Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een natuurhistorisch onderzoek naar neuronale ceroïde lipofuscinose type 5 (CLN5)

25 juni 2024 bijgewerkt door: Neurogene Inc.

Een natuurlijke historie en uitkomstmaat Ontdekkingsstudie van neuronale ceroïde lipofuscinose type 5 (CLN5)

CLN5 is een vorm van de ziekte van Batten, een neurodegeneratieve aandoening bij kinderen die psychomotorische regressie, epileptische aanvallen, blindheid, verlies van mobiliteit en voortijdige dood veroorzaakt, en waarvoor geen behandelingen beschikbaar zijn.

Het doel van deze studie is het onderzoeken van de klinische kenmerken en de natuurlijke klinische progressie van symptomen bij personen met CLN5. Dit natuurhistorisch onderzoek is belangrijk om het ziekteverloop beter te begrijpen om klinisch relevante uitkomstmaten te kunnen bepalen voor gebruik in toekomstige klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) bestaat uit een groep dodelijke neurodegeneratieve ziekten die worden veroorzaakt door mutaties in een enzym of eiwit, wat resulteert in de opeenhoping van toxische afzettingen in het oog, de hersenen, de huid, spieren en andere cellen.

CLN5 is een type NCL, veroorzaakt door homozygote of bi-allelische heterozygote varianten in het CLN5-gen. Gebrek aan CLN5-eiwit belemmert de afbraak van bepaalde eiwitten, leidt tot defecte lysosomale handel, wat resulteert in ophoping van toxisch materiaal en daaropvolgende celbeschadiging. CLN5-ziekte presenteert zich in de kindertijd met neurologische bevindingen, waaronder motorische onhandigheid en aandachtsstoornissen, gevolgd door progressief visueel falen, psychomotorische depressie, epilepsie en vroegtijdig overlijden.

Er zal geen onderzoeksproduct worden verstrekt in de studie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

37

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • University of Rochester Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een bevestigde genetische diagnose van CLN5.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd bij aanvang van de ziekte ≤ 5 jaar.
  2. Moleculair genetische diagnose die de aanwezigheid van pathogene of waarschijnlijke pathogene variant(en) op beide allelen (biallelisch) van het CLN5-gen bevestigt.

Alleen voor toekomstige arm:

  1. Leeftijd proefpersoon ≤ 9 jaar.
  2. Hamburgse motor- en gezichtsscore van ≥ 1 op het moment van toestemming.
  3. De proefpersoon moet een verzorger beschikbaar hebben om de proefpersoon te ondersteunen en bezoeken met de proefpersoon bij te wonen.

Uitsluitingscriteria - alle onderwerpen:

  1. Heeft een andere neurologische ziekte of ziekte die mogelijk cognitieve achteruitgang heeft veroorzaakt vóór deelname aan het onderzoek.
  2. Heeft naast CLN5 een bekende pathogene of klinisch verdachte mutatie in een met epileptische aanvallen geassocieerde genetische mutatie.
  3. Elke eerdere deelname aan een studie waarin een gentherapievector of stamceltransplantatie werd toegediend.
  4. Deelname aan andere onderzoeksstudies en niet-interventionele onderzoeken met vergelijkbare onderzoeksbeoordelingen als dit protocol terwijl de proefpersoon is ingeschreven voor deze studie, is verboden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Prospectief

Proefpersonen die voldoen aan de criteria om in aanmerking te komen en zich inschrijven voor de toekomstige arm, zullen elke 6 maanden ± 4 weken worden beoordeeld gedurende een periode van maximaal 3 jaar, volgens het beoordelingsschema.

Proefpersonen in de prospectieve arm kunnen ook deelnemen aan de retrospectieve arm.
Retrospectief
Na bevestiging van de criteria om in aanmerking te komen, zal de site een formulier voor geïnformeerde toestemming/instemming verkrijgen en medische dossiers vrijgeven van de proefpersoon/wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger om beoordeling van de medische dossiers van de huisarts en/of specialisten van de proefpersoon mogelijk te maken om de CLN5-diagnose te bevestigen en ziekteverloop. Om het verzamelen van de medische dossiers te vergemakkelijken, zal er bij de eerste inschrijving een interview met de verzorger worden afgenomen en daarna eenmaal per jaar gedurende maximaal 3 jaar.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS)
Tijdsspanne: 3 jaar
Ziektespecifieke klinische beoordeling gebruikt om fysieke, epileptische, gedrags- en functionele capaciteiten te beoordelen. Voor fysieke beoordelingen variëren de scores van 0 tot 4, waarbij de score van 4 het ernstigst is.
3 jaar
Laat infantiele neuronale ceroid lipofuscinose beoordelingsschaal (schaal van Hamburg)
Tijdsspanne: 3 jaar
Ziektespecifieke tool die wordt gebruikt om 4 domeinen vast te leggen, waaronder motorische functie, toevallen, visuele functie en taal. Elke subschaal kan worden gescoord van 0-3 punten, waarbij 0 staat voor functieverlies.
3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Elektro-encefalografie (EEG)
Tijdsspanne: 3 jaar
EEG registreert elektrische hersenactiviteit en interictale ontladingen (locatie, focaal/gegeneraliseerd, enz.) zullen worden vergeleken met de basislijn en in de loop van de tijd worden gekarakteriseerd.
3 jaar
Vineland Adaptive Behavior Scale, 2e editie (Vineland-II)
Tijdsspanne: 3 jaar
Standaard assessment voor het meten van vaardigheden op het gebied van communicatie, socialisatie en dagelijks leven om hun algehele adaptieve functioneren te beoordelen voor personen tot 90 jaar oud. Een hogere score komt over het algemeen overeen met een hogere adaptieve functie.
3 jaar
Verzorger Global Impression of Change (CaGI-C)
Tijdsspanne: 3 jaar
De CaGI-C is een door de zorgverlener gerapporteerde uitkomstmaat die is ontworpen om elke verandering in de presentatie van de proefpersoon gedurende de voorgaande 7 dagen te beoordelen, in vergelijking met het vorige bezoek.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Neurogene Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 maart 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

30 mei 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 mei 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 januari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 januari 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 januari 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

27 juni 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juni 2024

Laatst geverifieerd

1 juni 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CLN-100

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ceroïde lipofuscinose, neuronaal 5

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Nigeria

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren