四肢帯型筋ジストロフィー患者の自然史研究 2I
2026年2月10日 更新者：Genethon
肢帯型筋ジストロフィー 2I 患者の自然経過と機能状態に関する前向き縦断的研究
LGMD2I疾患の生理病理学をよりよく知るための、前向き、縦断的、介入的、単一グループ、多施設の自然史研究。
各患者の参加期間は最大24か月です。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
研究期間 最初の患者の最初の訪問 (FPFV) から最後の患者の最後の訪問 (LPLV) までの期間: 3 年
研究の目的 主な目的:
標準化された適切な疾患評価を使用して、四肢帯型筋ジストロフィー 2I (LGMD2I) 患者の疾患経過を特徴付ける。
副次的な目的:
LGMD2I における疾患経過の指標である臨床、画像、および/または検査パラメーターを特定するため さらなる治療アプローチのための最良のアウトカム指標を特定するため
研究の種類
観察的
入学 (実際)
52
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年～99年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-16歳以上の女性および男性患者
説明
包含基準:
- 女性と男性の患者
- -16歳以上の患者
- LGMD2I の臨床診断と遺伝子検査により、フクチン関連タンパク質遺伝子 FKRP に 2 つの病原性変異が認められる）
- 外来患者
除外基準:
1. LGMD2Iの自然史の解釈を著しく妨げる可能性のある他の疾患を呈する患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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6分間歩行テスト
時間枠：24 か月までのベースライン
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一次エンドポイント
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24 か月までのベースライン
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10 メートル歩行テスト (10MWT)
時間枠：24 か月までのベースライン
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一次エンドポイント
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24 か月までのベースライン
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Timed Up and Go (TUG) テスト
時間枠：24 か月までのベースライン
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一次エンドポイント
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24 か月までのベースライン
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四段登りテスト
時間枠：24 か月までのベースライン
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一次エンドポイント
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24 か月までのベースライン
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神経筋疾患の北極星評価 (NSAD)
時間枠：24 か月までのベースライン
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歩行機能を維持するために必要な患者の能力を評価する尺度
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24 か月までのベースライン
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Performance of the Upper Limb (PUL) ツール バージョン 2.0 による上肢評価
時間枠：24 か月までのベースライン
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一次エンドポイント
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24 か月までのベースライン
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歩行補助具の記録
時間枠：24 か月までのベースライン
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一次エンドポイント
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24 か月までのベースライン
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Biodex システムを使用した等速性筋力テスト (オプション)
時間枠：24 か月までのベースライン
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一次エンドポイント
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24 か月までのベースライン
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肺機能検査
時間枠：24 か月までのベースライン
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一次エンドポイント
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24 か月までのベースライン
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心電図
時間枠：24 か月までのベースライン
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-心臓の異常または心室の期外収縮の存在が調査されます
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24 か月までのベースライン
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心エコー検査
時間枠：24 か月までのベースライン
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拡張型心筋症の存在を調査するために、心臓の寸法が測定されます
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24 か月までのベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：John Vissing, PR、Professor of Neurology
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年2月19日
一次修了 (実際)
2023年12月14日
研究の完了 (実際)
2023年12月14日
試験登録日
最初に提出
2019年2月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年2月14日
最初の投稿 (実際)
2019年2月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月10日
最終確認日
2024年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GNT-015-FKRP
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。