- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03861741
En undersøgelse til evaluering af gennemførligheden af screening af pårørende til patienter ramt af ikke-syndromiske thoraxaortasygdomme (ReST)
En undersøgelse til evaluering af gennemførligheden af screening af pårørende til patienter ramt af ikke-syndromiske thoraxaortasygdomme: ReST-undersøgelsen
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Sygdomme, der involverer thoraxaorta (hovedpulsåren i kroppen) er et stort sundhedsproblem, der påvirker et stigende antal mennesker verden over.
Især kan en gruppe af disse tilstande kaldet ikke-syndromiske aortasygdomme (NS-TAD) udvikle sig uden nogen tydelige symptomer eller ydre træk, som forhindrer tidlig identifikation. Desværre, hvis den ikke behandles, kan aorta forstørre og føre til dissektion, en livstruende medicinsk nødsituation. Af denne grund mener efterforskerne, at det kan være nyttigt at undersøge pårørende til patienter, der skal opereres for thoraxaortasygdom, for at forstå, om der er tests, der kan hjælpe med at identificere og behandle denne tilstand på det rigtige tidspunkt.
Derfor foreslår efterforskerne at udføre en feasibility-undersøgelse for at identificere de praktiske problemer og udfordringer, der skal overvindes for at udføre en vellykket skræddersyet genetisk (ved at indsamle en lille blodprøve) og billeddannelse (med undersøgelser som ekkokardiografi og MR) screening i en sådan population af individer.
Desuden vil alle deltagere modtage to spørgeskemaer for at spørge deres mening om undersøgelsen og måle deres niveauer af angst og depression, for at bedømme, om og hvordan denne undersøgelse har påvirket deres følelsesmæssige status.
Undersøgelsen vil blive udført på Department of Cardiovascular Sciences Glenfield Hospital, University Hospitals of Leicester NHS Trust.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Leicestershire
-
Leicester, Leicestershire, Det Forenede Kongerige, LE3 9QP
- Department of Cardiovascular Sciences
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- NS-TAD probander opereret (n=16).
FDR og SDR, 16 år og derover:
- Mindst to pårørende er villige til at deltage i screeningsprogrammet.
- Pårørende kan forstå engelsk.
Ekskluderingskriterier:
- Probander med syndromiske aortopatier, herunder Marfan-syndrom, Loeys-Dietz-syndrom, Ehlers-Danlos-syndrom, Shprintzen-Goldberg-syndrom, aneurisme-osteoarthritis-syndrom, arterielt tortuositetssyndrom og cutis laxa-syndrom.
- Probands med aorta læsioner forbundet med traumer og infektioner.
- Probands/pårørende ude af stand til at give informeret samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Forebyggelse
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Eksperimentel: Deltagere
Alle deltagere vil blive screenet gennem komplette kliniske evalueringer, genetiske tests og billeddiagnostiske modaliteter (TTE og MRI) for tilstedeværelsen af nye ikke-syndrom-thorax-aorta-sygdomme.
Demografiske og kliniske data fra alle deltagere vil blive indsamlet ved hjælp af case-rapportformularer og ved at få adgang til deres lægejournaler.
Data om billeddiagnostiske undersøgelser vil blive indhentet fra TTE og MRI.
Blodprøver vil blive brugt til isolering af genetisk materiale og efterfølgende hel exom-sekventering sammen med analyse af udvalgte loci.
Yderligere citrerede blodprøver og plasma vil blive indsamlet og opbevaret til den potentielle analyse af cirkulerende mikrovesikler og miRNA.
|
En perifer venøs blodprøve vil blive behandlet internt og eksternt underkastet WES.
Kun genetisk materiale fra slægtninge til probander, hvori en mutation er blevet identificeret, vil blive sekventeret.
Andre navne:
En MR af thoraxaorta vil blive udført hos alle slægtninge, der er i stand til at besøge Glenfield Hospital, og som ikke har kontraindikationer for denne billeddannelsesmodalitet; pulsbølgehastighed vil blive optaget.
Andre navne:
TTE-screening vil blive udført af en uddannet fysiolog.
Aortadiameteren vil blive målt fra den parasternale langaksevisning ved bihulerne i Valsalva og på det bredeste niveau af den ascenderende aorta.
Alle målinger vil blive foretaget i end-diastole.
Andre navne:
Acceptabilitetsspørgeskemaer vil blive indsendt for at vurdere en baseline score for depression/angst, der vil blive sammenlignet med en opfølgningsværdi efter tre måneder
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Rate af genetisk diagnose
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Hyppighed af første og anden grads slægtninge med nyligt identificerede genetiske loci forbundet med NS-TAD'er.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Hyppighed af diagnose gennem billeddiagnostiske modaliteter
Tidsramme: Ved slutningen af rekrutteringsfasen, i gennemsnit 6 måneder
|
Hyppighed af nyligt diagnosticeret TAD gennem billeddannelsesmodaliteter hos første- og andengradsslægtninge til probander, der er ramt af NS-TAD'er.
|
Ved slutningen af rekrutteringsfasen, i gennemsnit 6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Genetiske varianter
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Genetiske varianter forbundet med NS-TAD'er, identificeret fra et panel af 55 loci, og identifikationshastigheden for hver mutation.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Familierate af genetiske bærere
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Rate af genetiske bærere i hver berørt familie.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Penetrans
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Genetisk penetrering af NS-TAD'erne (andel af individer, der bærer en bestemt variant af et gen, som også er påvirket af NS-TAD).
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Arvemåde
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Mønster for nedarvning af NS-TAD'erne.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Mand: kvindelig overvægt
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Mand: kvindelig overvægt af NS-TAD'er.
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 1 år
|
Aorta compliance
Tidsramme: Afslutning af billeddiagnostiske test, i gennemsnit 6 måneder.
|
Målt som et MR-træk af påvirkede og upåvirkede thoraxaorta.
|
Afslutning af billeddiagnostiske test, i gennemsnit 6 måneder.
|
Aorta udspilning
Tidsramme: Afslutning af billeddiagnostiske test, i gennemsnit 6 måneder.
|
Målt som et MR-træk af påvirkede og upåvirkede thoraxaorta.
|
Afslutning af billeddiagnostiske test, i gennemsnit 6 måneder.
|
Hyppigheder af samtidige eksterne og kardiovaskulære karakteristika
Tidsramme: Baseline klinisk vurdering
|
Hyppigheder af samtidige hjerte-kar-sygdomme (f.
patent ductus arteriosus, cerebrovaskulær aneurisme) og ydre fysiske træk (f.eks.
pectus excavates, livedo reticularis).
|
Baseline klinisk vurdering
|
Svarprocent
Tidsramme: Baseline klinisk vurdering
|
Svarprocenter (rekruttering) blandt probanderne og deres pårørende.
|
Baseline klinisk vurdering
|
Acceptabel spørgeskemaer
Tidsramme: Baseline og 3 måneders opfølgning
|
Semi-kvantitativ evaluering af deltagerens oplevelse af bevidsthed og accept af screening- og samtykkeprocessen, opnået ved spørgeskemaer indgivet til patienter og pårørende. Skalaer vil blive sammensat af 10 genstande, hver kan bedømmes med en score fra 1 til 5. Ingen tærskel vil blive forudindstillet. Deskriptiv statistik vil blive brugt til at præsentere resultaterne. |
Baseline og 3 måneders opfølgning
|
Depression evaluering
Tidsramme: Baseline og 3 måneders opfølgning
|
Semi-kvantitativ evaluering af effekten af screeningsprocessen på depression hos probander og deres pårørende (baseline og 3 måneder), baseret på Patient Health Questionnaire (PHQ-9) score.
