Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistorisk studie av patienter med lem-gördel muskeldystrofi 2I

5 april 2023 uppdaterad av: Genethon

Prospektiv, longitudinell studie av naturhistoria och funktionell status hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi 2I

Prospektiv, longitudinell, interventionell, engrupps, multicenter naturhistorisk studie för att bättre känna till LGMD2I-sjukdomens fysiopatologi. Varaktigheten av deltagande för varje patient kommer att vara upp till 24 månader.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiens varaktighet Varaktighet från första patientens första besök (FPFV) till sista patientens sista besök (LPLV): 3 år

Studiemål Primärt mål:

Att karakterisera sjukdomsförloppet hos Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I) patienter med hjälp av standardiserade och sjukdomsanpassade utvärderingar.

Sekundära mål:

Att identifiera kliniska parametrar, avbildnings- och/eller laboratorieparametrar som är indikatorer på sjukdomsförloppet i LGMD2I Att identifiera det bästa resultatmåttet för ytterligare terapeutiska tillvägagångssätt

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

52

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, DK-2100
        • Pr John Vissing
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Dr Tanya Stojkovic
  • Storbritannien
      • Newcastle, Storbritannien, NE1 3BZ
        • Pr Volker Straub

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år till 99 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Kvinnliga och manliga patienter ≥ 16 år

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Kvinnliga och manliga patienter
  2. Patienter ≥ 16 år
  3. Klinisk diagnos av LGMD2I och gentestning som visar två patogena mutationer i fukutin-relaterad proteingen, FKRP)
  4. Ambulanta patienter

Exklusions kriterier:

1. Patienter som uppvisar annan sjukdom som signifikant kan störa tolkningen av LGMD2I-naturhistoria

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
6-minuters gångtest
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Primär slutpunkt
Baslinje till och med 24 månader
10-meters gångtest (10MWT)
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Primär slutpunkt
Baslinje till och med 24 månader
Timed Up and Go (TUG) test
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Primär slutpunkt
Baslinje till och med 24 månader
Fyra trappor klättringstest
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Primär slutpunkt
Baslinje till och med 24 månader
North Star Assessment for Neuromuscular Disorders (NSAD)
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Skala för att bedöma patientens förmågor som krävs för att förbli funktionellt ambulant
Baslinje till och med 24 månader
Bedömning av övre extremiteter via verktyget Performance of the Upper Limb (PUL) version 2.0
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Primär slutpunkt
Baslinje till och med 24 månader
Registrering av hjälpmedel för ambulering
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Primär slutpunkt
Baslinje till och med 24 månader
Isokinetisk muskeltestning med Biodex-systemet (tillval)
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Primär slutpunkt
Baslinje till och med 24 månader
Lungfunktionstest
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Primär slutpunkt
Baslinje till och med 24 månader
Elektrokardiogram
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Förekomst av hjärtavvikelser eller eventuella ventrikulära extrasystoler kommer att undersökas
Baslinje till och med 24 månader
Ekokardiografi
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
Hjärtdimensioner kommer att mätas för att undersöka förekomsten av eventuell dilaterad kardiomyopati
Baslinje till och med 24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Genethon

Utredare

  • Huvudutredare: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

19 februari 2020

Primärt slutförande (Förväntat)

30 december 2023

Avslutad studie (Förväntat)

30 december 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 februari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

14 februari 2019

Första postat (Faktisk)

15 februari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 april 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 april 2023

Senast verifierad

1 april 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GNT-015-FKRP

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på LGMD2I

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera