Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená anamnéza pacientů se svalovou dystrofií končetinového pletence 2I

5. dubna 2023 aktualizováno: Genethon

Prospektivní longitudinální studie přirozené historie a funkčního stavu pacientů se svalovou dystrofií končetinového pletence 2I

Prospektivní, longitudinální, intervenční, jednoskupinová, multicentrická přírodopisná studie k lepšímu poznání fyziopatologie onemocnění LGMD2I. Délka účasti pro každého pacienta bude až 24 měsíců.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Délka studie Délka od první návštěvy prvního pacienta (FPFV) do poslední návštěvy posledního pacienta (LPLV): 3 roky

Cíle studia Primární cíl:

Charakterizovat průběh onemocnění u pacientů s končetinovou svalovou dystrofií 2I (LGMD2I) pomocí standardizovaných a pro onemocnění vhodných hodnocení.

Sekundární cíle:

Identifikovat klinické, zobrazovací a/nebo laboratorní parametry, které jsou indikátory průběhu onemocnění u LGMD2I Identifikovat nejlepší výsledek měření pro další terapeutické přístupy

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

52

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Dánsko
      • Copenhagen, Dánsko, DK-2100
        • Pr John Vissing
  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Dr Tanya Stojkovic
  • Spojené království
      • Newcastle, Spojené království, NE1 3BZ
        • Pr Volker Straub

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let až 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Ženy a muži ve věku ≥ 16 let

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Pacientky a pacientky
  2. Pacienti ve věku ≥ 16 let
  3. Klinická diagnóza LGMD2I a testování genů prokazující dvě patogenní mutace v genu pro protein související s fukutinem, FKRP)
  4. Ambulantní pacienti

Kritéria vyloučení:

1. Pacienti s jiným onemocněním, které může významně interferovat s interpretací přirozené historie LGMD2I

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
6minutový test chůze
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Primární koncový bod
Výchozí stav po 24 měsících
Test 10metrové chůze (10MWT)
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Primární koncový bod
Výchozí stav po 24 měsících
Test Timed Up and Go (TUG).
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Primární koncový bod
Výchozí stav po 24 měsících
Zkouška stoupání ve čtyřech schodech
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Primární koncový bod
Výchozí stav po 24 měsících
North Star hodnocení neuromuskulárních poruch (NSAD)
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Škála k posouzení schopností pacienta, které jsou nezbytné k tomu, aby zůstal funkčně ambulantní
Výchozí stav po 24 měsících
Hodnocení horní končetiny pomocí nástroje Performance of the Upper Limb (PUL) verze 2.0
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Primární koncový bod
Výchozí stav po 24 měsících
Evidence pomůcek pro chůzi
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Primární koncový bod
Výchozí stav po 24 měsících
Izokinetické svalové testování pomocí systému Biodex (volitelné)
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Primární koncový bod
Výchozí stav po 24 měsících
Test funkce plic
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Primární koncový bod
Výchozí stav po 24 měsících
Elektrokardiogram
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Bude vyšetřena přítomnost srdečních abnormalit nebo jakýchkoli komorových extrasystol
Výchozí stav po 24 měsících
Echokardiografie
Časové okno: Výchozí stav po 24 měsících
Srdeční rozměry budou měřeny, aby se zjistila přítomnost jakékoli dilatační kardiomyopatie
Výchozí stav po 24 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Genethon

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

19. února 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

30. prosince 2023

Dokončení studie (Očekávaný)

30. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. února 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. února 2019

První zveřejněno (Aktuální)

15. února 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. dubna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. dubna 2023

Naposledy ověřeno

1. dubna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GNT-015-FKRP

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na LGMD2I

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Nigeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit