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Un estudio de historia natural de la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 (CLN5)

7 de marzo de 2023 actualizado por: Neurogene Inc.

Un estudio de descubrimiento de la historia natural y las medidas de resultado de la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 (CLN5)

CLN5 es una forma de la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo en niños que causa regresión psicomotora, convulsiones, ceguera, pérdida de la deambulación y muerte prematura, y no tiene tratamientos disponibles.

El propósito de este estudio es investigar las características clínicas y la progresión clínica natural de los síntomas en personas con CLN5. Este estudio de historia natural es importante para comprender mejor el curso de la enfermedad y poder determinar medidas de resultado clínicamente relevantes para su uso en futuros ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) comprende un grupo de enfermedades neurodegenerativas mortales causadas por mutaciones en una enzima o proteína que da como resultado la acumulación de depósitos tóxicos en el ojo, el cerebro, la piel, los músculos y otras células.

CLN5 es un tipo de NCL, causado por variantes homocigotas o heterocigotas bialélicas en el gen CLN5. La falta de proteína CLN5 afecta la descomposición de ciertas proteínas, conduce a un tráfico lisosomal defectuoso, lo que resulta en la acumulación de material tóxico y el daño celular subsiguiente. La enfermedad CLN5 se presenta en la infancia con hallazgos neurológicos que incluyen torpeza motora y trastornos de la atención, seguidos de falla visual progresiva, depresión psicomotora, epilepsia y muerte prematura.

No se proporcionará ningún producto en investigación en el estudio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

30

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
        • Reclutamiento
        • University of Rochester Medical Center
        • Contacto:
          • Amy Vierhile, RN

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con diagnóstico genético confirmado de CLN5.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Edad de inicio de la enfermedad ≤ 5 años.
  2. Diagnóstico genético molecular que confirma la presencia de variantes patógenas o probablemente patógenas en ambos alelos (bialélicos) del gen CLN5.

Solo para brazo potencial:

  1. Edad del sujeto de ≤ 9 años.
  2. Puntuación motora y visual de Hamburgo de ≥ 1 en el momento del consentimiento.
  3. El sujeto debe tener un cuidador disponible para apoyar al sujeto y asistir a las visitas con el sujeto.

Criterios de exclusión - Todas las materias:

  1. Tiene otra enfermedad neurológica o enfermedad que puede haber causado deterioro cognitivo antes de ingresar al estudio.
  2. Tiene una mutación patógena conocida o clínicamente sospechosa en una mutación genética asociada con convulsiones además de CLN5.
  3. Cualquier participación previa en un estudio en el que se administró un vector de terapia génica o un trasplante de células madre.
  4. Está prohibida la participación en otros estudios de investigación y estudios no intervencionistas que tengan evaluaciones de estudio similares a las de este protocolo mientras el sujeto esté inscrito en este estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Futuro

Los sujetos que cumplan con los criterios de elegibilidad y se inscriban en el brazo prospectivo serán evaluados cada 6 meses ± 4 semanas por un período de hasta 3 años, de acuerdo con el Programa de Evaluaciones.

Los sujetos en el brazo Prospectivo también pueden participar en el brazo Retrospectivo.
Retrospectivo
Tras la confirmación de los criterios de elegibilidad, el sitio obtendrá un formulario de consentimiento/asentimiento informado y la liberación de registros médicos del sujeto/representante legalmente autorizado para permitir la revisión de los registros médicos del médico de atención primaria y/o especialistas del sujeto para confirmar el diagnóstico de CLN5. y curso de la enfermedad. Para facilitar la recopilación de registros médicos, se completará una entrevista con el cuidador en la inscripción inicial y luego una vez al año hasta por 3 años.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Escala unificada de calificación de enfermedades de listones (UBDRS)
Periodo de tiempo: 3 años
Evaluación clínica específica de la enfermedad utilizada para evaluar las capacidades físicas, convulsivas, conductuales y funcionales. Para las evaluaciones físicas, las puntuaciones varían de 0 a 4, siendo la puntuación de 4 la más grave.
3 años
Escala de calificación de lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (escala de Hamburgo)
Periodo de tiempo: 3 años
Herramienta específica de la enfermedad utilizada para capturar 4 dominios que incluyen la función motora, las convulsiones, la función visual y el lenguaje. Cada subescala se puede puntuar de 0 a 3 puntos, en los que 0 representa la pérdida de la función.
3 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Electroencefalografía (EEG)
Periodo de tiempo: 3 años
El EEG registra la actividad eléctrica del cerebro y las descargas interictales (ubicación, focal/generalizada, etc.) se compararán con la línea de base y se caracterizarán a lo largo del tiempo.
3 años
Escala de comportamiento adaptativo de Vineland, 2.ª edición (Vineland-II)
Periodo de tiempo: 3 años
Evaluación estándar que mide las habilidades de comunicación, socialización y vida diaria para evaluar su funcionamiento adaptativo general para personas de hasta 90 años de edad. Una puntuación más alta generalmente se corresponde con una función adaptativa más alta.
3 años
Impresión global del cambio del cuidador (CaGI-C)
Periodo de tiempo: 3 años
El CaGI-C es una medida de resultado informada por el cuidador diseñada para evaluar cualquier cambio en la presentación del sujeto durante los 7 días anteriores, en comparación con la visita anterior.
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Neurogene Inc.

Investigadores

  • Director de estudio: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de marzo de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

1 de enero de 2026

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de enero de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

27 de enero de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de enero de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

30 de enero de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

9 de marzo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de marzo de 2023

Última verificación

1 de marzo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CLN-100

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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