Naturhistorisk studie av patienter med lem-gördel muskeldystrofi 2I
10 februari 2026 uppdaterad av: Genethon
Prospektiv, longitudinell studie av naturhistoria och funktionell status hos patienter med lem-gördel muskeldystrofi 2I
Prospektiv, longitudinell, interventionell, engrupps, multicenter naturhistorisk studie för att bättre känna till LGMD2I-sjukdomens fysiopatologi.
Varaktigheten av deltagande för varje patient kommer att vara upp till 24 månader.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Studiens varaktighet Varaktighet från första patientens första besök (FPFV) till sista patientens sista besök (LPLV): 3 år
Studiemål Primärt mål:
Att karakterisera sjukdomsförloppet hos Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I) patienter med hjälp av standardiserade och sjukdomsanpassade utvärderingar.
Sekundära mål:
Att identifiera kliniska parametrar, avbildnings- och/eller laboratorieparametrar som är indikatorer på sjukdomsförloppet i LGMD2I Att identifiera det bästa resultatmåttet för ytterligare terapeutiska tillvägagångssätt
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
52
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Copenhagen, Danmark, DK-2100
- Pr John Vissing
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Dr Tanya Stojkovic
-
-
-
-
-
Newcastle, Storbritannien, NE1 3BZ
- Pr Volker Straub
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
16 år till 99 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Kvinnliga och manliga patienter ≥ 16 år
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Kvinnliga och manliga patienter
- Patienter ≥ 16 år
- Klinisk diagnos av LGMD2I och gentestning som visar två patogena mutationer i fukutin-relaterad proteingen, FKRP)
- Ambulanta patienter
Exklusions kriterier:
1. Patienter som uppvisar annan sjukdom som signifikant kan störa tolkningen av LGMD2I-naturhistoria
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
6-minuters gångtest
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Primär slutpunkt
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
10-meters gångtest (10MWT)
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Primär slutpunkt
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
Timed Up and Go (TUG) test
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Primär slutpunkt
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
Fyra trappor klättringstest
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Primär slutpunkt
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
North Star Assessment for Neuromuscular Disorders (NSAD)
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Skala för att bedöma patientens förmågor som krävs för att förbli funktionellt ambulant
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
Bedömning av övre extremiteter via verktyget Performance of the Upper Limb (PUL) version 2.0
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Primär slutpunkt
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
Registrering av hjälpmedel för ambulering
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Primär slutpunkt
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
Isokinetisk muskeltestning med Biodex-systemet (tillval)
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Primär slutpunkt
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
Lungfunktionstest
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Primär slutpunkt
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
Elektrokardiogram
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Förekomst av hjärtavvikelser eller eventuella ventrikulära extrasystoler kommer att undersökas
|
Baslinje till och med 24 månader
|
|
Ekokardiografi
Tidsram: Baslinje till och med 24 månader
|
Hjärtdimensioner kommer att mätas för att undersöka förekomsten av eventuell dilaterad kardiomyopati
|
Baslinje till och med 24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: John Vissing, PR, Professor of Neurology
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
19 februari 2020
Primärt slutförande (Faktisk)
14 december 2023
Avslutad studie (Faktisk)
14 december 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 februari 2019
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
14 februari 2019
Första postat (Faktisk)
15 februari 2019
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
12 februari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
10 februari 2026
Senast verifierad
1 juni 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- GNT-015-FKRP
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .