En studie for å evaluere muligheten for screening av slektninger til pasienter som er berørt av ikke-syndromiske thoraxaortasykdommer (ReST)

Sykdommer som involverer thoraxaorta (hovedpulsåren i kroppen) er et stort helseproblem som påvirker et økende antall mennesker over hele verden.

Spesielt kan en gruppe av disse tilstandene som kalles ikke-syndromiske aortasykdommer (NS-TAD), utvikles uten noen åpenbare symptomer eller ytre trekk som forhindrer tidlig identifisering. Dessverre, hvis den ikke behandles, kan aorta forstørre og føre til disseksjon, en livstruende medisinsk nødsituasjon. Av denne grunn mener etterforskerne at det kan være nyttig å undersøke slektninger til pasienter som gjennomgår operasjon for thoraxaortasykdom for å forstå om det finnes tester som kan hjelpe med å identifisere og behandle denne tilstanden til rett tid.

Derfor foreslår etterforskerne å gjennomføre en mulighetsstudie for å identifisere de praktiske problemene og utfordringene som må overvinnes for å utføre en vellykket skreddersydd genetisk (ved å samle en liten blodprøve) og bildediagnostikk (med undersøkelser som ekkokardiografi og MR) screening i en slik populasjon av individer.

Dessuten vil alle deltakerne motta to spørreskjemaer for å spørre deres mening om studien og for å måle deres nivåer av angst og depresjon, for å bedømme om og hvordan denne studien har påvirket deres følelsesmessige status.

Studien vil bli utført ved Department of Cardiovascular Sciences Glenfield Hospital, University Hospitals of Leicester NHS Trust.