Badanie historii naturalnej pacjentów z dystrofią mięśniową kończyn dolnych 2I
10 lutego 2026 zaktualizowane przez: Genethon
Prospektywne, podłużne badanie historii naturalnej i stanu funkcjonalnego pacjentów z dystrofią mięśniowo-kończynową 2I
Prospektywne, podłużne, interwencyjne, jednogrupowe, wieloośrodkowe badanie historii naturalnej w celu lepszego poznania fizjopatologii choroby LGMD2I.
Czas trwania uczestnictwa dla każdego pacjenta wyniesie do 24 miesięcy.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Czas trwania badania Czas trwania od pierwszej wizyty pierwszego pacjenta (FPFV) do ostatniej wizyty ostatniego pacjenta (LPLV): 3 lata
Cele studiów Cel główny:
Scharakteryzowanie przebiegu choroby u pacjentów z dystrofią mięśniowo-kończynową typu 2I (LGMD2I) przy użyciu standardowych i odpowiednich dla choroby ocen.
Cele drugorzędne:
Identyfikacja parametrów klinicznych, obrazowych i/lub laboratoryjnych, które są wskaźnikami przebiegu choroby w LGMD2I Identyfikacja najlepszej miary wyniku dla dalszych podejść terapeutycznych
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
52
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Copenhagen, Dania, DK-2100
- Pr John Vissing
-
-
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- Dr Tanya Stojkovic
-
-
-
-
-
Newcastle, Zjednoczone Królestwo, NE1 3BZ
- Pr Volker Straub
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
16 lat do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci płci żeńskiej i męskiej w wieku ≥ 16 lat
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci płci żeńskiej i męskiej
- Pacjenci w wieku ≥ 16 lat
- Diagnoza kliniczna LGMD2I i testy genowe wykazujące dwie patogenne mutacje w genie białka związanego z fukutyną (FKRP)
- Pacjenci ambulatoryjni
Kryteria wyłączenia:
1. Pacjenci z inną chorobą, która może znacząco zakłócać interpretację naturalnego przebiegu LGMD2I
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
6-minutowy test marszu
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Główny punkt końcowy
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
Test marszu na 10 metrów (10MWT)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Główny punkt końcowy
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
Test Timed Up and Go (TUG).
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Główny punkt końcowy
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
Test wchodzenia po czterech schodach
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Główny punkt końcowy
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
North Star Ocena zaburzeń nerwowo-mięśniowych (NSAD)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Skala do oceny zdolności pacjenta niezbędnych do sprawnego poruszania się
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
Ocena kończyny górnej za pomocą narzędzia Performance of the Upper Limb (PUL) w wersji 2.0
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Główny punkt końcowy
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
Nagrywanie pomocy do poruszania się
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Główny punkt końcowy
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
Izokinetyczne badanie mięśni za pomocą systemu Biodex (opcjonalnie)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Główny punkt końcowy
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
Badanie funkcji płuc
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Główny punkt końcowy
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
Elektrokardiogram
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Zostanie zbadana obecność nieprawidłowości w pracy serca lub dodatkowych skurczów komorowych
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
|
Echokardiografia
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Wymiary serca zostaną zmierzone w celu zbadania obecności jakiejkolwiek kardiomiopatii rozstrzeniowej
|
Wartość bazowa przez 24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: John Vissing, PR, Professor of Neurology
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
19 lutego 2020
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
14 grudnia 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
14 grudnia 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 lutego 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 lutego 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 lutego 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
12 lutego 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
10 lutego 2026
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GNT-015-FKRP
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIEZDECYDOWANY
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .