하지대 근이영양증 환자의 자연사 연구 2I
2026년 2월 10일 업데이트: Genethon
지대근이영양증 환자의 자연경과 및 기능적 상태에 대한 전향적 종단 연구 2I
LGMD2I 질병 생리병리학을 더 잘 알기 위한 전향적, 종단적, 중재적, 단일 그룹, 다기관 자연사 연구.
각 환자의 참여 기간은 최대 24개월입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
연구 기간 첫 번째 환자의 첫 방문(FPFV)부터 마지막 환자의 마지막 방문(LPLV)까지의 기간: 3년
연구 목적 주요 목적:
표준화되고 질병에 적합한 평가를 사용하여 Limb-Girdle 근이영양증 2I(LGMD2I) 환자의 질병 경과를 특성화합니다.
보조 목표:
LGMD2I에서 질병 과정의 지표인 임상, 영상 및/또는 검사실 매개변수를 식별하기 위해 추가 치료 접근법을 위한 최상의 결과 측정을 식별하기 위해
연구 유형
관찰
등록 (실제)
52
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
16세 이상의 여성 및 남성 환자
설명
포함 기준:
- 여성 및 남성 환자
- 16세 이상의 환자
- LGMD2I의 임상진단 및 후쿠틴 관련 단백질 유전자인 FKRP 2종의 병원성 변이를 입증하는 유전자 검사)
- 거동이 불편한 환자
제외 기준:
1. LGMD2I 자연사 해석에 현저한 지장을 줄 수 있는 다른 질환을 보이는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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6분 걷기 테스트
기간: 기준선부터 24개월까지
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기본 끝점
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기준선부터 24개월까지
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10미터 도보 테스트(10MWT)
기간: 기준선부터 24개월까지
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기본 끝점
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기준선부터 24개월까지
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TUG(Timed Up and Go) 테스트
기간: 기준선부터 24개월까지
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기본 끝점
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기준선부터 24개월까지
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4계단 오르기 테스트
기간: 기준선부터 24개월까지
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기본 끝점
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기준선부터 24개월까지
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신경근 장애에 대한 북극성 평가(NSAD)
기간: 기준선부터 24개월까지
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기능적으로 걸을 수 있는 상태를 유지하는 데 필요한 환자의 능력을 평가하는 척도
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기준선부터 24개월까지
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PUL(Performance of the Upper Limb) 도구 버전 2.0을 통한 상지 평가
기간: 기준선부터 24개월까지
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기본 끝점
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기준선부터 24개월까지
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보행 보조기 기록
기간: 기준선부터 24개월까지
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기본 끝점
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기준선부터 24개월까지
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Biodex 시스템을 사용한 등속성 근육 검사(선택 사항)
기간: 기준선부터 24개월까지
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기본 끝점
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기준선부터 24개월까지
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폐기능 검사
기간: 기준선부터 24개월까지
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기본 끝점
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기준선부터 24개월까지
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심전도
기간: 기준선부터 24개월까지
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심장 이상 또는 심실 기외수축의 존재 여부를 조사합니다.
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기준선부터 24개월까지
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심초음파
기간: 기준선부터 24개월까지
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확장성 심근병증의 존재를 조사하기 위해 심장 크기를 측정합니다.
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기준선부터 24개월까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: John Vissing, PR, Professor of Neurology
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 2월 19일
기본 완료 (실제)
2023년 12월 14일
연구 완료 (실제)
2023년 12월 14일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 2월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 2월 14일
처음 게시됨 (실제)
2019년 2월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 2월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 10일
마지막으로 확인됨
2024년 6월 1일
추가 정보
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