Badanie historii naturalnej pacjentów z dystrofią mięśniowo-kończynową 2I

Prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z dystrofią mięśniową kończyn i obręczy 2I

Sponsorzy

Główny sponsor: Genethon

Źródło Genethon
Krótkie podsumowanie

Prospektywne, podłużne, interwencyjne, jednogrupowe, wieloośrodkowe badanie historii naturalnej lepiej poznaj fizjopatologię choroby LGMD2I. Czas trwania uczestnictwa dla każdego pacjent będzie miał do 24 miesięcy.

szczegółowy opis

Czas trwania badania Czas trwania od pierwszej wizyty pierwszego pacjenta (FPFV) do ostatniej wizyty ostatniej pacjent (LPLV): 3 lata Cele studiów Cel główny: Charakterystyka przebiegu choroby u pacjentów z dystrofią mięśniowo-kończynową 2I (LGMD2I) stosując standaryzowane i odpowiednie dla choroby oceny. Cele dodatkowe: Identyfikacja parametrów klinicznych, obrazowych i / lub laboratoryjnych, które są wskaźnikami choroby kurs w LGMD2I Aby zidentyfikować najlepszą miarę wyników dla dalszych podejść terapeutycznych

Ogólny stan Rekrutacyjny
Data rozpoczęcia 2020-02-19
Data zakończenia 2022-04-30
Podstawowa data ukończenia 2022-04-30
Typ studiów Obserwacyjny
Wynik podstawowy
Pomiar Ramy czasowe
6-Minute Walk Test Baseline through 24 months
Test przejścia 10 metrów (10 MWT) Okres bazowy do 24 miesięcy
Test Timed Up and Go (TUG) Okres bazowy do 24 miesięcy
Test wchodzenia na cztery stopnie Okres bazowy do 24 miesięcy
Ocena North Star dla zaburzeń nerwowo-mięśniowych (NSAD) Okres bazowy do 24 miesięcy
Ocena kończyny górnej za pomocą narzędzia Performance of the Upper Limb (PUL) w wersji 2.0 Okres bazowy do 24 miesięcy
Rejestracja pomocy do poruszania się Okres bazowy do 24 miesięcy
Izokinetyczne badanie mięśni za pomocą systemu Biodex (opcjonalnie) Okres bazowy do 24 miesięcy
Test czynnościowy płuc Okres bazowy do 24 miesięcy
Elektrokardiogram Okres bazowy do 24 miesięcy
En studie för att utvärdera säkerhet, reaktogenicitet och immunogenicitet hos SARS-CoV-2 mRNA-vaccin CVnCoV hos vuxna med komorbiditeter för COVID-19 Okres bazowy do 24 miesięcy
Rekrutacja 60
Stan: schorzenie
Kwalifikowalność

Metoda próbkowania:

Próba nie-prawdopodobieństwa

Kryteria:

Kryteria przyjęcia: 1. Pacjenci płci żeńskiej i męskiej 2. Pacjenci ≥ 16 lat 3. Rozpoznanie kliniczne LGMD2I i badanie genów wykazujące dwie patogenne mutacje w genie białka związanego z fukutyną, FKRP) 4. Pacjenci ambulatoryjni Kryteria wyłączenia: 1. Pacjenci prezentujący inną chorobę, która może znacząco wpływać na przebieg choroby interpretacja historii naturalnej LGMD2I

Płeć:

Wszystko

Minimalny wiek:

16 lat

Maksymalny wiek:

99 lat

Zdrowi wolontariusze:

Nie

Ogólnie urzędnik
Nazwisko Rola Przynależność
John Vissing, PR Principal Investigator Professor of neurology
Ogólny kontakt

Nazwisko: John Vissing, PR

Telefon: +45 35452562

Tel. Wew.: 1842

E-mail: [email protected]

Lokalizacja
Obiekt: Status: Kontakt:
Pr John Vissing | Copenhagen, DK-2100, Denmark Recruiting John Vissing, Pr +45 35452562 [email protected]
Dr Tanya Stojkovic | Paris, 75013, France Recruiting Tanya Stojkovic, Dr +33 (0) 1 42 16 37 76 [email protected]
Pr Volker Straub | Newcastle, NE1 3BZ, United Kingdom Recruiting Volker Straub, Pr +44 (0) 191 241 8655 [email protected]
Kraje lokalizacji

Denmark

France

United Kingdom

Data weryfikacji

2021-05-01

Odpowiedzialna impreza

Rodzaj: Sponsor

Ma rozszerzony dostęp Nie
Badanie informacji o projekcie

Model obserwacyjny: Kohorta

Perspektywa czasowa: Spodziewany

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News