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Studio della storia naturale dei pazienti con distrofia muscolare dei cingoli 2I

10 febbraio 2026 aggiornato da: Genethon

Studio prospettico longitudinale della storia naturale e dello stato funzionale dei pazienti con distrofia muscolare dei cingoli 2I

Studio di storia naturale prospettico, longitudinale, interventistico, monogruppo, multicentrico per conoscere meglio la fisiopatologia della malattia LGMD2I. La durata della partecipazione per ogni paziente sarà fino a 24 mesi.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Durata dello studio Durata dalla prima visita del primo paziente (FPFV) all'ultima visita dell'ultimo paziente (LPLV): 3 anni

Obiettivi di studio Obiettivo primario:

Caratterizzare il decorso della malattia nei pazienti con distrofia muscolare dei cingoli 2I (LGMD2I) utilizzando valutazioni standardizzate e appropriate per la malattia.

Obiettivi secondari:

Identificare i parametri clinici, di imaging e/o di laboratorio che sono indicatori del decorso della malattia nella LGMD2I Identificare la migliore misura di esito per ulteriori approcci terapeutici

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

52

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Danimarca
      • Copenhagen, Danimarca, DK-2100
        • Pr John Vissing
  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Dr Tanya Stojkovic
  • Regno Unito
      • Newcastle, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Pr Volker Straub

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 16 anni a 99 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di sesso femminile e maschile di età ≥ 16 anni

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Pazienti di sesso femminile e maschile
  2. Pazienti di età ≥ 16 anni
  3. Diagnosi clinica di LGMD2I e test genico che dimostrano due mutazioni patogene nel gene della proteina correlata alla fukutina, FKRP)
  4. Pazienti ambulanti

Criteri di esclusione:

1. Pazienti che presentano altre malattie che possono interferire in modo significativo con l'interpretazione della storia naturale della LGMD2I

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test del cammino di 6 minuti
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Punto finale primario
Basale per 24 mesi
Test di camminata di 10 metri (10MWT)
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Punto finale primario
Basale per 24 mesi
Test Timed Up and Go (TUG).
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Punto finale primario
Basale per 24 mesi
Test di salita su quattro gradini
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Punto finale primario
Basale per 24 mesi
Valutazione della stella polare per i disturbi neuromuscolari (NSAD)
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Scala per valutare le capacità del paziente necessarie per rimanere funzionalmente deambulante
Basale per 24 mesi
Valutazione dell'arto superiore tramite lo strumento Performance of the Upper Limb (PUL) versione 2.0
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Punto finale primario
Basale per 24 mesi
Registrazione degli ausili per la deambulazione
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Punto finale primario
Basale per 24 mesi
Test muscolare isocinetico utilizzando il sistema Biodex (opzionale)
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Punto finale primario
Basale per 24 mesi
Test di funzionalità polmonare
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Punto finale primario
Basale per 24 mesi
Elettrocardiogramma
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Verrà indagata la presenza di anomalie cardiache o eventuali extrasistoli ventricolari
Basale per 24 mesi
Ecocardiografia
Lasso di tempo: Basale per 24 mesi
Le dimensioni cardiache saranno misurate per indagare la presenza di qualsiasi cardiomiopatia dilatativa
Basale per 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Genethon

Investigatori

  • Investigatore principale: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

19 febbraio 2020

Completamento primario (Effettivo)

14 dicembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

14 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 febbraio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 febbraio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

15 febbraio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GNT-015-FKRP

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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