Assiut 대학 병원의 β-Thalassemia 주요 환자의 성적 성숙

탈라세미아는 정상적인 글로빈 사슬의 합성이 감소하거나 없는 것을 특징으로 하는 유전병 그룹을 말합니다. 직접적인 결과는 비효율적인 적혈구 생성 및 용혈로 인한 빈혈을 초래하는 알파 및 베타 글로빈 사슬 합성의 불균형입니다.

지중해 빈혈이라는 용어는 종종 평생 수혈 의존성 빈혈과 관련된 심각한 형태를 말합니다.

성선기능저하증은 지중해 빈혈 주요 환자의 70-80%에 영향을 미치는 가장 빈번하게 보고되는 내분비 합병증입니다. 성선기능저하증은 생식선, 뇌하수체 또는 둘 다의 철 침착물에 의해 유발될 가능성이 높습니다.

뇌하수체 성선자극호르몬에 철분이 침착되어 발생하는 성선기능저하증은 난소나 고환에 성선에 철분이 침착되는 것보다 더 흔하게 발견됩니다.

뇌하수체 전엽의 철 침착은 생후 첫 10년부터 입증될 수 있지만, 임상 증상은 일반적으로 사춘기가 시작될 때까지 분명하지 않습니다. 초기 단계에서는 온전한 성선자극호르몬 맥박과 함께 감소된 성선자극호르몬 보유량만 관찰되었습니다.

철분, 특히 NTBI(non-transferrin-bound iron)가 난소와 고환에 미치는 직접적인 영향은 현재 알려지지 않았습니다. 난소예비력은 여성 지중해빈혈 환자의 대다수, 심지어 무월경 여성에서도 보존됩니다. 남성의 경우, 부검에서 얻은 고환 조직의 조직학적 검사에서 작고 짙게 착색된 미분화 정세관과 Leydig 세포가 없는 고환 간질 섬유증이 나타났습니다.

지연된 사춘기, 정지된 사춘기 및 성선기능저하증을 포함하는 주요 지중해 빈혈에서 HPG(뇌하수체 생식선 축) 축 이상에 대한 세 가지 주요 임상 증상이 있습니다. 지연된 사춘기는 남아의 경우 14세, 여아의 경우 13세까지 사춘기 징후가 없는 것으로 정의됩니다. 정지된 사춘기는 사춘기가 시작된 후 1년 이상 더 이상의 사춘기 진행이 없는 것으로 정의됩니다.

사춘기 이전에 데스페록사민을 사용한 킬레이션 요법은 일부 연구에서는 환자가 정상적인 성적 성숙에 도달하는 데 도움이 되었지만 다른 연구에서는 그렇지 않았습니다. 수혈 의존성 지중해빈혈 주요 환자 40명을 대상으로 한 연구에서 10세 이전에 데스페록사민 치료를 시작한 19명의 환자 중 90%가 정상적인 성적 발달을 보인 반면 10세 이후에 치료를 받은 환자는 38%에 그쳤습니다. 대조적으로, 또 다른 연구에서는 철 킬레이트 요법을 10세 이전에 시작했을 때 사춘기 성숙의 빈도에 차이가 없다고 보고했습니다. 혈청 페리틴 수치는 이전 연구에서 여전히 정상보다 높았습니다.

5-7년의 기간 후, 생식선 기능 저하 남성의 50%가 정상 테스토스테론 수치에 도달했고 무월경 여성의 32%가 자발적으로 또는 체외 수정을 통해 임신했습니다. 현대 약물로 철 유발성 성선기능저하증은 집중적인 철 킬레이트 요법으로 가역적일 수 있습니다.