Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on raajavyön lihasdystrofia 2I

keskiviikko 5. huhtikuuta 2023 päivittänyt: Genethon

Prospektiivinen, pitkittäinen tutkimus raajavyön lihasdystrofiaa sairastavien potilaiden luonnonhistoriasta ja toiminnallisesta tilasta 2I

Prospektiivinen, pitkittäis-, interventio-, yhden ryhmän, monikeskus-luontotutkimustutkimus LGMD2I-taudin fysiopatologian tuntemiseksi paremmin. Jokaisen potilaan osallistumisaika on enintään 24 kuukautta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kesto Kesto ensimmäisen potilaan ensimmäisestä käynnistä (FPFV) viimeisen potilaan viimeiseen käyntiin (LPLV): 3 vuotta

Opintojen tavoitteet Ensisijainen tavoite:

Taudin kulun karakterisoimiseksi raajavyön lihasdystrofia 2I (LGMD2I) -potilailla käyttämällä standardoituja ja sairauteen sopivia arviointeja.

Toissijaiset tavoitteet:

Tunnistaa kliiniset, kuvantamis- ja/tai laboratorioparametrit, jotka ovat LGMD2I:n taudin kulun indikaattoreita. Tunnistaa paras tulosmitta myöhempiä terapeuttisia lähestymistapoja varten

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

52

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75013
        • Dr Tanya Stojkovic
  • Tanska
      • Copenhagen, Tanska, DK-2100
        • Pr John Vissing
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Newcastle, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
        • Pr Volker Straub

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta - 99 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Nais- ja miespotilaat ≥ 16-vuotiaat

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Nais- ja miespotilaat
  2. ≥ 16-vuotiaat potilaat
  3. LGMD2I:n kliininen diagnoosi ja geenitestaus, joka osoittaa kaksi patogeenistä mutaatiota fukutiiniin liittyvässä proteiinigeenissä, FKRP)
  4. Ambulanssipotilaat

Poissulkemiskriteerit:

1. Potilaat, joilla on jokin muu sairaus, joka voi merkittävästi häiritä LGMD2I:n luontaisen historian tulkintaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
6 minuutin kävelytesti
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Ensisijainen päätepiste
Perustaso 24 kuukauden ajan
10 metrin kävelytesti (10 MWT)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Ensisijainen päätepiste
Perustaso 24 kuukauden ajan
Timed Up and Go (TUG) -testi
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Ensisijainen päätepiste
Perustaso 24 kuukauden ajan
Neliportaat kiipeilytesti
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Ensisijainen päätepiste
Perustaso 24 kuukauden ajan
North Star Assessment for neuromuscular Disorders (NSAD)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Asteikko, jolla arvioidaan potilaan kykyjä pysyä toiminnallisesti avoimissa oloissa
Perustaso 24 kuukauden ajan
Yläraajan arviointi Performance of the Upper Limb (PUL) -työkalun version 2.0 avulla
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Ensisijainen päätepiste
Perustaso 24 kuukauden ajan
Liikkumisen apuvälineiden tallennus
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Ensisijainen päätepiste
Perustaso 24 kuukauden ajan
Isokineettinen lihastestaus Biodex-järjestelmällä (valinnainen)
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Ensisijainen päätepiste
Perustaso 24 kuukauden ajan
Keuhkojen toimintatesti
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Ensisijainen päätepiste
Perustaso 24 kuukauden ajan
Elektrokardiogrammi
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Sydämen poikkeavuuksien tai kammion ekstrasystolien esiintyminen tutkitaan
Perustaso 24 kuukauden ajan
Ekokardiografia
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauden ajan
Sydämen mitat mitataan laajentuneen kardiomyopatian esiintymisen tutkimiseksi
Perustaso 24 kuukauden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genethon

Tutkijat

  • Päätutkija: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 19. helmikuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 30. joulukuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Lauantai 30. joulukuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 13. helmikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 14. helmikuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 15. helmikuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 6. huhtikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 5. huhtikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GNT-015-FKRP

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset LGMD2I

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Pakistan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa