Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie k vyhodnocení proveditelnosti screeningu příbuzných pacientů postižených nesyndromovými chorobami hrudní aorty (ReST)

29. dubna 2021 aktualizováno: University of Leicester

Studie k vyhodnocení proveditelnosti screeningu příbuzných pacientů postižených nesyndromickými chorobami hrudní aorty: Studie ReST

Primární hypotézou je, že na míru šitý program genetického a zobrazovacího screeningu příbuzných prvního a druhého stupně pacientů postižených nesyndromovými formami onemocnění hrudní aorty identifikuje jedince s rizikem úmrtí na tyto stavy. Tito jedinci by tvořili specifickou populaci pacientů, vyžadujících specializované zobrazovací sledování a/nebo dřívější profylaktickou operaci aorty.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Nemoci týkající se hrudní aorty (hlavní tepny v těle) jsou velkým zdravotním problémem, který postihuje stále větší počet lidí na celém světě.

Zejména skupina těchto stavů nazývaných nesyndromové onemocnění aorty (NS-TAD) se může vyvinout bez jakýchkoli zjevných příznaků nebo vnějších znaků, které brání včasné identifikaci. Bohužel, pokud není léčena, může se aorta zvětšit a vést k disekci, což je život ohrožující lékařská pohotovost. Z tohoto důvodu se vyšetřovatelé domnívají, že by mohlo být užitečné vyšetřit příbuzné pacientů podstupujících chirurgický zákrok pro onemocnění hrudní aorty, aby pochopili, zda existují testy, které by mohly pomoci identifikovat a léčit tento stav ve správný čas.

Vyšetřovatelé proto navrhují provést studii proveditelnosti s cílem identifikovat praktické problémy a výzvy, které by bylo třeba překonat, aby bylo možné provést úspěšný genetický (odběrem malého vzorku krve) a zobrazovací (s vyšetřeními, jako je echokardiografie a MRI) screening. v takové populaci jedinců.

Všichni účastníci navíc obdrží dva dotazníky, ve kterých se budou ptát na svůj názor na studii a změřit míru jejich úzkosti a deprese, aby mohli posoudit, zda a jak tato studie ovlivnila jejich emoční stav.

Studie bude provedena na oddělení kardiovaskulárních věd Glenfield Hospital, University Hospitals of Leicester NHS Trust.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

70

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
    • Leicestershire
      • Leicester, Leicestershire, Spojené království, LE3 9QP
        • Department of Cardiovascular Sciences

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Operovaní probandi NS-TAD (n=16).

  2. FDR a SDR, ve věku 16 a více let:

    1. Alespoň dva příbuzní ochotní zúčastnit se screeningového programu.
    2. Příbuzní schopni rozumět angličtině.

Kritéria vyloučení:

  1. Probandi se syndromickými aortopatiemi, včetně Marfanova syndromu, Loeys-Dietzova syndromu, Ehlers-Danlosova syndromu, Shprintzen-Goldbergova syndromu, syndromu aneuryzmatu-osteoartrózy, syndromu arteriální tortuozity a syndromu cutis laxa.
  2. Probandi s aortálními lézemi spojenými s traumatem a infekcemi.
  3. Probandi/příbuzní neschopní dát informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Prevence
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Účastníci
Všichni účastníci projdou kompletním klinickým hodnocením, genetickými testy a zobrazovacími metodami (TTE a MRI) na přítomnost nových nesyndromových-torakálních aortálních onemocnění. Demografické a klinické údaje od všech účastníků budou shromažďovány pomocí formulářů pro kazuistiku a přístupem k jejich lékařským záznamům. Údaje o zobrazovacích vyšetřeních budou získány z TTE a MRI. Vzorky krve budou použity pro účely izolace genetického materiálu a následného sekvenování celého exomu spolu s analýzou vybraných lokusů. Další vzorky citrátové krve a plazmy budou odebrány a uchovány pro potenciální analýzu cirkulujících mikrovezikul a miRNA.
Genetický: WES
Vzorek periferní žilní krve bude zpracován interně a externě podroben WES. Sekvenován bude pouze genetický materiál od příbuzných probandů, u kterých byla identifikována mutace.
Ostatní jména:
  • Celé sekvenování exomu
Diagnostický test: MRI
MRI hrudní aorty bude provedena u všech příbuzných, kteří mohou docházet do Glenfieldské nemocnice a kteří nemají žádné kontraindikace k této zobrazovací metodě; bude zaznamenána rychlost pulzní vlny.
Ostatní jména:
  • Magnetická rezonance
Diagnostický test: TTE
Screening TTE bude provádět vyškolený fyziolog. Průměr aorty bude měřen z parasternálního pohledu v dlouhé ose ve Valsalvových sinusech a v nejširší úrovni ascendentní aorty. Všechna měření budou provedena v koncové diastole.
Ostatní jména:
  • Transtorakální echokardiografie
Jiný: Dotazník
Budou předloženy dotazníky přijatelnosti za účelem posouzení základního skóre deprese/úzkosti, které bude porovnáno s následnou hodnotou po třech měsících

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra genetické diagnózy
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Frekvence příbuzných prvního a druhého stupně s nově identifikovanými genetickými lokusy spojenými s NS-TAD.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Míra diagnostiky pomocí zobrazovacích metod
Časové okno: Na konci fáze náboru v průměru 6 měsíců
Frekvence nově diagnostikovaných TAD prostřednictvím zobrazovacích modalit u příbuzných prvního a druhého stupně probandů postižených NS-TAD.
Na konci fáze náboru v průměru 6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetické varianty
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Genetické varianty spojené s NS-TAD, identifikované z panelu 55 lokusů, a rychlost identifikace každé mutace.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Rodinná míra genetických přenašečů
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Míra genetických nosičů v každé postižené rodině.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Průnik
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Genetická penetrance NS-TAD (podíl jedinců nesoucích konkrétní variantu genu, kteří jsou také ovlivněni NS-TAD).
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Způsob dědičnosti
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Vzor dědičnosti NS-TAD.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Muž: ženská převaha
Časové okno: Po ukončení studia v průměru 1 rok
Muž: ženská převaha NS-TAD.
Po ukončení studia v průměru 1 rok
Compliance aorty
Časové okno: Dokončení zobrazovacích testů, v průměru 6 měsíců.
Měřeno jako znak MRI postižených a nepostižených hrudních aort.
Dokončení zobrazovacích testů, v průměru 6 měsíců.
Roztažitelnost aorty
Časové okno: Dokončení zobrazovacích testů, v průměru 6 měsíců.
Měřeno jako znak MRI postižených a nepostižených hrudních aort.
Dokončení zobrazovacích testů, v průměru 6 měsíců.
Míry doprovodných vnějších a kardiovaskulárních charakteristik
Časové okno: Základní klinické hodnocení
Výskyt doprovodných kardiovaskulárních onemocnění (např. otevřený ductus arteriosus, cerebrovaskulární aneuryzma) a vnější fyzické rysy (např. pectus excavates, livingo reticularis).
Základní klinické hodnocení
Míra odezvy
Časové okno: Základní klinické hodnocení
Míra odezvy (nábor) mezi probandy a jejich příbuznými.
Základní klinické hodnocení
Dotazníky přijatelnosti
Časové okno: Výchozí stav a 3 měsíce sledování

Semikvantitativní hodnocení informovanosti a přijatelnosti procesu screeningu a souhlasu účastníka, získané pomocí dotazníků zadaných pacientům a příbuzným.

Váhy se budou skládat z 10 položek, každou lze ohodnotit skóre od 1 do 5. Nebude přednastaven žádný práh. K prezentaci výsledků bude použita deskriptivní statistika.
Výchozí stav a 3 měsíce sledování
Hodnocení deprese
Časové okno: Výchozí stav a 3 měsíce sledování
Semikvantitativní hodnocení dopadu screeningového procesu na depresi u probandů a jejich příbuzných (výchozí stav a 3 měsíce), na základě skóre dotazníku o zdraví pacienta (PHQ-9). Rozsah skóre je od 0 do 27, navrhovaná hranice pro aktivní léčbu je 15.
Výchozí stav a 3 měsíce sledování
Hodnocení úzkosti
Časové okno: Výchozí stav a 3 měsíce sledování
Semikvantitativní hodnocení dopadu screeningového procesu na úzkost u probandů a jejich příbuzných (výchozí stav a 3 měsíce), na základě skóre Generalized Anxiety Disorder (GAD-7). Rozsah skóre je od 0 do 21, navrhovaná hranice pro další hodnocení je 10.
Výchozí stav a 3 měsíce sledování
Hodnocení kvality života související se zdravím
Časové okno: Výchozí stav a 3 měsíce sledování
Semikvantitativní hodnocení dopadu screeningového procesu na kvalitu života související se zdravím u probandů a jejich příbuzných (výchozí stav a 3 měsíce), na základě skóre Short Form (36) Health Survey (SF-36). Uvedený dotazník se skládá z osmi škál, což jsou vážené součty položek pro každou sekci; nulové skóre odpovídá maximálnímu postižení, zatímco 100 odpovídá žádnému postižení.
Výchozí stav a 3 měsíce sledování
Využití zdrojů genetického screeningu
Časové okno: 3 měsíce sledování
Využití zdrojů z hlediska jednotkových nákladů na proces genetického screeningu.
3 měsíce sledování
Využití zdrojů zobrazovacího screeningu
Časové okno: 3 měsíce sledování
Využití zdrojů z hlediska jednotkových nákladů na zobrazovací screeningový proces.
3 měsíce sledování
Využití zdrojů (návštěvy nemocnice)
Časové okno: 3 měsíce sledování
Počet účastníků dojíždějících do výzkumného centra.
3 měsíce sledování

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Leicester

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Giovanni Mariscalco, Prof, University of Leicester

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2019

Primární dokončení (Očekávaný)

20. května 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

20. května 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

18. února 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. února 2019

První zveřejněno (Aktuální)

4. března 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. května 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. dubna 2021

Naposledy ověřeno

1. dubna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 0676

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit