Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie av pasienter med lem-belte muskeldystrofi 2I

5. april 2023 oppdatert av: Genethon

Prospektiv, longitudinell studie av naturhistorien og funksjonsstatusen til pasienter med lem-belte muskeldystrofi 2I

Prospektiv, longitudinell, intervensjonell, enkeltgruppe, multisenter naturhistoriestudie for bedre å kjenne LGMD2I-sykdommens fysiopatologi. Varigheten av deltakelsen for hver pasient vil være inntil 24 måneder.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiens varighet Varighet fra første besøk av første pasient (FPFV) til siste besøk av siste pasient (LPLV): 3 år

Studiemål Hovedmål:

Å karakterisere sykdomsforløpet hos Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I) pasienter ved bruk av standardiserte og sykdomstilpassede evalueringer.

Sekundære mål:

For å identifisere kliniske, avbildnings- og/eller laboratorieparametre som er indikatorer på sykdomsforløpet i LGMD2I For å identifisere det beste utfallsmålet for ytterligere terapeutiske tilnærminger

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

52

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Danmark
      • Copenhagen, Danmark, DK-2100
        • Pr John Vissing
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75013
        • Dr Tanya Stojkovic
  • Storbritannia
      • Newcastle, Storbritannia, NE1 3BZ
        • Pr Volker Straub

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år til 99 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kvinnelige og mannlige pasienter ≥ 16 år

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Kvinnelige og mannlige pasienter
  2. Pasienter ≥ 16 år
  3. Klinisk diagnose av LGMD2I og gentesting som viser to patogene mutasjoner i fukutin-relatert proteingen, FKRP)
  4. Ambulante pasienter

Ekskluderingskriterier:

1. Pasienter som presenterer annen sykdom som kan påvirke tolkningen av LGMD2I-naturhistorien betydelig

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
6-minutters gangtest
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gjennom 24 måneder
10-meters gangtest (10MWT)
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gjennom 24 måneder
Timed Up and Go (TUG) test
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gjennom 24 måneder
Fire-trapp klatretest
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gjennom 24 måneder
North Star Assessment for Neuromuscular Disorders (NSAD)
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Skala for å vurdere pasientens evner som er nødvendige for å forbli funksjonelt ambulant
Baseline gjennom 24 måneder
Vurdering av øvre lemmer via verktøyet Performance of the Upper Limb (PUL) versjon 2.0
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gjennom 24 måneder
Registrering av hjelpemidler til ambulasjon
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gjennom 24 måneder
Isokinetisk muskeltesting med Biodex-systemet (valgfritt)
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gjennom 24 måneder
Lungefunksjonstest
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Primært endepunkt
Baseline gjennom 24 måneder
Elektrokardiogram
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Tilstedeværelse av hjerteabnormaliteter eller eventuelle ventrikulære ekstrasystoler vil bli undersøkt
Baseline gjennom 24 måneder
Ekkokardiografi
Tidsramme: Baseline gjennom 24 måneder
Hjertedimensjoner vil bli målt for å undersøke tilstedeværelsen av utvidet kardiomyopati
Baseline gjennom 24 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Genethon

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

19. februar 2020

Primær fullføring (Forventet)

30. desember 2023

Studiet fullført (Forventet)

30. desember 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. februar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. februar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

15. februar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. april 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. april 2023

Sist bekreftet

1. april 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GNT-015-FKRP

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på LGMD2I

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere