Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een studie om de haalbaarheid te evalueren van het screenen van familieleden van patiënten die getroffen zijn door niet-syndromale thoracale aortaziekten (ReST)

29 april 2021 bijgewerkt door: University of Leicester

Een studie om de haalbaarheid te evalueren van het screenen van familieleden van patiënten die getroffen zijn door niet-syndromale thoracale aortaaandoeningen: de ReST-studie

De primaire hypothese is dat een op maat gemaakt programma van genetische en beeldvormende screening van eerste- en tweedegraads familieleden van patiënten met niet-syndromale vormen van thoracale aorta-aandoeningen, personen zal identificeren die het risico lopen te overlijden aan deze aandoeningen. Deze personen zouden een specifieke patiëntenpopulatie vormen, waarvoor speciale beeldvormingsbewaking en/of eerdere profylactische aortachirurgie nodig is.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ziekten waarbij de thoracale aorta (de belangrijkste slagader in het lichaam) betrokken is, vormen een groot gezondheidsprobleem dat wereldwijd een toenemend aantal mensen treft.

In het bijzonder kan een groep van deze aandoeningen die niet-syndromale aortaziekten (NS-TAD) worden genoemd, zich ontwikkelen zonder duidelijke symptomen of uiterlijke kenmerken die vroege identificatie verhinderen. Helaas kan de aorta, als deze niet wordt behandeld, groter worden en leiden tot dissectie, een levensbedreigende medische noodsituatie. Om deze reden denken de onderzoekers dat het nuttig kan zijn om familieleden van patiënten die een operatie ondergaan voor thoracale aorta-aandoeningen te onderzoeken om te begrijpen of er tests zijn die kunnen helpen deze aandoening op het juiste moment te identificeren en te behandelen.

Daarom stellen de onderzoekers voor om een ​​haalbaarheidsstudie uit te voeren om de praktische problemen en uitdagingen te identificeren die moeten worden overwonnen om een ​​succesvolle op maat gemaakte genetische (door het verzamelen van een klein bloedmonster) en beeldvormende (met onderzoeken zoals echocardiografie en MRI) screening uit te voeren. in zo'n populatie van individuen.

Bovendien zullen alle deelnemers twee vragenlijsten ontvangen om hun mening over het onderzoek te vragen en om hun angst- en depressieniveau te meten, om te beoordelen of en hoe dit onderzoek hun emotionele toestand heeft beïnvloed.

De studie zal worden uitgevoerd in het Glenfield Hospital Department of Cardiovascular Sciences, University Hospitals of Leicester NHS Trust.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

70

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
    • Leicestershire
      • Leicester, Leicestershire, Verenigd Koninkrijk, LE3 9QP
        • Department of Cardiovascular Sciences

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. NS-TAD probands geopereerd (n=16).

  2. FDR en SDR, 16 jaar en ouder:

    1. Minimaal twee familieleden die willen deelnemen aan het bevolkingsonderzoek.
    2. Familieleden die Engels kunnen verstaan.

Uitsluitingscriteria:

  1. Probands met syndromale aortopathieën, waaronder het Marfan-syndroom, het Loeys-Dietz-syndroom, het Ehlers-Danlos-syndroom, het Shprintzen-Goldberg-syndroom, het aneurysma-osteoartritis-syndroom, het arteriële tortuositeitssyndroom en het cutis-laxa-syndroom.
  2. Probands met aorta-laesies geassocieerd met trauma en infecties.
  3. Probands/familieleden kunnen geen geïnformeerde toestemming geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Preventie
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Deelnemers
Alle deelnemers zullen worden gescreend door middel van volledige klinische evaluaties, genetische tests en beeldvormende modaliteiten (TTE en MRI) voor de aanwezigheid van nieuwe niet-syndromale-thoracale aortaziekten. Demografische en klinische gegevens van alle deelnemers worden verzameld met behulp van casusrapportformulieren en door toegang te krijgen tot hun medische dossiers. Gegevens over beeldvormingsonderzoeken zullen worden verkregen uit TTE en MRI. Bloedmonsters zullen worden gebruikt voor isolatie van genetisch materiaal en daaropvolgende sequentiebepaling van het hele exoom, samen met de analyse van geselecteerde loci. Extra citraatbloedmonsters en plasma zullen worden verzameld en opgeslagen voor de mogelijke analyse van circulerende microvesikels en miRNA.
Genetisch: WES
Een perifeer veneus bloedmonster wordt intern verwerkt en extern onderworpen aan WES. Alleen genetisch materiaal van familieleden van probands waarin een mutatie is geïdentificeerd, wordt gesequenced.
Andere namen:
  • Gehele exome-sequencing
Diagnostische toets: MRI
Een MRI van de thoracale aorta zal worden uitgevoerd bij alle familieleden die het Glenfield Hospital kunnen bezoeken en die geen contra-indicaties hebben voor deze beeldvormende modaliteit; pulsgolfsnelheid wordt geregistreerd.
Andere namen:
  • Magnetische resonantie beeldvorming
Diagnostische toets: TTE
TTE-screening wordt uitgevoerd door een getrainde fysioloog. De diameter van de aorta wordt gemeten vanaf het parasternale lange-asaanzicht ter hoogte van de sinussen van Valsalva en op het breedste niveau van de stijgende aorta. Alle metingen worden uitgevoerd in einddiastole.
Andere namen:
  • Transthoracale echocardiografie
Ander: Vragenlijst
Aanvaardbaarheidsvragenlijsten zullen worden ingediend om een ​​basislijnscore van depressie/angst te beoordelen die zal worden vergeleken met een follow-upwaarde na drie maanden

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Snelheid van genetische diagnose
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Frequentie van eerste- en tweedegraads familieleden met nieuw geïdentificeerde genetische loci geassocieerd met NS-TAD's.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Snelheid van diagnose door middel van beeldvormingsmodaliteiten
Tijdsspanne: Aan het einde van de wervingsfase gemiddeld 6 maanden
Frequentie van nieuw gediagnosticeerde TAD door middel van beeldvormingsmodaliteiten bij eerste- en tweedegraads familieleden van probands die zijn getroffen door NS-TAD's.
Aan het einde van de wervingsfase gemiddeld 6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genetische varianten
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Genetische varianten geassocieerd met NS-TAD's, geïdentificeerd uit een panel van 55 loci, en mate van identificatie van elke mutatie.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Gezinscijfer van genetische dragers
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Percentage genetische dragers in elke getroffen familie.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Penetratie
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Genetische penetratie van de NS-TAD's (aandeel individuen die een bepaalde variant van een gen dragen dat ook wordt beïnvloed door NS-TAD).
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Wijze van overerving
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Overervingspatroon van de NS-TAD's.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Man: vrouwelijk overwicht
Tijdsspanne: Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Man: vrouwelijk overwicht van NS-TAD's.
Door afronding van de studie gemiddeld 1 jaar
Aorta-compliantie
Tijdsspanne: Voltooiing beeldvormingstests, gemiddeld 6 maanden.
Gemeten als een MRI-kenmerk van aangedane en onaangetaste thoracale aorta's.
Voltooiing beeldvormingstests, gemiddeld 6 maanden.
Uitzetbaarheid van de aorta
Tijdsspanne: Voltooiing beeldvormingstests, gemiddeld 6 maanden.
Gemeten als een MRI-kenmerk van aangedane en onaangetaste thoracale aorta's.
Voltooiing beeldvormingstests, gemiddeld 6 maanden.
Tarieven van bijkomende externe en cardiovasculaire kenmerken
Tijdsspanne: Basislijn klinische beoordeling
Percentages van bijkomende hart- en vaatziekten (bijv. open ductus arteriosus, cerebrovasculair aneurysma) en uiterlijke fysieke kenmerken (bijv. pectus excavates, livedo reticularis).
Basislijn klinische beoordeling
Responspercentage
Tijdsspanne: Basislijn klinische beoordeling
Responspercentages (werving) onder de probands en hun familieleden.
Basislijn klinische beoordeling
Aanvaardbaarheid vragenlijsten
Tijdsspanne: Baseline en 3 maanden follow-up

Semi-kwantitatieve evaluatie van de ervaring van de deelnemer met het bewustzijn en de aanvaardbaarheid van het screening- en toestemmingsproces, verkregen door middel van vragenlijsten die aan de patiënten en familieleden zijn toegediend.

Schalen worden samengesteld uit 10 items, elk kan worden beoordeeld met een score van 1 tot 5. Er wordt geen drempelwaarde vooraf ingesteld. Beschrijvende statistiek zal worden gebruikt om de resultaten te presenteren.
Baseline en 3 maanden follow-up
Depressie evaluatie
Tijdsspanne: Baseline en 3 maanden follow-up
Semi-kwantitatieve evaluatie van de impact van het screeningproces op depressie bij proefpersonen en hun familieleden (baseline en 3 maanden), gebaseerd op de score van de Patient Health Questionnaire (PHQ-9). Het scorebereik loopt van 0 tot 27, de voorgestelde grens voor actieve behandeling is 15.
Baseline en 3 maanden follow-up
Angst evaluatie
Tijdsspanne: Baseline en 3 maanden follow-up
Semi-kwantitatieve evaluatie van de impact van het screeningproces op angst bij probands en hun familieleden (baseline en 3 maanden), gebaseerd op de score van de gegeneraliseerde angststoornis (GAD-7). Het scorebereik loopt van 0 tot 21, de voorgestelde grens voor verdere beoordeling is 10.
Baseline en 3 maanden follow-up
Gezondheidsgerelateerde evaluatie van de kwaliteit van leven
Tijdsspanne: Baseline en 3 maanden follow-up
Semi-kwantitatieve evaluatie van de impact van het screeningproces op de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij probands en hun familieleden (baseline en 3 maanden), gebaseerd op Short Form (36) Health Survey (SF-36) score. Deze vragenlijst bestaat uit acht schalen, die de gewogen som zijn van de items voor elke sectie; een score van nul komt overeen met maximale handicap, terwijl 100 correleert met geen handicap.
Baseline en 3 maanden follow-up
Middelengebruik van genetische screening
Tijdsspanne: 3 maanden follow-up
Gebruik van hulpbronnen in termen van eenheidskosten van het genetische screeningproces.
3 maanden follow-up
Brongebruik van beeldvormingsscreening
Tijdsspanne: 3 maanden follow-up
Resourcegebruik in termen van eenheidskosten van het beeldvormingsscreeningproces.
3 maanden follow-up
Hulpbronnengebruik (ziekenhuisbezoeken)
Tijdsspanne: 3 maanden follow-up
Aantal deelnemers dat het onderzoekscentrum bereikt.
3 maanden follow-up

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Leicester

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Giovanni Mariscalco, Prof, University of Leicester

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2019

Primaire voltooiing (Verwacht)

20 mei 2022

Studie voltooiing (Verwacht)

20 mei 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 februari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 februari 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 maart 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 mei 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 april 2021

Laatst geverifieerd

1 april 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0676

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op WES

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Malta

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren