Assiut 大学医院 β-地中海贫血重症患者的性成熟

地中海贫血是指一组以正常珠蛋白链合成减少或缺失为特征的遗传性疾病。 直接后果是 α 和 β 珠蛋白链合成失衡，导致无效红细胞生成和溶血导致贫血。

术语重型地中海贫血是指通常与终生输血依赖性贫血相关的严重形式。

性腺功能减退症是最常报告的内分泌并发症，影响 70-80% 的重型地中海贫血患者。 性腺机能减退很可能是由性腺、垂体或两者中的铁沉积引起的。

垂体促性腺激素中铁沉积导致的低促性腺激素性腺功能减退症比卵巢或睾丸中性腺铁沉积更常见。

垂体前叶的铁沉积可在生命的第一个十年开始出现，但临床表现通常要到青春期开始才明显。 在早期阶段，仅观察到促性腺激素储备减少而促性腺激素脉冲完整。

铁，尤其是 NTBI（非转铁蛋白结合铁）对卵巢和睾丸的直接影响目前尚不清楚。 大多数女性地中海贫血患者的卵巢储备功能得以保留，即使是闭经的女性也是如此。 在男性中，尸检睾丸组织的组织学检查显示睾丸间质纤维化，伴有细小、色素沉着、未分化的曲细精管和间质细胞缺失。

重型地中海贫血的HPG(hypothalamic pituitary gonal axis)轴紊乱主要有青春期延迟、青春期停滞和性腺功能减退三种临床表现。 青春期延迟被定义为男孩 14 岁和女孩 13 岁时没有任何青春期迹象。 青春期停滞定义为青春期开始后超过 1 年没有进一步的青春期进展。

在一些研究中，在青春期之前使用去铁胺进行螯合疗法有助于患者达到正常的性成熟，但在其他研究中则不然。 在一项针对 40 名输血依赖性重型地中海贫血患者的研究中，19 名 10 岁前开始接受去铁胺治疗的患者中，90% 的性发育正常，而 10 岁后接受治疗的患者中只有 38% 的性发育正常。 相比之下，另一项研究报告说，在 10 岁或更早开始铁螯合疗法时，青春期成熟的频率没有差异。 在之前的研究中，血清铁蛋白水平仍然高于正常水平。

5-7 年后，50% 的性腺功能减退男性达到正常睾酮水平，32% 的闭经女性自然怀孕或通过体外受精怀孕。 使用现代药物，铁诱导的性腺功能减退症可以通过强化铁螯合方案来逆转。