Uno studio di storia naturale sulla ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 5 (CLN5)
Uno studio sulla scoperta della storia naturale e della misura dei risultati sulla ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 5 (CLN5)
CLN5 è una forma di malattia di Batten, una malattia neurodegenerativa nei bambini che causa regressione psicomotoria, convulsioni, cecità, perdita della deambulazione e morte prematura e non ha trattamenti disponibili.
Lo scopo di questo studio è quello di indagare le caratteristiche cliniche e la naturale progressione clinica dei sintomi negli individui con CLN5. Questo studio di storia naturale è importante per comprendere meglio il decorso della malattia per poter determinare misure di esito clinicamente rilevanti da utilizzare in futuri studi clinici.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) comprende un gruppo di malattie neurodegenerative fatali causate da mutazioni in un enzima o in una proteina che provocano l'accumulo di depositi tossici negli occhi, nel cervello, nella pelle, nei muscoli e in altre cellule.
CLN5 è un tipo di NCL, causato da varianti eterozigoti omozigoti o bi-alleliche nel gene CLN5. La mancanza di proteina CLN5 compromette la scomposizione di alcune proteine, porta a un traffico lisosomiale difettoso, con conseguente accumulo di materiale tossico e conseguente danno cellulare. La malattia CLN5 si presenta durante l'infanzia con reperti neurologici tra cui goffaggine motoria e disturbi dell'attenzione, seguiti da insufficienza visiva progressiva, depressione psicomotoria, epilessia e morte prematura.
Nessun prodotto sperimentale sarà fornito nello studio.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
New York
-
Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età all'esordio della malattia ≤ 5 anni.
- Diagnosi di genetica molecolare che conferma la presenza di varianti patogene o probabilmente patogene su entrambi gli alleli (biallelici) del gene CLN5.
Solo per braccio prospettico:
- Età del soggetto ≤ 9 anni.
- Punteggio motorio e visivo di Amburgo ≥ 1 al momento del consenso.
- Il soggetto deve avere un caregiver disponibile per supportare il soggetto e partecipare alle visite con il soggetto.
Criteri di esclusione - Tutti i soggetti:
- Ha un'altra malattia neurologica o malattia che potrebbe aver causato il declino cognitivo prima dell'ingresso nello studio.
- Ha una mutazione patogena nota o clinicamente sospetta in una mutazione genetica associata a crisi epilettiche oltre a CLN5.
- Qualsiasi precedente partecipazione a uno studio in cui è stato somministrato un vettore di terapia genica o trapianto di cellule staminali.
- La partecipazione ad altri studi sperimentali e studi non interventistici che hanno valutazioni di studio simili a questo protocollo mentre il soggetto è arruolato in questo studio è vietata.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Prospettiva
I soggetti che soddisfano i criteri di ammissibilità e si iscrivono al braccio prospettico saranno valutati ogni 6 mesi ± 4 settimane per un periodo massimo di 3 anni, secondo il Programma delle valutazioni. I soggetti nel braccio prospettico possono anche partecipare al braccio retrospettivo. |
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Retrospettiva
Dopo la conferma dei criteri di ammissibilità, il centro otterrà un modulo di consenso/assenso informato e il rilascio di cartelle cliniche dal soggetto/rappresentante legalmente autorizzato per consentire la revisione delle cartelle cliniche del medico di base e/o degli specialisti del soggetto per confermare la diagnosi di CLN5 e decorso della malattia.
Per facilitare la raccolta delle cartelle cliniche, verrà completato un colloquio con il caregiver all'iscrizione iniziale, quindi una volta all'anno per un massimo di 3 anni.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Scala di valutazione unificata della malattia di Batten (UBDRS)
Lasso di tempo: 3 anni
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Valutazione clinica specifica della malattia utilizzata per valutare le capacità fisiche, convulsive, comportamentali e funzionali.
Per le valutazioni fisiche i punteggi vanno da 0 a 4 con il punteggio di 4 che è il più grave.
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3 anni
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Scala di valutazione della ceroidolipofuscinosi neuronale tardo-infantile (scala di Amburgo)
Lasso di tempo: 3 anni
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Strumento specifico per la malattia utilizzato per acquisire 4 domini tra cui funzione motoria, convulsioni, funzione visiva e linguaggio.
Ogni sottoscala può essere valutata da 0 a 3 punti in cui 0 rappresenta la perdita di funzione.
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3 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Elettroencefalografia (EEG)
Lasso di tempo: 3 anni
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L'EEG registra l'attività cerebrale elettrica e le scariche interictali (localizzazione, focale/generalizzata, ecc.) saranno confrontate con il basale e caratterizzate nel tempo.
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3 anni
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Scala di comportamento adattivo Vineland, 2a edizione (Vineland-II)
Lasso di tempo: 3 anni
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Valutazione standard che misura le capacità di comunicazione, socializzazione e vita quotidiana per valutare il loro funzionamento adattivo complessivo per individui fino a 90 anni di età.
Un punteggio più alto corrisponde generalmente a una funzione adattativa più elevata.
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3 anni
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Impressione globale di cambiamento del caregiver (CaGI-C)
Lasso di tempo: 3 anni
|
Il CaGI-C è una misura dei risultati segnalati dal caregiver progettata per valutare qualsiasi cambiamento nella presentazione del soggetto nei 7 giorni precedenti, rispetto alla visita precedente.
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3 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CLN-100
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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