Természettörténeti tanulmány az 5-ös típusú neuronális ceroid lipofuscinosisról (CLN5)
Az 5-ös típusú neuronális ceroid lipofuscinosis (CLN5) természetrajzi és eredménymérési felfedezése
A CLN5 a Batten-kór egyik formája, egy neurodegeneratív rendellenesség gyermekeknél, amely pszichomotoros regressziót, görcsrohamokat, vakságot, mozgásképesség elvesztését és korai halált okoz, és nem áll rendelkezésre kezelés.
E vizsgálat célja a klinikai jellemzők és a tünetek természetes klinikai progressziójának vizsgálata CLN5-ben szenvedő egyéneknél. Ez a természetrajzi tanulmány fontos a betegség lefolyásának jobb megértéséhez, hogy meg lehessen határozni a klinikailag releváns kimeneteleket a jövőbeni klinikai vizsgálatok során.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) a végzetes neurodegeneratív betegségek egy csoportja, amelyet egy enzim vagy fehérje mutációi okoznak, amelyek mérgező lerakódások felhalmozódását eredményezik a szemben, az agyban, a bőrben, az izomban és más sejtekben.
A CLN5 az NCL egy típusa, amelyet a CLN5 gén homozigóta vagy biallélikus heterozigóta változatai okoznak. A CLN5 fehérje hiánya gátolja bizonyos fehérjék lebomlását, hibás lizoszómális forgalomhoz vezet, ami mérgező anyagok felhalmozódását és az azt követő sejtkárosodást eredményezi. A CLN5 betegség gyermekkorban neurológiai leletekkel jelentkezik, beleértve a motoros ügyetlenséget és figyelemzavarokat, majd progresszív látási elégtelenséget, pszichomotoros depressziót, epilepsziát és korai halált.
A vizsgálatban vizsgálati készítményt nem biztosítanak.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Contact Center
- Telefonszám: 877-237-5020
- E-mail: medicalinfo@neurogene.com
Tanulmányi helyek
-
-
New York
-
Rochester, New York, Egyesült Államok, 14642
- Toborzás
- University of Rochester Medical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Amy Vierhile, RN
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Életkor a betegség kezdetekor ≤ 5 éves.
- Molekuláris genetikai diagnózis, amely megerősíti a patogén vagy valószínű patogén variáns(ok) jelenlétét a CLN5 gén mindkét alléljén (biallél).
Csak a leendő karhoz:
- Az alany életkora ≤ 9 év.
- Hamburg motoros és látási pontszáma ≥ 1 a beleegyezés időpontjában.
- Az alanynak rendelkeznie kell egy gondozóval, aki támogatja az alanyot, és részt vesz az alany látogatásán.
Kizárási feltételek – minden tantárgy:
- Más neurológiai betegsége van, vagy olyan betegsége van, amely a kognitív hanyatlást okozhatta a vizsgálatba való belépés előtt.
- Ismert patogén vagy klinikailag feltételezett mutációja van egy rohamhoz kapcsolódó genetikai mutációban a CLN5 mellett.
- Bármilyen korábbi részvétel olyan vizsgálatban, amelyben génterápiás vektort vagy őssejt-transzplantációt végeztek.
- Tilos a jelen protokollhoz hasonló vizsgálati értékelésekkel rendelkező egyéb vizsgálati és nem beavatkozási vizsgálatokban való részvétel, amíg az alany részt vesz ebben a vizsgálatban.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Leendő
Az alkalmassági kritériumoknak megfelelő és a leendő csoportba beiratkozott alanyokat 6 havonta ± 4 hetente értékelik, legfeljebb 3 évig, az Értékelési ütemterv szerint. A Leendő csoport alanyai szintén részt vehetnek a Retrospektív karon. |
|
Visszatekintő
A jogosultsági feltételek megerősítése után a webhely beszerzi a tájékozott beleegyező/beleegyezési űrlapot és az orvosi feljegyzések kiadását az alanytól/jogi felhatalmazott képviselőtől, hogy lehetővé tegye az alany alapellátó orvosától és/vagy szakorvosától származó egészségügyi feljegyzések áttekintését a CLN5 diagnózis megerősítése érdekében. és a betegség lefolyása.
Az orvosi feljegyzések gyűjtésének megkönnyítése érdekében a gondozói interjút az első beiratkozáskor, majd évente egyszer, legfeljebb 3 éven keresztül.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Egységes Batten-betegség értékelési skála (UBDRS)
Időkeret: 3 év
|
Betegség-specifikus klinikai értékelés a fizikai, rohamok, viselkedési és funkcionális képességek felmérésére.
A fizikai értékeléseknél a pontszámok 0-tól 4-ig terjednek, és a 4-es a legsúlyosabb.
|
3 év
|
|
Késő csecsemőkori neuronális ceroid lipofuscinosis értékelési skála (Hamburgi skála)
Időkeret: 3 év
|
Betegségspecifikus eszköz 4 tartomány rögzítésére, beleértve a motoros funkciókat, a rohamokat, a vizuális funkciókat és a nyelvet.
Mindegyik alskálát 0-3 pontig lehet értékelni, ahol a 0 a funkcióvesztést jelenti.
|
3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Elektroencephalográfia (EEG)
Időkeret: 3 év
|
Az EEG rögzíti az agy elektromos aktivitását, és az interiktális kisüléseket (lokáció, fokális/általánosított stb.) összehasonlítják az alapvonallal, és az idő múlásával jellemzik.
|
3 év
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scale, 2. kiadás (Vineland-II)
Időkeret: 3 év
|
Kommunikációs, szocializációs és mindennapi életkészségeket mérő szabványos értékelés általános adaptív működésük felmérésére 90 éves korig.
A magasabb pontszám általában magasabb adaptív funkciónak felel meg.
|
3 év
|
|
Gondozói globális benyomás a változásról (CaGI-C)
Időkeret: 3 év
|
A CaGI-C egy gondozó által jelentett eredménymérő, amelynek célja az alany prezentációjában az előző 7 nap során bekövetkezett bármilyen változás értékelése az előző látogatáshoz képest.
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Lipid anyagcsere zavarok
- Lipidózisok
- Lipid anyagcsere, veleszületett hibák
- Neuronális ceroid-lipofuscinosisok
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CLN-100
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Ceroid lipofuscinosis, neuronális 5
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium