Seksuell modning hos β-thalassemia store pasienter i Assiut universitetssykehus

Thalassemi refererer til en gruppe av arvelige sykdommer karakterisert ved redusert eller fraværende syntese av normale globinkjeder. Den direkte konsekvensen er en ubalanse i syntesen av alfa- og beta-globinkjeden som resulterer i anemi fra ineffektiv erytropoese og hemolyse.

Begrepet thalassemia major refererer til den alvorlige formen som ofte er assosiert med livslang transfusjonsavhengig anemi.

Hypogonadisme er den hyppigst rapporterte endokrine komplikasjonen, og rammer 70-80 % av pasientene med thalassemi major. Hypogonadisme er sannsynligvis forårsaket av jernavleiringer i gonadene, hypofysen eller begge deler.

Hypogonadotrop hypogonadisme som følge av jernavsetning i hypofysegonadotropen er mer vanlig enn det som forekommer gonade jernavsetninger i eggstokker eller testikler.

Jernavsetning i den fremre hypofysen kan påvises fra det første tiåret av livet, men kliniske manifestasjoner er vanligvis ikke tydelige før pubertetens begynnelse. På det tidligere stadiet ble bare en redusert gonadotropinreserve med intakt gonadotropinpuls observert.

Den direkte effekten av jern, spesielt den av NTBI (ikke-transferrin-bundet jern) på eggstokkene og testiklene er foreløpig ukjent. Ovarialreserven er bevart hos flertallet av kvinnelige thalassemipasienter, selv hos kvinner med amenoré. Hos menn viste histologisk undersøkelse av testikkelvev fra obduksjoner testikkel interstitiell fibrose med små, sterkt pigmenterte, udifferensierte sædrør og fravær av Leydig-celler.

Det er tre hoved kliniske presentasjoner av HPG (hypothalamus hypofyse gonadal akse) akseforstyrrelse i thalassemia major, inkludert forsinket pubertet, stoppet pubertet og hypogonadisme. Forsinket pubertet er definert som fravær av pubertetstegn med 14 år hos gutter og 13 år hos jenter. Arrestert pubertet er definert som fravær av videre pubertetsprogresjon i mer enn 1 år etter at puberteten har startet.

Kelasjonsbehandling med desferoksamin før puberteten har hjulpet pasienter til å oppnå normal kjønnsmodning i noen studier, men ikke i andre. I en studie av 40 pasienter med transfusjonsavhengig thalassemia major, hadde 90 % av 19 pasienter som begynte behandling med desferoksamin før fylte 10 år, normal seksuell utvikling sammenlignet med bare 38 % av de behandlet etter fylte 10 år. I motsetning til dette rapporterte en annen studie ingen forskjell i frekvensen av pubertetsmodning når jernkeleringsterapi ble startet i en alder av 10 år eller tidligere. Serumferritinnivåene var fortsatt høyere enn normalt i tidligere studier.

Etter en periode på 5-7 år oppnådde 50 % av hypogonadale menn normale testosteronnivåer og 32 % av amenoréiske kvinner ble gravide, enten spontant eller ved hjelp av in vitro fertilisering. Med moderne medisiner kan jernindusert hypogonadisme være reversibel med intensive jernkeleringsregimer.