Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественного течения пациентов с поясно-конечностной мышечной дистрофией 2I

5 апреля 2023 г. обновлено: Genethon

Проспективное лонгитюдное исследование естественного течения и функционального состояния пациентов с поясно-конечностной мышечной дистрофией 2I

Проспективное, продольное, интервенционное, одногрупповое, многоцентровое исследование естественного течения для лучшего понимания физиопатологии болезни LGMD2I. Продолжительность участия для каждого пациента составит до 24 месяцев.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Подробное описание

Продолжительность исследования Продолжительность от первого визита первого пациента (FPFV) до последнего визита последнего пациента (LPLV): 3 года

Цели исследования Основная цель:

Охарактеризовать течение заболевания у пациентов с поясно-конечностной мышечной дистрофией 2I (LGMD2I) с использованием стандартизированных и соответствующих заболеванию оценок.

Второстепенные цели:

Определить клинические, визуализационные и/или лабораторные параметры, которые являются индикаторами течения заболевания при LGMD2I. Определить наилучший критерий исхода для дальнейших терапевтических подходов.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

52

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 16 лет до 99 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты женского и мужского пола ≥ 16 лет

Описание

Критерии включения:

  1. Пациенты женского и мужского пола
  2. Пациенты ≥ 16 лет
  3. Клинический диагноз LGMD2I и генное тестирование, демонстрирующее две патогенные мутации в гене родственного фукутину белка, FKRP)
  4. Амбулаторные пациенты

Критерий исключения:

1. Пациенты с другим заболеванием, которое может существенно повлиять на интерпретацию естественного течения LGMD2I.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Тест 6-минутной ходьбы
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Основная конечная точка
Исходный уровень через 24 месяца
Тест на 10-метровую ходьбу (10MWT)
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Основная конечная точка
Исходный уровень через 24 месяца
Тест Timed Up and Go (TUG)
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Основная конечная точка
Исходный уровень через 24 месяца
Тест подъема по четырем ступенькам
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Основная конечная точка
Исходный уровень через 24 месяца
Оценка North Star для нервно-мышечных расстройств (NSAD)
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Шкала для оценки способностей пациента, необходимых для того, чтобы оставаться функционально амбулаторным
Исходный уровень через 24 месяца
Оценка верхней конечности с помощью инструмента Performance of the Upper Limb (PUL) версии 2.0
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Основная конечная точка
Исходный уровень через 24 месяца
Запись вспомогательных средств для передвижения
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Основная конечная точка
Исходный уровень через 24 месяца
Изокинетическое тестирование мышц с использованием системы Biodex (опционально)
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Основная конечная точка
Исходный уровень через 24 месяца
Легочный функциональный тест
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Основная конечная точка
Исходный уровень через 24 месяца
ЭКГ
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Будет исследовано наличие сердечных аномалий или любых желудочковых экстрасистол.
Исходный уровень через 24 месяца
Эхокардиография
Временное ограничение: Исходный уровень через 24 месяца
Размеры сердца будут измерены для выявления дилатационной кардиомиопатии.
Исходный уровень через 24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Genethon

Следователи

  • Главный следователь: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

19 февраля 2020 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

30 декабря 2023 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

30 декабря 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 февраля 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 февраля 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 февраля 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

6 апреля 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 апреля 2023 г.

Последняя проверка

1 апреля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GNT-015-FKRP

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования LGMD2I

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Lithuania

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться