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非症候性胸部大動脈疾患に罹患した患者の血縁者スクリーニングの実現可能性を評価する研究 (ReST)

2021年4月29日 更新者：University of Leicester

非症候性胸部大動脈疾患に罹患した患者の血縁者スクリーニングの実現可能性を評価する研究: ReST 研究

主な仮説は、胸部大動脈疾患の非症候性形態に罹患した患者の一親等および二親等の血縁者を対象とした遺伝子スクリーニングおよび画像スクリーニングのカスタマイズされたプログラムにより、これらの疾患による死亡リスクのある個人を特定できるだろう、というものである。 これらの人々は特定の患者集団を構成し、専用の画像監視および/または早期の予防的大動脈手術が必要となります。

調査の概要

状態

積極的、募集していない

条件

介入・治療

詳細な説明

胸部大動脈 (体の主要な動脈) に関わる疾患は、世界中でますます多くの人々に影響を及ぼしている主要な健康問題です。

特に、非症候性大動脈疾患 (NS-TAD) と呼ばれるこれらの疾患群は、早期発見を妨げる明らかな症状や外観的特徴を伴わずに発症する可能性があります。 残念ながら、治療しなければ、大動脈が拡大して解離を引き起こす可能性があり、生命を脅かす緊急事態が発生します。 このため、研究者らは、胸部大動脈疾患の手術を受けている患者の親族を調査して、この疾患を適切なタイミングで特定して治療するのに役立つ検査があるかどうかを理解することが役立つ可能性があると考えています。

したがって、研究者らは、（少量の血液サンプルを収集することにより）カスタマイズされた遺伝子スクリーニングおよび（心エコー検査やMRIなどの検査を使用した）画像スクリーニングを成功裏に実行するために克服する必要がある実際的な問題と課題を特定するために、実現可能性研究を実施することを提案しています。そのような個人の集団の中で。

さらに、すべての参加者は、この研究についての意見を尋ね、不安やうつ病のレベルを測定し、この研究が彼らの感情的状態に影響を与えたかどうか、またどのように影響したかを判断するために2つのアンケートを受け取ります。

この研究は、レスターNHSトラスト大学病院のグレンフィールド病院循環器科学部門で実施される。

研究の種類

介入

入学 (実際)

70

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • イギリス
    • Leicestershire
      • Leicester、Leicestershire、イギリス、LE3 9QP
        • Department of Cardiovascular Sciences

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

16年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  1. NS-TAD発端者が手術を受けた(n=16)。

  2. FDR および SDR、16 歳以上:

    1. 少なくとも2人の親族がスクリーニングプログラムに参加する意思がある。
    2. 親戚は英語が理解できる。

除外基準:

  1. マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、エーラス・ダンロス症候群、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群、動脈瘤・変形性関節症症候群、動脈ねじれ症候群、皮膚弛緩症候群などの症候性大動脈疾患の発端者。
  2. 外傷や感染症に関連する大動脈病変のある発端者。
  3. 発端者/親族がインフォームドコンセントを与えることができない

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：防止
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：参加者
すべての参加者は、完全な臨床評価、遺伝子検査、および画像診断法（TTEおよびMRI）を通じて、新たな非症候性胸部大動脈疾患の有無についてスクリーニングされます。 すべての参加者からの人口統計データと臨床データは、症例報告フォームを使用し、医療記録にアクセスすることによって収集されます。 画像検査に関するデータは、TTE および MRI から取得されます。 血液サンプルは、選択された遺伝子座の分析とともに、遺伝物質の単離とその後の全エクソーム配列決定の目的で使用されます。 追加のクエン酸血液サンプルと血漿が収集され、循環微小胞と miRNA の潜在的な分析のために保管されます。
遺伝的：ウェス
末梢静脈血サンプルは内部で処理され、外部では WES にさらされます。 突然変異が確認された発端者の親族からの遺伝物質のみが配列決定されます。
他の名前：
  • 全エクソームシーケンス
診断テスト：MRI
胸部大動脈の MRI 検査は、グレンフィールド病院に通院でき、この画像診断法に禁忌がないすべての親族に実施されます。脈波伝播速度が記録されます。
他の名前：
  • 磁気共鳴画像
診断テスト：テテ
TTE スクリーニングは、訓練を受けた生理学者によって実施されます。 大動脈の直径は、バルサルバ洞および上行大動脈の最も広いレベルでの胸骨傍の長軸像から測定されます。 すべての測定は拡張末期で行われます。
他の名前：
  • 経胸腔心エコー検査
他の：アンケート
うつ病/不安症のベースラインスコアを評価するために、受容性アンケートが提出され、3か月後の追跡値と比較されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子診断率
時間枠：学習完了までに平均1年
NS-TADに関連する新たに同定された遺伝子座を持つ一親等および二等親族の頻度。
学習完了までに平均1年
画像診断による診断率
時間枠：採用段階の終了までに平均6か月
NS-TADに罹患した発端者の第1親等および第2親等における画像診断法により新たにTADと診断された頻度。
採用段階の終了までに平均6か月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子変異
時間枠：学習完了までに平均1年
55 遺伝子座のパネルから特定された NS-TAD に関連する遺伝子変異と各変異の特定率。
学習完了までに平均1年
遺伝的保因者の家族率
時間枠：学習完了までに平均1年
罹患した各家族における遺伝的保因者の割合。
学習完了までに平均1年
浸透力
時間枠：学習完了までに平均1年
NS-TAD の遺伝的浸透度 (NS-TAD の影響を受ける遺伝子の特定の変異体を保有する個人の割合)。
学習完了までに平均1年
継承のモード
時間枠：学習完了までに平均1年
NS-TAD の継承パターン。
学習完了までに平均1年
男性：女性が優勢
時間枠：学習完了までに平均1年
NS-TAD は男性：女性が圧倒的に多い。
学習完了までに平均1年
大動脈コンプライアンス
時間枠：画像検査の完了には平均 6 か月かかります。
影響を受けた胸部大動脈と影響を受けていない胸部大動脈の MRI 特徴として測定されます。
画像検査の完了には平均 6 か月かかります。
大動脈の拡張性
時間枠：画像検査の完了には平均 6 か月かかります。
影響を受けた胸部大動脈と影響を受けていない胸部大動脈の MRI 特徴として測定されます。
画像検査の完了には平均 6 か月かかります。
付随する外部および心血管特性の割合
時間枠：ベースライン臨床評価
心臓血管疾患の併発率（例: 動脈管開存症、脳血管動脈瘤）および外部の身体的特徴（例、身体的特徴） 胸筋の発掘、網状突起）。
ベースライン臨床評価
回答率
時間枠：ベースライン臨床評価
発端者とその親族間の回答率（募集）。
ベースライン臨床評価
受容性アンケート
時間枠：ベースラインと 3 か月の追跡調査

患者および親族に実施されたアンケートによって得られる、スクリーニングおよび同意プロセスに対する参加者の体験認識および受容性の半定量的評価。

スケールは 10 項目で構成され、それぞれを 1 ～ 5 のスコアで評価できます。事前に設定されたしきい値はありません。 結果を表示するには記述統計が使用されます。
ベースラインと 3 か月の追跡調査
うつ病の評価
時間枠：ベースラインと 3 か月の追跡調査
患者健康質問票（PHQ-9）スコアに基づく、発端者およびその親族（ベースラインおよび3か月）のうつ病に対するスクリーニングプロセスの影響の半定量的評価。 スコア範囲は 0 ～ 27 で、提案されている積極的な治療のカットオフは 15 です。
ベースラインと 3 か月の追跡調査
不安の評価
時間枠：ベースラインと 3 か月の追跡調査
全般性不安障害 (GAD-7) スコアに基づく、発端者とその親族の不安に対するスクリーニング プロセスの影響 (ベースラインおよび 3 か月) の半定量的評価。 スコア範囲は 0 ～ 21 で、さらなる評価のために提案されているカットオフは 10 です。
ベースラインと 3 か月の追跡調査
健康関連の生活の質の評価
時間枠：ベースラインと 3 か月の追跡調査
ショートフォーム (36) 健康調査 (SF-36) スコアに基づく、発端者とその親族 (ベースラインおよび 3 か月) の健康関連の生活の質に対するスクリーニングプロセスの影響の半定量的評価。 前記アンケートは、各セクションの項目の加重合計である 8 つのスケールで構成されています。スコア 0 は最大の障害に対応し、100 は障害がないことを示します。
ベースラインと 3 か月の追跡調査
遺伝子スクリーニングの資源利用
時間枠：3ヶ月のフォローアップ
遺伝子スクリーニングプロセスの単一コストの観点から見たリソースの使用。
3ヶ月のフォローアップ
画像スクリーニングの資源利用
時間枠：3ヶ月のフォローアップ
画像スクリーニングプロセスの単一コストの観点から見たリソースの使用。
3ヶ月のフォローアップ
リソースの使用（病院への訪問）
時間枠：3ヶ月のフォローアップ
研究センターに到達した参加者の数。
3ヶ月のフォローアップ

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University of Leicester

捜査官

  • 主任研究者：Giovanni Mariscalco, Prof、University of Leicester

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年3月1日

一次修了 (予想される)

2022年5月20日

研究の完了 (予想される)

2022年5月20日

試験登録日

最初に提出

2019年2月18日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年2月28日

最初の投稿 (実際)

2019年3月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年5月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年4月29日

最終確認日

2021年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 0676

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

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