Natuurlijke historiestudie van patiënten met ledemaat-gordel spierdystrofie 2I
10 februari 2026 bijgewerkt door: Genethon
Prospectieve, longitudinale studie van de natuurlijke geschiedenis en functionele status van patiënten met ledematen-gordel spierdystrofie 2I
Prospectief, longitudinaal, interventioneel, single-group, multicenter natuurhistorisch onderzoek om de fysiopathologie van de LGMD2I-ziekte beter te leren kennen.
De deelnameduur voor elke patiënt is maximaal 24 maanden.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Onderzoeksduur Duur van eerste bezoek van eerste patiënt (FPFV) tot laatste bezoek van laatste patiënt (LPLV): 3 jaar
Studiedoelen Hoofddoel:
Karakteriseren van het ziekteverloop bij Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I)-patiënten met behulp van gestandaardiseerde en voor de ziekte geschikte evaluaties.
Secundaire doelstellingen:
Identificatie van klinische, beeldvormings- en/of laboratoriumparameters die indicatoren zijn voor het ziekteverloop bij LGMD2I Identificatie van de beste uitkomstmaat voor verdere therapeutische benaderingen
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
52
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Copenhagen, Denemarken, DK-2100
- Pr John Vissing
-
-
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75013
- Dr Tanya Stojkovic
-
-
-
-
-
Newcastle, Verenigd Koninkrijk, NE1 3BZ
- Pr Volker Straub
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
16 jaar tot 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Vrouwelijke en mannelijke patiënten ≥ 16 jaar oud
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Vrouwelijke en mannelijke patiënten
- Patiënten ≥ 16 jaar oud
- Klinische diagnose van LGMD2I en gentesten die twee pathogene mutaties aantonen in het fukutin-gerelateerde eiwitgen, FKRP)
- Ambulante patiënten
Uitsluitingscriteria:
1. Patiënten met een andere ziekte die de interpretatie van het natuurlijke beloop van LGMD2I significant kan verstoren
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
6 minuten looptest
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Primair eindpunt
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
10 meter looptest (10MWT)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Primair eindpunt
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Timed Up and Go-test (TUG).
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Primair eindpunt
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Klimproef vier trappen
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Primair eindpunt
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
North Star-beoordeling voor neuromusculaire aandoeningen (NSAD)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Schaal om de capaciteiten van de patiënt te beoordelen die nodig zijn om functioneel ambulant te blijven
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Beoordeling van de bovenste ledematen via de Performance of the Upper Limb (PUL)-tool versie 2.0
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Primair eindpunt
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Opname van hulpmiddelen bij het lopen
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Primair eindpunt
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Isokinetische spiertesten met behulp van het Biodex-systeem (optioneel)
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Primair eindpunt
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Longfunctietest
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Primair eindpunt
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Elektrocardiogram
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Aanwezigheid van hartafwijkingen of ventriculaire extrasystolen zal worden onderzocht
|
Basislijn tot 24 maanden
|
|
Echocardiografie
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
|
Hartafmetingen zullen worden gemeten om de aanwezigheid van gedilateerde cardiomyopathie te onderzoeken
|
Basislijn tot 24 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: John Vissing, PR, Professor of Neurology
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
19 februari 2020
Primaire voltooiing (Werkelijk)
14 december 2023
Studie voltooiing (Werkelijk)
14 december 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
13 februari 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
14 februari 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
15 februari 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
12 februari 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
10 februari 2026
Laatst geverifieerd
1 juni 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GNT-015-FKRP
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .