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Étude de l'histoire naturelle des patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures des membres 2I

5 avril 2023 mis à jour par: Genethon

Étude prospective longitudinale de l'histoire naturelle et de l'état fonctionnel des patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2I

Étude d'histoire naturelle prospective, longitudinale, interventionnelle, monogroupe, multicentrique pour mieux connaître la physiopathologie de la maladie LGMD2I. La durée de participation pour chaque patient sera de 24 mois maximum.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Description détaillée

Durée de l'étude Durée de la première visite du premier patient (FPFV) à la dernière visite du dernier patient (LPLV) : 3 ans

Objectifs de l'étude Objectif principal :

Caractériser l'évolution de la maladie chez les patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2I (LGMD2I) à l'aide d'évaluations standardisées et adaptées à la maladie.

Objectifs secondaires :

Identifier les paramètres cliniques, d'imagerie et/ou de laboratoire qui sont des indicateurs de l'évolution de la maladie dans LGMD2I Identifier la meilleure mesure de résultat pour d'autres approches thérapeutiques

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

52

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Danemark
      • Copenhagen, Danemark, DK-2100
        • Pr John Vissing
  • France
      • Paris, France, 75013
        • Dr Tanya Stojkovic
  • Royaume-Uni
      • Newcastle, Royaume-Uni, NE1 3BZ
        • Pr Volker Straub

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans à 99 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients féminins et masculins ≥ 16 ans

La description

Critère d'intégration:

  1. Patients féminins et masculins
  2. Patients ≥ 16 ans
  3. Diagnostic clinique de LGMD2I et test génétique démontrant deux mutations pathogènes dans le gène de la protéine liée à la fukutine, FKRP)
  4. Patients ambulants

Critère d'exclusion:

1. Patients présentant une autre maladie susceptible d'interférer de manière significative avec l'interprétation de l'histoire naturelle de la LGMD2I

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Test de marche de 6 minutes
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Critère principal
Base de référence jusqu'à 24 mois
Test de marche de 10 mètres (10MWT)
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Critère principal
Base de référence jusqu'à 24 mois
Test Timed Up and Go (TUG)
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Critère principal
Base de référence jusqu'à 24 mois
Essai de montée de quatre marches
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Critère principal
Base de référence jusqu'à 24 mois
Évaluation North Star pour les troubles neuromusculaires (NSAD)
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Échelle pour évaluer les capacités du patient nécessaires pour rester fonctionnellement ambulatoire
Base de référence jusqu'à 24 mois
Évaluation du membre supérieur via l'outil Performance of the Upper Limb (PUL) version 2.0
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Critère principal
Base de référence jusqu'à 24 mois
Enregistrement des aides à la marche
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Critère principal
Base de référence jusqu'à 24 mois
Test musculaire isocinétique à l'aide du système Biodex (facultatif)
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Critère principal
Base de référence jusqu'à 24 mois
Test de la fonction pulmonaire
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Critère principal
Base de référence jusqu'à 24 mois
Électrocardiogramme
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
La présence d'anomalies cardiaques ou d'extrasystoles ventriculaires sera étudiée
Base de référence jusqu'à 24 mois
Échocardiographie
Délai: Base de référence jusqu'à 24 mois
Les dimensions cardiaques seront mesurées pour rechercher la présence de toute cardiomyopathie dilatée
Base de référence jusqu'à 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Genethon

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

19 février 2020

Achèvement primaire (Anticipé)

30 décembre 2023

Achèvement de l'étude (Anticipé)

30 décembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 février 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2019

Première publication (Réel)

15 février 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 avril 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 avril 2023

Dernière vérification

1 avril 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GNT-015-FKRP

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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