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Estudio de historia natural de pacientes con distrofia muscular de cinturas 2I

5 de abril de 2023 actualizado por: Genethon

Estudio prospectivo longitudinal de la historia natural y estado funcional de pacientes con distrofia muscular de cinturas 2I

Estudio de historia natural prospectivo, longitudinal, intervencionista, monogrupo, multicéntrico para conocer mejor la fisiopatología de la enfermedad LGMD2I. La duración de la participación para cada paciente será de hasta 24 meses.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

Duración del estudio Duración desde la primera visita del primer paciente (FPFV) hasta la última visita del último paciente (LPLV): 3 años

Objetivos del estudio Objetivo principal:

Caracterizar el curso de la enfermedad en pacientes con distrofia muscular de cinturas 2I (LGMD2I) mediante evaluaciones estandarizadas y apropiadas para la enfermedad.

Objetivos secundarios:

Para identificar parámetros clínicos, de imagen y/o de laboratorio que son indicadores del curso de la enfermedad en LGMD2I Para identificar la mejor medida de resultado para enfoques terapéuticos adicionales

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

52

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Dinamarca
      • Copenhagen, Dinamarca, DK-2100
        • Pr John Vissing
  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Dr Tanya Stojkovic
  • Reino Unido
      • Newcastle, Reino Unido, NE1 3BZ
        • Pr Volker Straub

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años a 99 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes femeninos y masculinos ≥ 16 años

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Pacientes femeninos y masculinos
  2. Pacientes ≥ 16 años
  3. Diagnóstico clínico de LGMD2I y pruebas genéticas que demuestran dos mutaciones patogénicas en el gen de la proteína relacionada con la fukutina, FKRP)
  4. Pacientes ambulantes

Criterio de exclusión:

1. Pacientes que presenten otra enfermedad que pueda interferir significativamente con la interpretación de la historia natural de LGMD2I

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Variable principal
Línea de base hasta 24 meses
Prueba de caminata de 10 metros (10MWT)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Variable principal
Línea de base hasta 24 meses
Prueba Timed Up and Go (TUG)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Variable principal
Línea de base hasta 24 meses
Prueba de subida de cuatro escalones
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Variable principal
Línea de base hasta 24 meses
Evaluación North Star para trastornos neuromusculares (NSAD)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Escala para evaluar las habilidades del paciente necesarias para permanecer funcionalmente ambulante
Línea de base hasta 24 meses
Evaluación del miembro superior a través de la herramienta Performance of the Upper Limb (PUL) versión 2.0
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Variable principal
Línea de base hasta 24 meses
Registro de ayudas para la deambulación
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Variable principal
Línea de base hasta 24 meses
Prueba muscular isocinética utilizando el Sistema Biodex (opcional)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Variable principal
Línea de base hasta 24 meses
Prueba de función pulmonar
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Variable principal
Línea de base hasta 24 meses
Electrocardiograma
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Se investigará la presencia de anomalías cardíacas o cualquier extrasístole ventricular.
Línea de base hasta 24 meses
Ecocardiografía
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 24 meses
Se medirán las dimensiones cardíacas para investigar la presencia de cualquier miocardiopatía dilatada.
Línea de base hasta 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Genethon

Investigadores

  • Investigador principal: John Vissing, PR, Professor of Neurology

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

19 de febrero de 2020

Finalización primaria (Anticipado)

30 de diciembre de 2023

Finalización del estudio (Anticipado)

30 de diciembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de febrero de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de febrero de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

15 de febrero de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

6 de abril de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de abril de 2023

Última verificación

1 de abril de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GNT-015-FKRP

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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