Naturhistorisk undersøgelse af patienter med muskeldystrofi i ekstremiteter 2I
10. februar 2026 opdateret af: Genethon
Prospektiv, longitudinel undersøgelse af den naturlige historie og funktionelle status for patienter med limb-girdle muskeldystrofi 2I
Prospektiv, longitudinel, interventionel, enkelt-gruppe, multicenter naturhistorisk undersøgelse for bedre at kende LGMD2I-sygdommens fysiopatologi.
Varigheden af deltagelse for hver patient vil være op til 24 måneder.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsens varighed Varighed fra første besøg af første patient (FPFV) til sidste besøg af sidste patient (LPLV): 3 år
Studiemål Primært mål:
At karakterisere sygdomsforløbet hos Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I) patienter ved hjælp af standardiserede og sygdomsegnede evalueringer.
Sekundære mål:
At identificere kliniske, billeddiagnostiske og/eller laboratorieparametre, der er indikatorer for sygdomsforløbet i LGMD2I At identificere det bedste resultatmål for yderligere terapeutiske tilgange
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
52
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Copenhagen, Danmark, DK-2100
- Pr John Vissing
-
-
-
-
-
Newcastle, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
- Pr Volker Straub
-
-
-
-
-
Paris, Frankrig, 75013
- Dr Tanya Stojkovic
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
16 år til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Kvindelige og mandlige patienter ≥ 16 år
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kvindelige og mandlige patienter
- Patienter ≥ 16 år
- Klinisk diagnose af LGMD2I og gentest, der viser to patogene mutationer i fukutin-relateret proteingen, FKRP)
- Ambulante patienter
Ekskluderingskriterier:
1. Patienter med anden sygdom, som kan interferere signifikant med fortolkningen af LGMD2I-naturhistorien
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
6-minutters gangtest
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Primært endepunkt
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
10-meter gangtest (10MWT)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Primært endepunkt
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
Timed Up and Go (TUG) test
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Primært endepunkt
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
Fire-trapper klatretest
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Primært endepunkt
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
North Star Assessment for Neuromuscular Disorders (NSAD)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Skala til at vurdere patientens evner, der er nødvendige for at forblive funktionelt ambulant
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
Vurdering af øvre ekstremiteter via værktøjet Performance of the Upper Limb (PUL) version 2.0
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Primært endepunkt
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
Registrering af hjælpemidler til ambulation
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Primært endepunkt
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
Isokinetisk muskeltestning ved hjælp af Biodex-systemet (valgfrit)
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Primært endepunkt
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
Lungefunktionstest
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Primært endepunkt
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
Elektrokardiogram
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Tilstedeværelsen af hjerteabnormaliteter eller eventuelle ventrikulære ekstrasystoler vil blive undersøgt
|
Baseline gennem 24 måneder
|
|
Ekkokardiografi
Tidsramme: Baseline gennem 24 måneder
|
Hjertedimensioner vil blive målt for at undersøge tilstedeværelsen af eventuel dilateret kardiomyopati
|
Baseline gennem 24 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: John Vissing, PR, Professor of Neurology
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
19. februar 2020
Primær færdiggørelse (Faktiske)
14. december 2023
Studieafslutning (Faktiske)
14. december 2023
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. februar 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
14. februar 2019
Først opslået (Faktiske)
15. februar 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
12. februar 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
10. februar 2026
Sidst verificeret
1. juni 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GNT-015-FKRP
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .