Um estudo de história natural da lipofuscinose ceróide neuronal tipo 5 (CLN5)
Um estudo de descoberta de história natural e medida de resultado da lipofuscinose ceróide neuronal tipo 5 (CLN5)
O CLN5 é uma forma da doença de Batten, um distúrbio neurodegenerativo em crianças que causa regressão psicomotora, convulsões, cegueira, perda da deambulação e morte prematura, e não tem tratamentos disponíveis.
O objetivo deste estudo é investigar as características clínicas e a evolução clínica natural dos sintomas em indivíduos com CLN5. Este estudo de história natural é importante para entender melhor o curso da doença para poder determinar medidas de resultados clinicamente relevantes para uso em futuros ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) é composta por um grupo de doenças neurodegenerativas fatais causadas por mutações em uma enzima ou proteína que resulta no acúmulo de depósitos tóxicos nos olhos, cérebro, pele, músculos e outras células.
CLN5 é um tipo de NCL, causado por variantes heterozigóticas homozigóticas ou bialélicas no gene CLN5. A falta de proteína CLN5 prejudica a degradação de certas proteínas, leva ao tráfego lisossômico defeituoso, resultando no acúmulo de material tóxico e subsequente dano celular. A doença CLN5 se apresenta na infância com achados neurológicos, incluindo falta de coordenação motora e distúrbios de atenção, seguidos de falha visual progressiva, depressão psicomotora, epilepsia e morte prematura.
Nenhum produto experimental será fornecido no estudo.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
New York
-
Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade de início da doença ≤ 5 anos de idade.
- Diagnóstico genético molecular confirmando a presença de variante(s) patogênica(s) ou provavelmente patogênica(s) em ambos os alelos (bialélicos) do gene CLN5.
Apenas para Braço Prospectivo:
- Idade do sujeito ≤ 9 anos.
- Pontuação motora e visual de Hamburgo ≥ 1 no momento do consentimento.
- O sujeito deve ter um cuidador disponível para apoiá-lo e comparecer às visitas com o sujeito.
Critérios de Exclusão - Todos os Assuntos:
- Tem outra doença neurológica ou doença que pode ter causado declínio cognitivo antes da entrada no estudo.
- Tem uma mutação patogênica conhecida ou clinicamente suspeita em uma mutação genética associada a convulsão além do CLN5.
- Qualquer participação anterior em um estudo no qual um vetor de terapia genética ou transplante de células-tronco foi administrado.
- É proibida a participação em outros estudos investigativos e estudos não intervencionais que tenham avaliações de estudo semelhantes a este protocolo enquanto o sujeito estiver inscrito neste estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Prospectivo
Os indivíduos que atenderem aos critérios de elegibilidade e se inscreverem no braço prospectivo serão avaliados a cada 6 meses ± 4 semanas por um período de até 3 anos, de acordo com o Cronograma de Avaliações. Indivíduos no braço Prospectivo também podem participar do braço Retrospectivo. |
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Retrospectivo
Após a confirmação dos critérios de elegibilidade, o centro obterá um formulário de Consentimento Informado/Assentimento e liberação dos registros médicos do sujeito/representante legalmente autorizado para permitir a revisão dos registros médicos do médico de cuidados primários do sujeito e/ou especialistas para confirmar o diagnóstico de CLN5 e curso da doença.
Para facilitar a coleta dos registros médicos, uma entrevista com o cuidador será concluída na inscrição inicial e depois uma vez por ano por até 3 anos.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala Unificada de Avaliação da Doença de Batten (UBDRS)
Prazo: 3 anos
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Avaliação clínica específica da doença usada para avaliar capacidades físicas, convulsivas, comportamentais e funcionais.
Para avaliações físicas, as pontuações variam de 0 a 4, sendo a pontuação 4 a mais severa.
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3 anos
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Escala de classificação de lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia (escala de Hamburgo)
Prazo: 3 anos
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Ferramenta específica para doenças usada para capturar 4 domínios, incluindo função motora, convulsões, função visual e linguagem.
Cada subescala pode ser pontuada de 0 a 3 pontos em que 0 representa perda de função.
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3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Eletroencefalografia (EEG)
Prazo: 3 anos
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O EEG registra a atividade cerebral elétrica e as descargas interictais (localização, focal/generalizada, etc.) serão comparadas com a linha de base e caracterizadas ao longo do tempo.
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3 anos
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Escala de Comportamento Adaptativo Vineland, 2ª Edição (Vineland-II)
Prazo: 3 anos
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Avaliação padrão que mede habilidades de comunicação, socialização e vida diária para avaliar seu funcionamento adaptativo geral para indivíduos de até 90 anos de idade.
Uma pontuação mais alta geralmente corresponde a uma função adaptativa mais alta.
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3 anos
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Impressão Global de Mudança do Cuidador (CaGI-C)
Prazo: 3 anos
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O CaGI-C é uma medida de resultado relatada pelo cuidador projetada para avaliar qualquer mudança na apresentação do sujeito nos últimos 7 dias, em comparação com a visita anterior.
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CLN-100
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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