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肢带型肌营养不良症患者的自然史研究 2I

2026年2月10日更新者：Genethon

肢带型肌营养不良症患者自然史和功能状态的前瞻性纵向研究 2I

前瞻性、纵向、介入性、单组、多中心自然历史研究，以更好地了解 LGMD2I 疾病生理病理学。每位患者的参与时间最长为 24 个月。

研究概览

地位

完全的

条件

LGMD2I

详细说明

研究持续时间从第一位患者首次就诊 (FPFV) 到最后一位患者最后一次就诊 (LPLV) 的持续时间：3 年

研究目标主要目标：

使用标准化和疾病适当的评估来表征肢带型肌营养不良症 2I (LGMD2I) 患者的病程。

次要目标：

确定作为 LGMD2I 病程指标的临床、影像学和/或实验室参数确定进一步治疗方法的最佳结果测量

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

丹麦
- - Copenhagen、丹麦、DK-2100
    - Pr John Vissing
法国
- - Paris、法国、75013
    - Dr Tanya Stojkovic
英国
- - Newcastle、英国、NE1 3BZ
    - Pr Volker Straub

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

16年至 99年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

≥ 16 岁的女性和男性患者

描述

纳入标准：

女性和男性患者
≥ 16 岁的患者
LGMD2I 的临床诊断和基因检测显示 fukutin 相关蛋白基因 FKRP 的两个致病突变）
急诊病人

排除标准：

1. 患有其他可能严重干扰 LGMD2I 自然史解释的疾病的患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
6 分钟步行测试大体时间：通过 24 个月的基线	主要终点	通过 24 个月的基线
10 米步行测试 (10MWT) 大体时间：通过 24 个月的基线	主要终点	通过 24 个月的基线
定时启动 (TUG) 测试大体时间：通过 24 个月的基线	主要终点	通过 24 个月的基线
四级爬坡测试大体时间：通过 24 个月的基线	主要终点	通过 24 个月的基线
神经肌肉疾病北极星评估 (NSAD) 大体时间：通过 24 个月的基线	评估患者保持功能性走动所需能力的量表	通过 24 个月的基线
通过 Performance of the Upper Limb (PUL) 工具 2.0 版进行上肢评估大体时间：通过 24 个月的基线	主要终点	通过 24 个月的基线
行走辅助设备的记录大体时间：通过 24 个月的基线	主要终点	通过 24 个月的基线
使用 Biodex 系统（可选）进行等速肌肉测试大体时间：通过 24 个月的基线	主要终点	通过 24 个月的基线
肺功能检查大体时间：通过 24 个月的基线	主要终点	通过 24 个月的基线
心电图大体时间：通过 24 个月的基线	将调查是否存在心脏异常或任何心室期前收缩	通过 24 个月的基线
超声心动图大体时间：通过 24 个月的基线	将测量心脏尺寸以调查是否存在任何扩张型心肌病	通过 24 个月的基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Genethon

调查人员

首席研究员：John Vissing, PR、Professor of Neurology

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2020年2月19日

初级完成 (实际的)

2023年12月14日

研究完成 (实际的)

2023年12月14日

研究注册日期

首次提交

2019年2月13日

首先提交符合 QC 标准的

2019年2月14日

首次发布 (实际的)

2019年2月15日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年2月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年2月10日

最后验证

2024年6月1日