Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование по оценке возможности скрининга родственников пациентов с несиндромальными заболеваниями грудной аорты (ReST)

29 апреля 2021 г. обновлено: University of Leicester

Исследование по оценке возможности скрининга родственников пациентов с несиндромальными заболеваниями грудной аорты: исследование ReST

Основная гипотеза состоит в том, что специально разработанная программа генетического и визуализирующего скрининга родственников первой и второй линии пациентов, страдающих несиндромальными формами заболеваний грудной аорты, позволит выявить лиц с риском смерти от этих состояний. Эти люди будут составлять особую популяцию пациентов, требующих специального наблюдения с помощью изображений и / или более ранней профилактической операции на аорте.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Заболевания, затрагивающие грудную аорту (крупную артерию в организме), представляют собой серьезную проблему для здоровья, затрагивающую все большее число людей во всем мире.

В частности, группа этих состояний, называемая несиндромальными заболеваниями аорты (NS-TAD), может развиваться без каких-либо явных симптомов или внешних признаков, что препятствует раннему выявлению. К сожалению, если не лечить, аорта может увеличиться и привести к расслоению, опасному для жизни неотложной медицинской помощи. По этой причине исследователи считают, что может быть полезно обследовать родственников пациентов, перенесших операцию по поводу заболевания грудной аорты, чтобы понять, существуют ли тесты, которые могли бы помочь выявить и вылечить это состояние в нужное время.

Поэтому исследователи предлагают провести технико-экономическое обоснование, чтобы определить практические вопросы и проблемы, которые необходимо решить для успешного проведения индивидуального генетического (путем взятия небольшого образца крови) и визуализирующего (с такими исследованиями, как эхокардиография и МРТ) скрининга. в такой популяции особей.

Кроме того, все участники получат две анкеты, чтобы узнать их мнение об исследовании и измерить уровень тревоги и депрессии, чтобы оценить, повлияло ли и как это исследование на их эмоциональное состояние.

Исследование будет проводиться в отделении сердечно-сосудистых наук больницы Гленфилд университетских больниц Лестера NHS Trust.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

70

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

16 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  1. Оперированы пробанды с NS-TAD (n=16).

  2. FDR и SDR, в возрасте 16 лет и старше:

    1. Не менее двух родственников, желающих участвовать в программе скрининга.
    2. Родственники понимают по-английски.

Критерий исключения:

  1. Пробанды с синдромальными аортопатиями, включая синдром Марфана, синдром Лойса-Дитца, синдром Элерса-Данлоса, синдром Шпринцена-Гольдберга, синдром аневризмы-остеоартрита, синдром извитости артерий и синдром лакса кожи.
  2. Пробанды с поражениями аорты, связанными с травмами и инфекциями.
  3. Пробанды/родственники, которые не могут дать информированное согласие

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Профилактика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Участники
Все участники будут проверены с помощью полной клинической оценки, генетических тестов и методов визуализации (ТТЭ и МРТ) на наличие новых несиндромных заболеваний грудной аорты. Демографические и клинические данные от всех участников будут собираться с использованием форм отчетов о случаях и путем доступа к их медицинским записям. Данные по визуализирующим исследованиям будут получены из ТТЭ и МРТ. Образцы крови будут использоваться для выделения генетического материала и последующего полноэкзомного секвенирования наряду с анализом выбранных локусов. Дополнительные образцы цитратной крови и плазмы будут собраны и сохранены для потенциального анализа циркулирующих микровезикул и микроРНК.
Генетический: ВЭС
Образец периферической венозной крови будет обрабатываться внутри и снаружи подвергаться WES. Секвенирован будет только генетический материал от родственников пробандов, у которых выявлена ​​мутация.
Другие имена:
  • Секвенирование полного экзома
Диагностический тест: МРТ
МРТ грудной аорты будет проводиться всем родственникам, которые могут посещать госпиталь Гленфилд и у которых нет противопоказаний к этому методу визуализации; регистрируют скорость пульсовой волны.
Другие имена:
  • Магнитно-резонансная томография
Диагностический тест: ТТЭ
Скрининг TTE будет проводиться обученным физиологом. Диаметр аорты будет измеряться в парастернальной проекции по длинной оси у синусов Вальсальвы и на самом широком уровне восходящей аорты. Все измерения будут производиться в конечной диастоле.
Другие имена:
  • Трансторакальная эхокардиография
Другой: Анкета
Анкеты приемлемости будут представлены для оценки исходного показателя депрессии/тревоги, который будет сравниваться с последующим значением через три месяца.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Скорость генетической диагностики
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Частота родственников первой и второй степени родства с недавно идентифицированными генетическими локусами, связанными с NS-TAD.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Скорость диагностики с помощью методов визуализации
Временное ограничение: В конце этапа набора, в среднем 6 месяцев
Частота впервые диагностированных ТТР с помощью методов визуализации у родственников первой и второй линии пробандов, страдающих NS-TAD.
В конце этапа набора, в среднем 6 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Генетические варианты
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Генетические варианты, связанные с NS-TAD, идентифицированные из панели из 55 локусов, и скорость идентификации каждой мутации.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Семейный показатель генетических носителей
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Частота генетических носителей в каждой пораженной семье.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Пенетрантность
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Генетическая пенетрантность NS-TAD (доля лиц, несущих определенный вариант гена, которые также поражены NS-TAD).
По завершении обучения, в среднем 1 год
Тип наследования
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Тип наследования NS-TAD.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Мужчина: преобладание женского пола
Временное ограничение: По завершении обучения, в среднем 1 год
Мужчины: преобладание женщин в NS-TAD.
По завершении обучения, в среднем 1 год
Соответствие аорты
Временное ограничение: Завершение тестов визуализации, в среднем 6 месяцев.
Измеряется как МРТ-признак пораженной и непораженной грудной аорты.
Завершение тестов визуализации, в среднем 6 месяцев.
Растяжимость аорты
Временное ограничение: Завершение тестов визуализации, в среднем 6 месяцев.
Измеряется как МРТ-признак пораженной и непораженной грудной аорты.
Завершение тестов визуализации, в среднем 6 месяцев.
Показатели сопутствующих внешних и сердечно-сосудистых характеристик
Временное ограничение: Базовая клиническая оценка
Частота сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваний (например, открытый артериальный проток, цереброваскулярная аневризма) и внешние физические особенности (например, раскопки грудной клетки, ретикулярное ливедо).
Базовая клиническая оценка
Скорость отклика
Временное ограничение: Базовая клиническая оценка
Показатели отклика (вербовки) среди пробандов и их родственников.
Базовая клиническая оценка
Анкеты приемлемости
Временное ограничение: Исходный уровень и 3 месяца наблюдения

Полуколичественная оценка информированности участников и приемлемости процесса скрининга и согласия, полученная с помощью опросников, которые задавались пациентам и их родственникам.

Шкалы будут состоять из 10 пунктов, каждый из которых может быть оценен от 1 до 5. Предустановленного порога не будет. Для представления результатов будет использоваться описательная статистика.
Исходный уровень и 3 месяца наблюдения
Оценка депрессии
Временное ограничение: Исходный уровень и 3 месяца наблюдения
Полуколичественная оценка влияния процесса скрининга на депрессию у пробандов и их родственников (исходный уровень и через 3 месяца) на основе оценки состояния здоровья пациентов (PHQ-9). Диапазон баллов варьируется от 0 до 27, предлагаемый предел для активного лечения — 15.
Исходный уровень и 3 месяца наблюдения
Оценка тревоги
Временное ограничение: Исходный уровень и 3 месяца наблюдения
Полуколичественная оценка влияния процесса скрининга на тревожность у пробандов и их родственников (исходный уровень и через 3 месяца) на основе оценки генерализованного тревожного расстройства (ГТР-7). Диапазон баллов варьируется от 0 до 21, предлагаемый предел для дальнейшей оценки — 10.
Исходный уровень и 3 месяца наблюдения
Оценка качества жизни, связанная со здоровьем
Временное ограничение: Исходный уровень и 3 месяца наблюдения
Полуколичественная оценка влияния процесса скрининга на качество жизни, связанное со здоровьем, у пробандов и их родственников (исходный уровень и через 3 месяца) на основе балла краткой формы (36) Health Survey (SF-36). Указанный вопросник состоит из восьми шкал, представляющих собой взвешенные суммы пунктов по каждому разделу; ноль баллов соответствует максимальной степени инвалидности, а 100 баллов соответствует отсутствию инвалидности.
Исходный уровень и 3 месяца наблюдения
Использование ресурсов генетического скрининга
Временное ограничение: 3 месяца наблюдения
Использование ресурсов с точки зрения удельных затрат на процесс генетического скрининга.
3 месяца наблюдения
Использование ресурсов скрининга изображений
Временное ограничение: 3 месяца наблюдения
Использование ресурсов с точки зрения удельных затрат на процесс скрининга изображений.
3 месяца наблюдения
Использование ресурсов (посещения больниц)
Временное ограничение: 3 месяца наблюдения
Количество участников, достигших исследовательского центра.
3 месяца наблюдения

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Leicester

Следователи

  • Главный следователь: Giovanni Mariscalco, Prof, University of Leicester

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 марта 2019 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

20 мая 2022 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

20 мая 2022 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

18 февраля 2019 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 февраля 2019 г.

Первый опубликованный (Действительный)

4 марта 2019 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 мая 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 апреля 2021 г.

Последняя проверка

1 апреля 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 0676

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться