En naturhistorisk studie av neuronal ceroid lipofuscinosis typ 5 (CLN5)
En naturhistoria och resultatmått Discovery Study of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 5 (CLN5)
CLN5 är en form av Batten Disease, en neurodegenerativ störning hos barn som orsakar psykomotorisk regression, kramper, blindhet, förlust av ambulation och för tidig död, och har inga tillgängliga behandlingar.
Syftet med denna studie är att undersöka de kliniska egenskaperna och naturliga kliniska progressionen av symtom hos individer med CLN5. Denna naturhistoriska studie är viktig för att bättre förstå sjukdomsförloppet för att kunna fastställa kliniskt relevanta utfallsmått för användning i framtida kliniska prövningar.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) består av en grupp dödliga neurodegenerativa sjukdomar orsakade av mutationer i ett enzym eller protein som resulterar i ackumulering av giftiga avlagringar i ögat, hjärnan, huden, musklerna och andra celler.
CLN5 är en typ av NCL, orsakad av homozygota eller bi-alleliska heterozygota varianter i CLN5-genen. Brist på CLN5-protein försämrar nedbrytningen av vissa proteiner, leder till defekt lysosomal handel, vilket resulterar i ackumulering av giftigt material och efterföljande cellskador. CLN5-sjukdom uppträder i barndomen med neurologiska fynd inklusive motorisk klumpighet och uppmärksamhetsstörningar, följt av progressiv synfel, psykomotorisk depression, epilepsi och för tidig död.
Ingen prövningsprodukt kommer att tillhandahållas i studien.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
New York
-
Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ålder vid sjukdomsdebut ≤ 5 års ålder.
- Molekylärgenetisk diagnos som bekräftar närvaron av patogena eller troliga patogena varianter på båda allelerna (bialleliska) av CLN5-genen.
Endast för blivande arm:
- Ämnets ålder ≤ 9 år.
- Hamburgs motor- och synpoäng på ≥ 1 vid tidpunkten för samtycke.
- Försökspersonen måste ha en vårdgivare tillgänglig för att stödja ämnet och närvara vid besök med försökspersonen.
Uteslutningskriterier - Alla ämnen:
- Har en annan neurologisk sjukdom eller sjukdom som kan ha orsakat kognitiv försämring innan studiestart.
- Har en känd patogen eller kliniskt misstänkt mutation i en anfallsassocierad genetisk mutation förutom CLN5.
- Eventuellt tidigare deltagande i en studie där en genterapivektor eller stamcellstransplantation administrerades.
- Deltagande i andra undersökningsstudier och icke-interventionsstudier som har liknande studiebedömningar som detta protokoll medan försökspersonen är inskriven i denna studie är förbjudet.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Blivande
Ämnen som uppfyller behörighetskriterierna och registrerar sig i den blivande grenen kommer att bedömas var 6:e månad ± 4 veckor under en period på upp till 3 år, enligt schemat för bedömningar. Ämnen i den blivande grenen kan också delta i den retrospektiva grenen. |
|
Retrospektiv
Efter bekräftelse av behörighetskriterierna kommer webbplatsen att erhålla ett informerat samtycke/samtycke och lämna ut medicinska journaler från försökspersonen/lagligt auktoriserad representant för att tillåta granskning av journalerna från försökspersonens primärvårdsläkare och/eller specialister för att bekräfta CLN5-diagnosen och sjukdomsförlopp.
För att underlätta insamlingen av journalerna kommer en vårdgivareintervju att genomföras vid första inskrivningen och sedan en gång per år i upp till 3 år.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS)
Tidsram: 3 år
|
Sjukdomsspecifik klinisk bedömning som används för att bedöma fysiska, anfalls-, beteende- och funktionsförmåga.
För fysiska bedömningar varierar poängen från 0 till 4 med poängen 4 som mest allvarlig.
|
3 år
|
|
Sen Infantil Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Rating Scale (Hamburg Scale)
Tidsram: 3 år
|
Sjukdomsspecifikt verktyg som används för att fånga 4 domäner inklusive motorisk funktion, anfall, visuell funktion och språk.
Varje delskala kan poängsättas från 0-3 poäng där 0 representerar funktionsförlust.
|
3 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Elektroencefalografi (EEG)
Tidsram: 3 år
|
EEG registrerar elektrisk hjärnaktivitet och interiktala urladdningar (plats, fokal/generaliserad, etc) kommer att jämföras med baslinjen och karakteriseras över tid.
|
3 år
|
|
Vineland Adaptive Behaviour Scale, 2nd Edition (Vineland-II)
Tidsram: 3 år
|
Standardbedömning som mäter kommunikation, socialt umgänge och dagligt liv för att bedöma deras övergripande adaptiva funktion för individer upp till 90 år.
En högre poäng motsvarar i allmänhet högre adaptiv funktion.
|
3 år
|
|
Caregiver Global Impression of Change (CaGI-C)
Tidsram: 3 år
|
CaGI-C är ett vårdgivarerapporterat resultatmått utformat för att bedöma eventuella förändringar i försökspersonens presentation under de föregående 7 dagarna, jämfört med föregående besök.
|
3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CLN-100
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .