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5 型神经元蜡样脂褐质沉积症 (CLN5) 的自然史研究

2024年6月25日 更新者：Neurogene Inc.

5 型神经元蜡样脂褐质沉积症 (CLN5) 的自然史和结果测量发现研究

CLN5 是 Batten 病的一种形式，这是一种儿童神经退行性疾病，会导致精神运动退化、癫痫发作、失明、无法行走和过早死亡，并且没有可用的治疗方法。

本研究的目的是调查 CLN5 患者的临床特征和症状的自然临床进展。 这项自然历史研究对于更好地了解疾病过程非常重要，以便能够确定临床相关的结果指标以用于未来的临床试验。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

神经元蜡样脂褐质沉积症 (NCL) 由一组致命的神经退行性疾病组成，这些疾病由酶或蛋白质的突变引起，导致有毒沉积物在眼睛、大脑、皮肤、肌肉和其他细胞中积聚。

CLN5 是一种 NCL，由 CLN5 基因中的纯合或双等位基因杂合变异引起。 缺乏 CLN5 蛋白会损害某些蛋白质的分解，导致溶酶体运输缺陷，从而导致有毒物质的积累和随后的细胞损伤。 CLN5 疾病在儿童时期出现神经学表现，包括运动笨拙和注意力障碍，随后出现进行性视力衰竭、精神运动性抑郁、癫痫和过早死亡。

研究中将不提供研究产品。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

37

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • New York
      • Rochester、New York、美国、14642
        • University of Rochester Medical Center

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

确诊为 CLN5 基因诊断的患者。

描述

纳入标准：

  1. 发病年龄≤5岁。
  2. 分子遗传学诊断确认在 CLN5 基因的两个等位基因（双等位基因）上存在致病性或可能致病性变异。

仅适用于准手臂：

  1. 对象年龄≤ 9 岁。
  2. 同意时 Hamburg 运动和视力评分≥ 1。
  3. 对象必须有照顾者来支持对象并参加对象的访问。

排除标准 - 所有受试者：

  1. 在进入研究之前患有另一种神经系统疾病或可能导致认知能力下降的疾病。
  2. 除 CLN5 外，在与癫痫发作相关的基因突变中具有已知的致病性或临床疑似突变。
  3. 任何先前参与过基因治疗载体或干细胞移植的研究。
  4. 禁止在受试者参加本研究时参与与本方案具有相似研究评估的其他调查研究和非干预性研究。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
预期

根据评估时间表，符合资格标准并加入预期组的受试者将每 6 个月 ± 4 周接受一次评估，为期长达 3 年。

前瞻性组中的受试者也可以参加回顾性组。
追溯
在确认资格标准后，该网站将从受试者/合法授权代表处获得知情同意书/同意书并发布医疗记录，以允许受试者的初级保健医生和/或专家审查医疗记录以确认 CLN5 诊断和病程。 为便于收集医疗记录，将在初始注册时完成看护人面谈，然后每年一次，最多 3 年。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
统一巴顿疾病评定量表 (UBDRS)
大体时间：3年
用于评估身体、发作、行为和功能能力的疾病特异性临床评估。 对于身体评估，分数范围从 0 到 4，其中 4 分是最严重的。
3年
晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉着症评定量表（汉堡量表）
大体时间：3年
用于捕获 4 个领域的疾病特定工具，包括运动功能、癫痫发作、视觉功能和语言。 每个子量表可以从 0-3 分进行评分，其中 0 表示功能丧失。
3年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
脑电图 (EEG)
大体时间：3年
脑电图记录脑电活动和发作间期放电（位置、局灶性/全身性等）将与基线进行比较，并随着时间的推移进行表征。
3年
Vineland 适应性行为量表，第 2 版 (Vineland-II)
大体时间：3年
标准评估测量沟通、社交和日常生活技能，以评估他们对 90 岁以下个人的整体适应功能。 较高的分数通常对应于较高的自适应功能。
3年
看护者全球变化印象 (CaGI-C)
大体时间：3年
CaGI-C 是护理人员报告的结果测量，旨在评估与上次就诊相比，受试者在过去 7 天内表现的任何变化。
3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Neurogene Inc.

调查人员

  • 研究主任：Elise Beausoleil、Neurogene Inc.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年3月13日

初级完成 (实际的)

2024年5月30日

研究完成 (实际的)

2024年5月30日

研究注册日期

首次提交

2019年1月27日

首先提交符合 QC 标准的

2019年1月28日

首次发布 (实际的)

2019年1月30日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年6月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年6月25日

最后验证

2024年6月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CLN-100

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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