Une étude d'histoire naturelle de la lipofuscinose céroïde neuronale de type 5 (CLN5)
Étude de découverte sur l'histoire naturelle et la mesure des résultats de la lipofuscinose céroïde neuronale de type 5 (CLN5)
CLN5 est une forme de maladie de Batten, un trouble neurodégénératif chez les enfants provoquant une régression psychomotrice, des convulsions, la cécité, une perte de la marche et une mort prématurée, et n'a pas de traitements disponibles.
Le but de cette étude est d'étudier les caractéristiques cliniques et la progression clinique naturelle des symptômes chez les personnes atteintes de CLN5. Cette étude d'histoire naturelle est importante pour mieux comprendre l'évolution de la maladie afin de pouvoir déterminer des mesures de résultats cliniquement pertinentes à utiliser dans les futurs essais cliniques.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) comprend un groupe de maladies neurodégénératives mortelles causées par des mutations d'une enzyme ou d'une protéine qui entraînent l'accumulation de dépôts toxiques dans les yeux, le cerveau, la peau, les muscles et d'autres cellules.
CLN5 est un type de NCL, causé par des variants hétérozygotes homozygotes ou bialléliques du gène CLN5. Le manque de protéine CLN5 altère la dégradation de certaines protéines, conduit à un trafic lysosomal défectueux, entraînant une accumulation de matières toxiques et des dommages cellulaires ultérieurs. La maladie CLN5 se présente dans l'enfance avec des signes neurologiques, notamment une maladresse motrice et des troubles de l'attention, suivis d'une insuffisance visuelle progressive, d'une dépression psychomotrice, d'épilepsie et d'un décès prématuré.
Aucun produit expérimental ne sera fourni dans l'étude.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Contact Center
- Numéro de téléphone: 877-237-5020
- E-mail: medicalinfo@neurogene.com
Lieux d'étude
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New York
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Rochester, New York, États-Unis, 14642
- Recrutement
- University of Rochester Medical Center
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Contact:
- Amy Vierhile, RN
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Âge au début de la maladie ≤ 5 ans.
- Diagnostic génétique moléculaire confirmant la présence de variant(s) pathogène(s) ou vraisemblablement pathogène(s) sur les deux allèles (biallélique) du gène CLN5.
Pour le bras prospectif uniquement :
- Âge du sujet ≤ 9 ans.
- Score moteur et visuel de Hambourg ≥ 1 au moment du consentement.
- Le sujet doit avoir un soignant disponible pour soutenir le sujet et assister aux visites avec le sujet.
Critères d'exclusion - Tous les sujets :
- A une autre maladie neurologique ou une maladie qui peut avoir causé un déclin cognitif avant l'entrée à l'étude.
- A une mutation pathogène connue ou cliniquement suspectée dans une mutation génétique associée à une crise en plus de CLN5.
- Toute participation antérieure à une étude dans laquelle un vecteur de thérapie génique ou une greffe de cellules souches a été administré.
- La participation à d'autres études expérimentales et études non interventionnelles qui ont des évaluations d'étude similaires à celles de ce protocole pendant que le sujet est inscrit à cette étude est interdite.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Éventuel
Les sujets qui répondent aux critères d'éligibilité et s'inscrivent dans le bras prospectif seront évalués tous les 6 mois ± 4 semaines pendant une période allant jusqu'à 3 ans, selon le calendrier des évaluations. Les sujets du bras prospectif peuvent également participer au bras rétrospectif. |
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Rétrospective
Après confirmation des critères d'éligibilité, le site obtiendra un formulaire de consentement éclairé/assentiment et la publication des dossiers médicaux du sujet/représentant légalement autorisé pour permettre l'examen des dossiers médicaux du médecin traitant et/ou des spécialistes du sujet afin de confirmer le diagnostic CLN5 et l'évolution de la maladie.
Pour faciliter la collecte des dossiers médicaux, un entretien avec le soignant sera réalisé lors de l'inscription initiale puis une fois par an jusqu'à 3 ans.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Échelle d'évaluation unifiée des maladies de la latte (UBDRS)
Délai: 3 années
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Évaluation clinique spécifique à la maladie utilisée pour évaluer les capacités physiques, épileptiques, comportementales et fonctionnelles.
Pour les évaluations physiques, les scores vont de 0 à 4, le score de 4 étant le plus sévère.
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3 années
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Échelle d'évaluation de la lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardive (échelle de Hambourg)
Délai: 3 années
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Outil spécifique à la maladie utilisé pour capturer 4 domaines, y compris la fonction motrice, les crises, la fonction visuelle et le langage.
Chaque sous-échelle peut être notée de 0 à 3 points, où 0 représente une perte de fonction.
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3 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Électroencéphalographie (EEG)
Délai: 3 années
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L'EEG enregistre l'activité électrique du cerveau et les décharges interictales (localisation, focale/généralisée, etc.) seront comparées à la ligne de base et caractérisées au fil du temps.
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3 années
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Échelle de comportement adaptatif de Vineland, 2e édition (Vineland-II)
Délai: 3 années
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Évaluation standard mesurant les compétences de communication, de socialisation et de vie quotidienne pour évaluer leur fonctionnement adaptatif global pour les personnes jusqu'à 90 ans.
Un score plus élevé correspond généralement à une fonction adaptative plus élevée.
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3 années
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Impression globale de changement du soignant (CaGI-C)
Délai: 3 années
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Le CaGI-C est une mesure de résultat signalée par le soignant conçue pour évaluer tout changement dans la présentation du sujet au cours des 7 jours précédents, par rapport à la visite précédente.
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CLN-100
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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