Badanie historii naturalnej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej typu 5 (CLN5)
Badanie odkrycia historii naturalnej i wyników pomiarów neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy typu 5 (CLN5)
CLN5 jest formą choroby Battena, zaburzenia neurodegeneracyjnego u dzieci powodującego regres psychomotoryczny, napady padaczkowe, ślepotę, utratę możliwości poruszania się i przedwczesną śmierć, i nie ma dostępnych metod leczenia.
Celem tego badania jest zbadanie cech klinicznych i naturalnej progresji klinicznej objawów u osób z CLN5. To badanie historii naturalnej jest ważne, aby lepiej zrozumieć przebieg choroby, aby móc określić klinicznie istotne miary wyniku do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) obejmuje grupę śmiertelnych chorób neurodegeneracyjnych spowodowanych mutacjami enzymu lub białka, które powodują gromadzenie się toksycznych złogów w oku, mózgu, skórze, mięśniach i innych komórkach.
CLN5 to rodzaj NCL wywołany przez homozygotyczne lub bi-alleliczne heterozygotyczne warianty genu CLN5. Brak białka CLN5 upośledza rozkład niektórych białek, prowadzi do wadliwego transportu lizosomalnego, co skutkuje gromadzeniem się materiału toksycznego i późniejszym uszkodzeniem komórek. Choroba CLN5 objawia się w dzieciństwie objawami neurologicznymi, w tym niezdarnością ruchową i zaburzeniami uwagi, po których następuje postępująca niewydolność wzrokowa, depresja psychoruchowa, padaczka i przedwczesna śmierć.
W badaniu nie zostanie dostarczony żaden badany produkt.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek w momencie wystąpienia choroby ≤ 5 lat.
- Diagnoza genetyki molekularnej potwierdzająca obecność patogennego lub prawdopodobnego wariantu patogennego na obu allelach (biallelicznych) genu CLN5.
Tylko dla ramienia potencjalnego:
- Wiek pacjenta ≤ 9 lat.
- Skala Hamburga dotycząca motoryki i wzroku ≥ 1 w momencie wyrażenia zgody.
- Pacjent musi mieć dostępnego opiekuna, który będzie wspierał pacjenta i uczestniczył w wizytach z pacjentem.
Kryteria wykluczenia — wszystkie podmioty:
- Ma inną chorobę neurologiczną lub chorobę, która mogła spowodować pogorszenie funkcji poznawczych przed rozpoczęciem badania.
- Ma znaną patogenną lub podejrzewaną klinicznie mutację w mutacji genetycznej związanej z napadami padaczkowymi poza CLN5.
- Jakikolwiek wcześniejszy udział w badaniu, w którym podano wektor terapii genowej lub przeszczep komórek macierzystych.
- Uczestnictwo w innych badaniach eksperymentalnych i badaniach nieinterwencyjnych, które mają podobne oceny badań jak ten protokół, podczas gdy pacjent jest włączony do tego badania, jest zabronione.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Spodziewany
Pacjenci, którzy spełniają kryteria kwalifikacyjne i włączą się do ramienia prospektywnego, będą oceniani co 6 miesięcy ± 4 tygodnie przez okres do 3 lat, zgodnie z Harmonogramem ocen. Pacjenci w ramieniu prospektywnym mogą również uczestniczyć w ramieniu retrospektywnym. |
|
Z mocą wsteczną
Po potwierdzeniu kryteriów kwalifikacyjnych ośrodek uzyska formularz świadomej zgody/zgody i udostępni dokumentację medyczną od uczestnika/prawnie upoważnionego przedstawiciela, aby umożliwić przegląd dokumentacji medycznej od lekarza pierwszego kontaktu i/lub specjalistów w celu potwierdzenia diagnozy CLN5 i przebiegu choroby.
Aby ułatwić gromadzenie dokumentacji medycznej, wywiad z opiekunem zostanie przeprowadzony przy wstępnej rejestracji, a następnie raz w roku przez okres do 3 lat.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zunifikowana skala oceny choroby Battena (UBDRS)
Ramy czasowe: 3 lata
|
Specyficzna dla choroby ocena kliniczna stosowana do oceny zdolności fizycznych, napadów padaczkowych, behawioralnych i funkcjonalnych.
W przypadku ocen fizycznych wyniki mieszczą się w zakresie od 0 do 4, przy czym wynik 4 jest najpoważniejszy.
|
3 lata
|
|
Skala oceny późnodziecięcej neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy (skala hamburska)
Ramy czasowe: 3 lata
|
Narzędzie specyficzne dla choroby używane do przechwytywania 4 domen, w tym funkcji motorycznych, drgawek, funkcji wzrokowych i języka.
Każda podskala może być oceniona w skali od 0 do 3 punktów, gdzie 0 oznacza utratę funkcji.
|
3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Elektroencefalografia (EEG)
Ramy czasowe: 3 lata
|
Zapisy EEG elektrycznej aktywności mózgu i wyładowań międzynapadowych (lokalizacja, ogniskowe/uogólnione itp.) zostaną porównane z wartościami wyjściowymi i scharakteryzowane w czasie.
|
3 lata
|
|
Skala zachowań adaptacyjnych Vinelanda, wydanie 2 (Vineland-II)
Ramy czasowe: 3 lata
|
Standardowa ocena mierząca umiejętności komunikacyjne, towarzyskie i codzienne w celu oceny ich ogólnego funkcjonowania adaptacyjnego dla osób w wieku do 90 lat.
Wyższy wynik generalnie odpowiada wyższej funkcji adaptacyjnej.
|
3 lata
|
|
Globalne wrażenie zmiany opiekuna (CaGI-C)
Ramy czasowe: 3 lata
|
CaGI-C jest miarą wyniku zgłaszaną przez opiekuna, zaprojektowaną do oceny wszelkich zmian w prezentacji pacjenta w ciągu ostatnich 7 dni w porównaniu z poprzednią wizytą.
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CLN-100
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Ceroidowa lipofuscynoza, Neuronal 5
-
The Hashemite UniversityRekrutacyjnyŁokieć tenisisty | Zdrowie osób dorosłych | Boczna tendinopatia łokciowa (łokieć tenisowy) | Próg bólu ciśnieniowego (PPT) | Uwarunkowana modulacja bólu (CPM)Jordania
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszenieMukopolisacharydoza II | Choroba Fabry'ego | Choroba Niemanna-Picka typu C | Mukopolisacharydoza VI | Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej | Leukodystrofia metachromatyczna | Choroba Gauchera | Xantomatoza mózgowo-ścięgnista | Mukopolisacharydoza IV A | Gangliozydoza GM1 | Mukopolisacharydoza VII | Niedobór kwaśnej... i inne warunkiStany Zjednoczone