여.
- 피험자가 이 연구에 등록되어 있는 동안 이 프로토콜과 유사한 연구 평가가 있는 다른 조사 연구 및 비중재 연구에 참여하는 것은 금지됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유망한
적격성 기준을 충족하고 예상 암에 등록한 피험자는 평가 일정에 따라 최대 3년 동안 6개월 ± 4주마다 평가됩니다. 예상 암의 피험자는 회고 암에도 참여할 수 있습니다. |
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회고전
적격성 기준이 확인되면 사이트는 피험자의 주치의 및/또는 전문가가 의료 기록을 검토하여 CLN5 진단을 확인할 수 있도록 피험자/법적 권한을 위임받은 대리인으로부터 정보에 입각한 동의/동의 양식 및 의료 기록 공개를 얻습니다. 그리고 질병 과정.
의료 기록 수집을 용이하게 하기 위해 간병인 인터뷰는 최초 등록 시 완료되며 최대 3년 동안 매년 1회 실시됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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UBDRS(Unified Batten Disease Rating Scale)
기간: 3 년
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신체적, 발작, 행동 및 기능적 능력을 평가하는 데 사용되는 질병별 임상 평가.
신체 평가의 경우 점수 범위는 0에서 4까지이며 4점이 가장 심각합니다.
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3 년
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후기 영아 신경 세로이드 지방푸스증 등급 척도(함부르크 척도)
기간: 3 년
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운동 기능, 발작, 시각 기능 및 언어를 포함한 4가지 영역을 캡처하는 데 사용되는 질병별 도구입니다.
각 하위 척도는 0-3점으로 점수를 매길 수 있으며 0은 기능 상실을 나타냅니다.
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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뇌파 검사(EEG)
기간: 3 년
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EEG는 전기적 뇌 활동을 기록하고 발작 간 방전(위치, 초점/일반화 등)을 기준선과 비교하고 시간이 지남에 따라 특성화합니다.
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3 년
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Vineland 적응 행동 척도, 2판(Vineland-II)
기간: 3 년
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90세까지 개인의 전반적인 적응 기능을 평가하기 위해 의사소통, 사교 및 일상 생활 기술을 측정하는 표준 평가.
더 높은 점수는 일반적으로 더 높은 적응 기능에 해당합니다.
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3 년
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간병인의 전반적인 변화에 대한 인상(CaGI-C)
기간: 3 년
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CaGI-C는 이전 방문과 비교하여 이전 7일 동안 피험자의 프레젠테이션의 모든 변화를 평가하도록 설계된 간병인 보고 결과 측정입니다.
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CLN-100
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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