Luonnonhistoriallinen tutkimus neuronaalisesta seroidilipofuskinoosista, tyyppi 5 (CLN5)
Luonnonhistoriallinen ja tulosmittaustutkimus neuronaalisesta seroidilipofuskinoosista, tyyppi 5 (CLN5)
CLN5 on Battenin taudin muoto, lasten hermostoa rappeuttava sairaus, joka aiheuttaa psykomotorista regressiota, kohtauksia, sokeutta, liikkumiskyvyn menetystä ja ennenaikaista kuolemaa, eikä sille ole saatavilla hoitoja.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia oireiden kliinisiä ominaisuuksia ja luonnollista kliinistä etenemistä potilailla, joilla on CLN5. Tämä luonnollinen tutkimus on tärkeä, jotta voidaan ymmärtää paremmin sairauden kulkua, jotta voidaan määrittää kliinisesti merkitykselliset tulosmittaukset käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL) koostuu joukosta kuolemaan johtavia neurodegeneratiivisia sairauksia, jotka johtuvat entsyymin tai proteiinin mutaatioista, jotka johtavat myrkyllisten kerrostumien kerääntymiseen silmään, aivoihin, ihoon, lihakseen ja muihin soluihin.
CLN5 on NCL-tyyppi, jonka aiheuttavat CLN5-geenin homotsygoottiset tai kaksialleeliset heterotsygoottiset variantit. CLN5-proteiinin puute heikentää tiettyjen proteiinien hajoamista, johtaa vialliseen lysosomaaliseen kauppaan, mikä johtaa myrkyllisen materiaalin kerääntymiseen ja sitä seuraaviin soluvaurioihin. CLN5-sairaus ilmenee lapsuudessa neurologisina löydöksin, mukaan lukien motoriset kömpelöt ja huomiohäiriöt, joita seuraa etenevä näköhäiriö, psykomotorinen masennus, epilepsia ja ennenaikainen kuolema.
Tutkimustuotetta ei anneta tutkimuksessa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä taudin alkaessa ≤ 5 vuoden iässä.
- Molekyyligeneettinen diagnoosi, joka vahvistaa patogeenisten tai todennäköisten patogeenisten varianttien läsnäolon CLN5-geenin molemmissa alleeleissa (bialleelisissa).
Vain tulevalle käsivarrelle:
- Kohteen ikä ≤ 9 vuotta.
- Hampurin motoriikka- ja näköpistemäärä ≥ 1 suostumuksen ajankohtana.
- Tutkittavalla on oltava hoitaja, joka tukee tutkittavaa ja osallistuu vierailuille tutkittavan kanssa.
Poissulkemiskriteerit – kaikki aiheet:
- Hänellä on jokin muu neurologinen sairaus tai sairaus, joka on saattanut aiheuttaa kognitiivisen heikkenemisen ennen tutkimukseen tuloa.
- Hänellä on tunnettu patogeeninen tai kliinisesti epäilty mutaatio kohtaukseen liittyvässä geneettisessä mutaatiossa CLN5:n lisäksi.
- Kaikki aiempi osallistuminen tutkimukseen, jossa annettiin geeniterapiavektoria tai kantasolusiirtoa.
- Osallistuminen muihin tutkimustutkimuksiin ja ei-interventiotutkimuksiin, joilla on samanlaiset tutkimusarviot kuin tässä protokollassa, on kiellettyä, kun kohde on mukana tässä tutkimuksessa.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Tulevaisuuden
Tutkittavat, jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset ja ilmoittautuvat tulevaan ryhmään, arvioidaan 6 kuukauden ± 4 viikon välein enintään 3 vuoden ajan Arviointiaikataulun mukaisesti. Tulevaan ryhmään kuuluvat koehenkilöt voivat myös osallistua retrospektiiviseen osioon. |
|
Takautuva
Kun kelpoisuuskriteerit on vahvistettu, sivusto hankkii tietoon perustuvan suostumuksen/hyväksyntälomakkeen ja luovuttaa lääketieteelliset tiedot tutkittavalta/laillisesti valtuutetulta edustajalta, jotta koehenkilön perusterveydenhuollon lääkärin ja/tai asiantuntijoiden potilastiedot voidaan tarkistaa CLN5-diagnoosin vahvistamiseksi. ja taudin kulku.
Lääketieteellisten asiakirjojen keräämisen helpottamiseksi hoitajan haastattelu suoritetaan ensimmäisen ilmoittautumisen yhteydessä ja sitten kerran vuodessa enintään 3 vuoden ajan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Sairauskohtainen kliininen arviointi, jota käytetään fyysisten, kohtausten, käyttäytymis- ja toimintakykyjen arvioimiseen.
Fyysisten arvioiden pisteet vaihtelevat välillä 0–4, ja pistemäärä 4 on vakavin.
|
3 vuotta
|
|
Myöhäisen infantiilin hermosolujen seroidilipofuskinoosin arviointiasteikko (Hamburgin asteikko)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Tautikohtainen työkalu, jota käytetään kaappaamaan 4 aluetta, mukaan lukien motoriset toiminnot, kohtaukset, visuaalinen toiminta ja kieli.
Kukin alaasteikko voidaan pisteyttää 0-3 pistettä, jossa 0 tarkoittaa toiminnan menetystä.
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elektroenkefalografia (EEG)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
EEG tallentaa aivojen sähköisen toiminnan ja välipurkauksia (sijainti, fokaalinen/yleistetty jne.) verrataan perustilaan ja karakterisoidaan ajan myötä.
|
3 vuotta
|
|
Vineland Adaptive Behavior Scale, 2. painos (Vineland-II)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Standardiarviointi, joka mittaa kommunikaatio-, seurustelu- ja päivittäistaitoja heidän yleisen mukautumiskykynsä arvioimiseksi enintään 90-vuotiaille henkilöille.
Korkeampi pistemäärä vastaa yleensä korkeampaa adaptiivista toimintoa.
|
3 vuotta
|
|
Caregiver Global Impression of Change (CaGI-C)
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
CaGI-C on hoitajan raportoima tulosmittaus, joka on suunniteltu arvioimaan mahdollisia muutoksia koehenkilön esiintymisessä edellisten 7 päivän aikana verrattuna edelliseen käyntiin.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Neuronaaliset seroidi-lipofuskinoosit
Muut tutkimustunnusnumerot
- CLN-100
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Seroidilipofuskinoosi, neuronaalinen 5
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitValmisSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia