アシュート大学病院におけるβ-サラセミア主要患者の性​​的成熟

サラセミアは、正常なグロビン鎖の合成の減少または欠如を特徴とする遺伝性疾患のグループを指します。 直接的な結果は、アルファとベータのグロビン鎖合成の不均衡であり、その結果、赤血球生成と溶血が無効になり、貧血を引き起こします。

サラセミアメジャーという用語は、しばしば生涯にわたる輸血依存性貧血に関連する重篤な形態を指します。

性腺機能低下症は、最も頻繁に報告される内分泌合併症であり、サラセミアの主要患者の 70 ～ 80% に影響を及ぼします。 性腺機能低下症は、生殖腺、下垂体、またはその両方に鉄が沈着することによって引き起こされる可能性があります。

下垂体性腺刺激ホルモンの鉄沈着に起因する性腺刺激機能低下性性腺機能低下症は、卵巣または精巣での性腺沈着が発生するよりも一般的に見られます。

下垂体前葉における鉄の沈着は生後 10 代から始まることが示されますが、臨床症状は通常、思春期が始まるまで明らかではありません。 初期の段階では、無傷のゴナドトロピン パルスを伴うゴナドトロピン予備力の減少のみが観察されました。

鉄、特にNTBI（非トランスフェリン結合鉄）の卵巣と精巣への直接的な影響は現在のところ不明です. 卵巣予備能は、無月経の女性であっても、女性のサラセミア患者の大部分で保存されています。 男性では、剖検からの精巣組織の組織学的検査により、小さく、高度に色素沈着した、未分化の精細管およびライディッヒ細胞の欠如を伴う精巣間質性線維症が示された。

思春期の遅れ、思春期の停止、および性腺機能低下症を含む、サラセミア メジャーにおける HPG (視床下部下垂体性腺軸) 軸障害の 3 つの主要な臨床症状があります。 思春期の遅れは、男子では 14 歳まで、女子では 13 歳までに思春期の徴候がまったくないことと定義されます。 思春期の停止は、思春期が始まってから 1 年以上思春期の進行がないことと定義されます。

思春期前のデスフェロキサミンによるキレート療法は、一部の研究では患者が正常な性的成熟を達成するのに役立ちましたが、他の研究ではそうではありませんでした. 輸血依存性サラセミア メジャーの 40 人の患者の研究では、10 歳より前にデスフェロキサミンによる治療を開始した 19 人の患者の 90% が、10 歳以降に治療を受けた患者のわずか 38% と比較して、正常な性的発達を示しました。 対照的に、別の研究では、10 歳以下で鉄キレート療法を開始した場合、思春期成熟の頻度に差はなかったと報告されています。 血清フェリチンレベルは、以前の研究では依然として正常値よりも高かった.

5～7年の期間の後、性腺機能低下症の男性の50%が正常なテストステロンレベルに達し、無月経の女性の32%が自然にまたは体外受精を使用して妊娠した. 現代の薬物療法では、鉄による性腺機能低下症は集中的な鉄キレート療法で回復する可能性があります。