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Naturgeschichtliche Untersuchung von Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie 2I

10. Februar 2026 aktualisiert von: Genethon

Prospektive Längsschnittstudie zum natürlichen Verlauf und funktionellen Status von Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie 2I

Prospektive, longitudinale, interventionelle, multizentrische Einzelgruppen-Naturgeschichtestudie, um die Physiopathologie der LGMD2I-Krankheit besser zu verstehen. Die Teilnahmedauer für jeden Patienten beträgt bis zu 24 Monate.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Studiendauer Dauer vom ersten Besuch des ersten Patienten (FPFV) bis zum letzten Besuch des letzten Patienten (LPLV): 3 Jahre

Studienziele Primäres Ziel:

Charakterisierung des Krankheitsverlaufs bei Patienten mit Gliedergürtel-Muskeldystrophie 2I (LGMD2I) unter Verwendung standardisierter und krankheitsangemessener Auswertungen.

Sekundäre Ziele:

Identifizieren klinischer, bildgebender und/oder Laborparameter, die Indikatoren für den Krankheitsverlauf bei LGMD2I sind. Identifizieren des besten Ergebnismaßes für weitere therapeutische Ansätze

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

52

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre bis 99 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Weibliche und männliche Patienten ≥ 16 Jahre alt

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Weibliche und männliche Patienten
  2. Patienten ≥ 16 Jahre alt
  3. Klinische Diagnose von LGMD2I und Gentests, die zwei pathogene Mutationen im Fukutin-verwandten Proteingen, FKRP, zeigen)
  4. Ambulante Patienten

Ausschlusskriterien:

1. Patienten mit anderen Krankheiten, die die Interpretation des LGMD2I-Naturverlaufs erheblich beeinträchtigen können

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
6-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Primärer Endpunkt
Baseline bis 24 Monate
10-Meter-Gehtest (10 MWT)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Primärer Endpunkt
Baseline bis 24 Monate
Timed Up and Go (TUG)-Test
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Primärer Endpunkt
Baseline bis 24 Monate
Vierstufiger Klettertest
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Primärer Endpunkt
Baseline bis 24 Monate
North Star Assessment für neuromuskuläre Erkrankungen (NSAD)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Skala zur Beurteilung der Fähigkeiten des Patienten, die erforderlich sind, um funktionell ambulant zu bleiben
Baseline bis 24 Monate
Beurteilung der oberen Extremitäten über das Tool Performance of the Upper Limb (PUL) Version 2.0
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Primärer Endpunkt
Baseline bis 24 Monate
Erfassung von Gehhilfen
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Primärer Endpunkt
Baseline bis 24 Monate
Isokinetischer Muskeltest mit dem Biodex-System (optional)
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Primärer Endpunkt
Baseline bis 24 Monate
Lungenfunktionstest
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Primärer Endpunkt
Baseline bis 24 Monate
Elektrokardiogramm
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Das Vorhandensein von Herzanomalien oder ventrikulären Extrasystolen wird untersucht
Baseline bis 24 Monate
Echokardiographie
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Die Herzdimensionen werden gemessen, um das Vorhandensein einer dilatativen Kardiomyopathie zu untersuchen
Baseline bis 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Genethon

Ermittler

  • Hauptermittler: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. Februar 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

14. Dezember 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

14. Dezember 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Februar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Februar 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. Februar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GNT-015-FKRP

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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