Dojrzewanie płciowe u głównych pacjentów z talasemią β w szpitalu uniwersyteckim Assiut

Talasemia odnosi się do grupy chorób dziedzicznych charakteryzujących się zmniejszoną lub brakiem syntezy normalnych łańcuchów globiny. Bezpośrednią konsekwencją jest zaburzenie równowagi syntezy łańcuchów alfa i beta globiny, co skutkuje niedokrwistością wynikającą z nieskutecznej erytropoezy i hemolizy.

Termin talasemia major odnosi się do ciężkiej postaci, która często wiąże się z trwającą całe życie niedokrwistością zależną od transfuzji.

Hipogonadyzm jest najczęściej zgłaszanym powikłaniem endokrynologicznym, dotykającym 70-80% pacjentów z talasemią. Hipogonadyzm jest prawdopodobnie spowodowany przez złogi żelaza w gonadach, przysadce mózgowej lub obu.

Hipogonadyzm hipogonadotropowy wynikający z odkładania się żelaza w gonadotropach przysadki występuje częściej niż w jajnikach lub jądrach.

Odkładanie żelaza w przednim płacie przysadki mózgowej można zaobserwować już w pierwszej dekadzie życia, ale objawy kliniczne zwykle nie są widoczne aż do początku okresu dojrzewania. We wcześniejszym stadium obserwowano jedynie zmniejszoną rezerwę gonadotropinową przy nienaruszonym pulsie gonadotropinowym.

Bezpośredni wpływ żelaza, w szczególności NTBI (żelazo niezwiązane z transferyną) na jajniki i jądra jest obecnie nieznany. Rezerwa jajnikowa jest zachowana u większości pacjentek z talasemią, nawet u kobiet z brakiem miesiączki. U mężczyzn badanie histologiczne tkanek jądra z autopsji wykazało zwłóknienie śródmiąższowe jąder z małymi, silnie pigmentowanymi, niezróżnicowanymi kanalikami nasiennymi i brakiem komórek Leydiga.

Istnieją trzy główne objawy kliniczne zaburzenia osi HPG (podwzgórzowo-przysadkowej osi gonadalnej) w talasemii major, w tym opóźnione dojrzewanie płciowe, zatrzymanie dojrzewania płciowego i hipogonadyzm. Opóźnione dojrzewanie płciowe definiuje się jako brak jakichkolwiek objawów dojrzewania płciowego do 14 lat u chłopców i 13 lat u dziewcząt. Zatrzymanie dojrzewania definiuje się jako brak dalszej progresji dojrzewania przez ponad rok po rozpoczęciu dojrzewania.

Terapia chelatująca desferoksaminą przed osiągnięciem dojrzałości płciowej pomogła pacjentom osiągnąć normalne dojrzewanie płciowe w niektórych badaniach, ale nie w innych. W badaniu z udziałem 40 pacjentów z talasemią zależną od transfuzji, 90% z 19 pacjentów, którzy rozpoczęli leczenie deferoksaminą przed 10 rokiem życia, miało prawidłowy rozwój seksualny w porównaniu z zaledwie 38% pacjentów leczonych po 10 roku życia. Z kolei inne badanie nie wykazało różnic w częstości dojrzewania płciowego, gdy terapię chelatującą żelazo rozpoczęto w wieku 10 lat lub wcześniej. Poziomy ferrytyny w surowicy były nadal wyższe niż normalnie we wcześniejszych badaniach.

Po okresie 5-7 lat 50% mężczyzn z hipogonadyzmem osiągnęło prawidłowy poziom testosteronu, a 32% kobiet z brakiem miesiączki zaszło w ciążę samoistnie lub metodą zapłodnienia in vitro. W przypadku nowoczesnych leków hipogonadyzm wywołany żelazem może być odwracalny dzięki intensywnym schematom chelatowania żelaza.