Scoreintervallet går fra 0 til 27, foreslået cut-off for aktiv behandling er 15.
|
Baseline og 3 måneders opfølgning
|
Angst evaluering
Tidsramme: Baseline og 3 måneders opfølgning
|
Semi-kvantitativ evaluering af effekten af screeningsprocessen på angst hos probander og deres pårørende (baseline og 3 måneder), baseret på generaliseret angstlidelse (GAD-7) score.
Resultatintervallet går fra 0 til 21, foreslået cut-off for yderligere vurdering er 10.
|
Baseline og 3 måneders opfølgning
|
Sundhedsrelateret livskvalitetsevaluering
Tidsramme: Baseline og 3 måneders opfølgning
|
Semi-kvantitativ evaluering af effekten af screeningsprocessen på sundhedsrelateret livskvalitet hos probander og deres pårørende (baseline og 3 måneder), baseret på Short Form (36) Health Survey (SF-36) score.
Spørgeskemaet består af otte skalaer, som er de vægtede summer af emnerne for hvert afsnit; en score på nul svarer til maksimal invaliditet, mens 100 korrelerer til ingen handicap.
|
Baseline og 3 måneders opfølgning
|
Ressourceanvendelse af genetisk screening
Tidsramme: 3 måneders opfølgning
|
Ressourceanvendelse i form af enhedsomkostninger ved den genetiske screeningsproces.
|
3 måneders opfølgning
|
Ressourceanvendelse af billedscreening
Tidsramme: 3 måneders opfølgning
|
Ressourceforbrug i form af enhedsomkostninger ved billeddiagnostisk screeningproces.
|
3 måneders opfølgning
|
Ressourceforbrug (sygehusbesøg)
Tidsramme: 3 måneders opfølgning
|
Antal deltagere, der når forskningscentret.
|
3 måneders opfølgning
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Giovanni Mariscalco, Prof, University of Leicester
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Mariscalco G, Debiec R, Elefteriades JA, Samani NJ, Murphy GJ. Systematic Review of Studies That Have Evaluated Screening Tests in Relatives of Patients Affected by Nonsyndromic Thoracic Aortic Disease. J Am Heart Assoc. 2018 Aug 7;7(15):e009302. doi: 10.1161/JAHA.118.009302.
- Abbasciano RG, Mariscalco G, Barwell J, Owens G, Zakkar M, Joel-David L, Pathak S, Adebayo A, Shannon N, Haines RL, Aujla H, Eagle-Hemming B, Kumar T, Lai F, Wozniak M, Murphy G. Evaluating the Feasibility of Screening Relatives of Patients Affected by Nonsyndromic Thoracic Aortic Diseases: The REST Study. J Am Heart Assoc. 2022 Apr 19;11(8):e023741. doi: 10.1161/JAHA.121.023741. Epub 2022 Apr 6.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 0676
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med WES
-
University of California, San FranciscoAfsluttetSkeletanomalier | Flere anomalier | Strukturelle anomalier | Hjerteanomalier | Anomalier i centralnervesystemet | Thorax anomalier | Genito-urinary anomalier | Gastrointestinale anomalierForenede Stater
-
Second Xiangya Hospital of Central South UniversityShanghai OrigiMed Co., Ltd.Rekruttering
-
Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine InstituteAktiv, ikke rekrutterende
-
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...Federico II University; Istituto Auxologico Italiano; Università degli Studi...RekrutteringBeckwith-Wiedemanns syndromItalien
-
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...Rekruttering
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAfsluttetFøtal Agenesis af Corpus Callosum (ACC)Frankrig
-
Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam...Stichting MetakidsAfsluttetArvelige stofskifteforstyrrelserHolland
-
Regina Elena Cancer InstituteRekruttering
-
Case Comprehensive Cancer CenterIkke rekrutterer endnuUoverensstemmende kræftsygdommeForenede Stater
-
Hospices Civils de LyonAfsluttetAutismespektrumforstyrrelse | Williams Beuren syndrom