Seksuel modning hos β-thalassæmi større patienter på Assiut Universitetshospital

Thalassæmi refererer til en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved nedsat eller fraværende syntese af normale globinkæder. Den direkte konsekvens er en ubalance i alfa- og beta-globin-kædesyntesen, der resulterer i anæmi fra ineffektiv erytropoiese og hæmolyse.

Udtrykket thalassæmi major refererer til den alvorlige form, der ofte er forbundet med livslang transfusionsafhængig anæmi.

Hypogonadisme er den hyppigst rapporterede endokrine komplikation, der påvirker 70-80% af patienter med thalassæmi major. Hypogonadisme er sandsynligvis forårsaget af jernaflejringer i kønskirtlerne, hypofysen eller begge dele.

Hypogonadotrop hypogonadisme som følge af jernaflejring i hypofysegonadotropen er mere almindeligt forekommende, end der forekommer gonadal jernaflejring i æggestokke eller testikler.

Jernaflejring i den forreste hypofyse kan påvises begyndende i det første årti af livet, men kliniske manifestationer er normalt ikke tydelige før pubertetens begyndelse. På det tidligere stadie blev der kun observeret en formindsket gonadotropinreserve med intakt gonadotropinpuls.

Den direkte effekt af jern, især den af ​​NTBI (ikke-transferrin-bundet jern) på æggestokkene og testiklerne er i øjeblikket ukendt. Ovariereserven er bevaret hos størstedelen af ​​kvindelige thalassæmipatienter, selv hos kvinder med amenoré. Hos mænd viste histologisk undersøgelse af testikelvæv fra obduktioner testikel interstitiel fibrose med små, stærkt pigmenterede, udifferentierede sædrør og fravær af Leydig-celler.

Der er tre primære kliniske præsentationer af HPG (hypothalamus hypofyse gonadal akse) akseforstyrrelser i thalassæmi major, herunder forsinket pubertet, standset pubertet og hypogonadisme. Forsinket pubertet defineres som fravær af pubertetstegn med 14 år hos drenge og 13 år hos piger. Arresteret pubertet defineres som fravær af yderligere pubertetsprogression i mere end 1 år efter puberteten er startet.

Chelationsterapi med desferoxamin før puberteten har hjulpet patienter med at opnå normal seksuel modning i nogle undersøgelser, men ikke i andre. I en undersøgelse af 40 patienter med transfusionsafhængig thalassæmi major havde 90 % af 19 patienter, der begyndte behandling med desferoxamin før 10 års alderen, normal seksuel udvikling sammenlignet med kun 38 % af dem, der blev behandlet efter 10 års alderen. I modsætning hertil rapporterede en anden undersøgelse ingen forskel i hyppigheden af ​​pubertetsmodning, når jernkeleringsterapi blev startet i en alder af 10 eller tidligere. Serumferritinniveauerne var stadig højere end normalt i tidligere undersøgelser.

Efter en periode på 5-7 år opnåede 50% af hypogonadale mænd normale testosteronniveauer, og 32% af amenorrheic kvinder blev gravide, enten spontant eller ved hjælp af in vitro fertilisering. Med moderne medicin kan jern-induceret hypogonadisme være reversibel med intensive jernkeleringsregimer.