Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af patienter med muskeldystrofi i ekstremiteter 2I

10. februar 2026 opdateret af: Genethon

Prospektiv, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie og funktionelle status for patienter med limb-girdle muskeldystrofi 2I

Prospektiv, longitudinel, interventionel, enkelt-gruppe, multicenter naturhistorisk undersøgelse for bedre at kende LGMD2I-sygdommens fysiopatologi. Varigheden af ​​deltagelse for hver patient vil være op til 24 måneder.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsens varighed Varighed fra første besøg af første patient (FPFV) til sidste besøg af sidste patient (LPLV): 3 år

Studiemål Primært mål:

At karakterisere sygdomsforløbet hos Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I) patienter ved hjælp af standardiserede og sygdomsegnede evalueringer.

Sekundære mål:

At identificere kliniske, billeddiagnostiske og/eller laboratorieparametre, der er indikatorer for sygdomsforløbet i LGMD2I At identificere det bedste resultatmål for yderligere terapeutiske tilgange

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

52

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, DK-2100
        • Pr John Vissing
  • Det Forenede Kongerige
      • Newcastle, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
        • Pr Volker Straub
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Dr Tanya Stojkovic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kvindelige og mandlige patienter ≥ 16 år

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Kvindelige og mandlige patienter
  2. Patienter ≥ 16 år
  3. Klinisk diagnose af LGMD2I og gentest, der viser to patogene mutationer i fukutin-relateret proteingen, FKRP)
  4. Ambulante patienter

Ekskluderingskriterier:

1. Patienter med anden sygdom, som kan interferere signifikant med fortolkningen af ​​LGMD2I-naturhistorien

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
6-minutters gangtest
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gennem 24 måneder
10-meter gangtest (10MWT)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gennem 24 måneder
Timed Up and Go (TUG) test
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gennem 24 måneder
Fire-trapper klatretest
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gennem 24 måneder
North Star Assessment for Neuromuscular Disorders (NSAD)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Skala til at vurdere patientens evner, der er nødvendige for at forblive funktionelt ambulant
Baseline gennem 24 måneder
Vurdering af øvre ekstremiteter via værktøjet Performance of the Upper Limb (PUL) version 2.0
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gennem 24 måneder
Registrering af hjælpemidler til ambulation
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gennem 24 måneder
Isokinetisk muskeltestning ved hjælp af Biodex-systemet (valgfrit)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gennem 24 måneder
Lungefunktionstest
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gennem 24 måneder
Elektrokardiogram
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Tilstedeværelsen af ​​hjerteabnormaliteter eller eventuelle ventrikulære ekstrasystoler vil blive undersøgt
Baseline gennem 24 måneder
Ekkokardiografi
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
Hjertedimensioner vil blive målt for at undersøge tilstedeværelsen af ​​eventuel dilateret kardiomyopati
Baseline gennem 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Genethon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

19. februar 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

14. december 2023

Studieafslutning (Faktiske)

14. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. februar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. februar 2019

Først opslået (Faktiske)

15. februar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. februar 2026

Sidst verificeret

1. juni 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GNT-015-FKRP

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med LGMD2I

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Poland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner