Szexuális érés β-thalasemiás főbetegeknél az Assiut Egyetemi Kórházban

A talaszémia olyan öröklött betegségek csoportjára utal, amelyeket a normál globinláncok szintézisének csökkenése vagy hiánya jellemez. Ennek egyenes következménye az alfa- és béta-globin láncszintézis egyensúlyának felborulása, ami a nem hatékony eritropoézis és hemolízis következtében vérszegénységhez vezet.

A thalassemia major kifejezés arra a súlyos formára utal, amely gyakran élethosszig tartó transzfúziófüggő anémiával jár.

A hipogonadizmus a leggyakrabban jelentett endokrin szövődmény, amely a thalassemiás fő betegek 70-80%-át érinti. A hipogonadizmust valószínűleg az ivarmirigyekben, az agyalapi mirigyben vagy mindkettőben lévő vaslerakódások okozzák.

Az agyalapi mirigy gonadotropban történő vaslerakódásából eredő hipogonadotrop hipogonadizmus gyakrabban fordul elő, mint a petefészkekben vagy herékben az ivarmirigyben történő vaslerakódás.

Az agyalapi mirigy elülső részében a vas lerakódása már az élet első évtizedében kimutatható, de a klinikai megnyilvánulások általában csak a pubertás kezdetéig jelentkeznek. A korábbi szakaszban csak csökkent gonadotropin tartalékot figyeltek meg ép gonadotropin pulzussal.

A vas, különösen az NTBI (nem transzferrinhez kötött vas) petefészkekre és herékre gyakorolt ​​közvetlen hatása jelenleg nem ismert. A petefészek-rezervátum a talaszémiás női betegek többségében megmarad, még az amenorrhoeás nőknél is. Férfiaknál a herék szövettani vizsgálata boncolással kimutatta a here intersticiális fibrózisát kis, erősen pigmentált, differenciálatlan ondótubulusokkal és Leydig-sejtek hiányával.

A HPG (hypothalamus hypophysis gonadális tengely) tengely-rendellenességének három fő klinikai megnyilvánulása van thalassaemia majorban, beleértve a késleltetett pubertást, a megtorpant pubertást és a hipogonadizmust. Késleltetett pubertásról beszélünk, ha fiúknál 14 éves korig, lányoknál 13 éves korig a pubertás jelei hiányoznak. A letartóztatott pubertás a pubertás kezdete után több mint 1 éven keresztül a további pubertás előrehaladásának hiányát jelenti.

A dezferoxaminnal végzett kelátképző terápia a pubertás kor előtt egyes tanulmányokban segített a betegeknek a normális szexuális érés elérésében, másokban azonban nem. Egy 40 transzfúziófüggő thalassemia majorban szenvedő beteg bevonásával végzett vizsgálatban a 10 éves koruk előtt dezferoxamin-kezelést megkezdő 19 beteg 90%-a normális szexuális fejlődést mutatott, szemben a 10 éves koruk után kezelt betegek 38%-ával. Ezzel szemben egy másik tanulmány nem számolt be különbségről a pubertáskori érés gyakoriságában, amikor a vaskelátképző terápiát 10 éves korban vagy korábban kezdték. A szérum ferritin szintje még mindig magasabb volt, mint a korábbi vizsgálatokban.

5-7 év elteltével a hipogonadális férfiak 50%-a ért el normális tesztoszteronszintet, és az amenorrhoeás nők 32%-a esett teherbe, akár spontán módon, akár in vitro megtermékenyítéssel. A modern gyógyszerekkel a vas által kiváltott hipogonadizmus visszafordítható intenzív vaskelátképző kezelésekkel.