Estudo de História Natural de Pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas 2I
10 de fevereiro de 2026 atualizado por: Genethon
Estudo Prospectivo Longitudinal da História Natural e Estado Funcional de Pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas 2I
Estudo de história natural prospectivo, longitudinal, intervencional, de grupo único e multicêntrico para melhor conhecer a fisiopatologia da doença LGMD2I.
A duração da participação para cada paciente será de até 24 meses.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
Duração do estudo Duração desde a primeira visita do primeiro paciente (FPFV) até a última visita do último paciente (LPLV): 3 anos
Objetivos do estudo Objetivo principal:
Caracterizar o curso da doença em pacientes com Distrofia Muscular da Cintura dos Membros 2I (LGMD2I) usando avaliações padronizadas e apropriadas para a doença.
Objetivos secundários:
Identificar parâmetros clínicos, de imagem e/ou laboratoriais que sejam indicadores do curso da doença em LGMD2I Identificar a melhor medida de desfecho para novas abordagens terapêuticas
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
52
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
- Pr John Vissing
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Paris, França, 75013
- Dr Tanya Stojkovic
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Newcastle, Reino Unido, NE1 3BZ
- Pr Volker Straub
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
16 anos a 99 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes do sexo feminino e masculino ≥ 16 anos
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes do sexo feminino e masculino
- Pacientes ≥ 16 anos
- Diagnóstico clínico de LGMD2I e teste genético demonstrando duas mutações patogênicas no gene da proteína relacionada à fukutina, FKRP)
- Pacientes ambulantes
Critério de exclusão:
1. Pacientes apresentando outras doenças que possam interferir significativamente na interpretação da história natural do LGMD2I
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Teste de caminhada de 6 minutos
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Endpoint primário
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Linha de base até 24 meses
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Teste de caminhada de 10 metros (10MWT)
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Endpoint primário
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Linha de base até 24 meses
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Teste Timed Up and Go (TUG)
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Endpoint primário
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Linha de base até 24 meses
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Teste de subida de quatro degraus
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Endpoint primário
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Linha de base até 24 meses
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Avaliação North Star para Distúrbios Neuromusculares (NSAD)
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Escala para avaliar as habilidades do paciente necessárias para permanecer funcionalmente ambulante
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Linha de base até 24 meses
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Avaliação do membro superior por meio da ferramenta Performance of the Upper Limb (PUL) versão 2.0
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Endpoint primário
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Linha de base até 24 meses
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Registro de auxílios para deambulação
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Endpoint primário
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Linha de base até 24 meses
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Teste muscular isocinético usando o Biodex System (opcional)
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Endpoint primário
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Linha de base até 24 meses
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Teste de função pulmonar
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Endpoint primário
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Linha de base até 24 meses
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Eletrocardiograma
Prazo: Linha de base até 24 meses
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A presença de anormalidades cardíacas ou quaisquer extrassístoles ventriculares será investigada
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Linha de base até 24 meses
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Ecocardiografia
Prazo: Linha de base até 24 meses
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As dimensões cardíacas serão medidas para investigar a presença de qualquer cardiomiopatia dilatada
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Linha de base até 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: John Vissing, PR, Professor of Neurology
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
19 de fevereiro de 2020
Conclusão Primária (Real)
14 de dezembro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
14 de dezembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de fevereiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de fevereiro de 2019
Primeira postagem (Real)
15 de fevereiro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
12 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
10 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de junho de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GNT-015-FKRP
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .