Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie oceniające wykonalność badań przesiewowych krewnych pacjentów dotkniętych niesyndromowymi chorobami aorty piersiowej (ReST)

29 kwietnia 2021 zaktualizowane przez: University of Leicester

Badanie mające na celu ocenę wykonalności badań przesiewowych krewnych pacjentów dotkniętych niesyndromowymi chorobami aorty piersiowej: badanie ReST

Podstawowa hipoteza jest taka, że ​​dostosowany program genetycznych i obrazowych badań przesiewowych krewnych pierwszego i drugiego stopnia pacjentów dotkniętych nieobjawowymi postaciami chorób aorty piersiowej pozwoli zidentyfikować osoby zagrożone zgonem z powodu tych schorzeń. Osoby te stanowiłyby specyficzną populację pacjentów, wymagającą dedykowanego nadzoru obrazowego i/lub wcześniejszej profilaktycznej operacji aorty.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Choroby obejmujące aortę piersiową (główną tętnicę w organizmie) stanowią poważny problem zdrowotny dotykający coraz większą liczbę ludzi na całym świecie.

W szczególności grupa tych schorzeń określana jako niesyndromiczne choroby aorty (NS-TAD) może rozwijać się bez wyraźnych objawów lub cech zewnętrznych, co uniemożliwia wczesną identyfikację. Niestety, jeśli nie jest leczona, aorta może się powiększyć i doprowadzić do rozwarstwienia, zagrażającego życiu nagłego wypadku medycznego. Z tego powodu badacze uważają, że pomocne może być zbadanie krewnych pacjentów poddawanych operacji z powodu choroby aorty piersiowej, aby zrozumieć, czy istnieją testy, które mogłyby pomóc zidentyfikować i leczyć tę chorobę we właściwym czasie.

W związku z tym badacze proponują przeprowadzenie studium wykonalności w celu zidentyfikowania praktycznych problemów i wyzwań, które należałoby przezwyciężyć w celu przeprowadzenia udanego, dostosowanego badania genetycznego (poprzez pobranie małej próbki krwi) i obrazowego (z badaniami takimi jak echokardiografia i MRI) w takiej populacji osobników.

Ponadto wszyscy uczestnicy otrzymają dwa kwestionariusze, w których zostaną zapytani o opinię na temat badania oraz zmierzą poziom lęku i depresji, aby ocenić, czy iw jaki sposób badanie wpłynęło na ich stan emocjonalny.

Badanie zostanie przeprowadzone w Department of Cardiovascular Sciences Glenfield Hospital, University Hospitals of Leicester NHS Trust.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

70

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
    • Leicestershire
      • Leicester, Leicestershire, Zjednoczone Królestwo, LE3 9QP
        • Department of Cardiovascular Sciences

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Probandy NS-TAD operowane (n=16).

  2. FDR i SDR, w wieku 16 lat i starsi:

    1. Co najmniej dwóch krewnych chętnych do udziału w programie badań przesiewowych.
    2. Krewni rozumiejący język angielski.

Kryteria wyłączenia:

  1. Probandy z syndromicznymi aortopatiami, w tym zespołem Marfana, zespołem Loeysa-Dietza, zespołem Ehlersa-Danlosa, zespołem Shprintzena-Goldberga, zespołem tętniaka i choroby zwyrodnieniowej stawów, zespołem krętości tętnic i zespołem cutis laxa.
  2. Probandy ze zmianami w aorcie związanymi z urazami i infekcjami.
  3. Probandy/krewni niezdolni do wyrażenia świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Zapobieganie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Uczestnicy
Wszyscy uczestnicy zostaną poddani pełnej ocenie klinicznej, testom genetycznym i metodom obrazowania (TTE i MRI) pod kątem obecności nowo niesyndromicznych chorób aorty piersiowej. Dane demograficzne i kliniczne od wszystkich uczestników zostaną zebrane za pomocą formularzy opisów przypadków oraz poprzez dostęp do ich dokumentacji medycznej. Dane dotyczące badań obrazowych zostaną uzyskane z TTE i MRI. Próbki krwi posłużą do izolacji materiału genetycznego, a następnie sekwencjonowania całego egzomu wraz z analizą wybranych loci. Dodatkowe próbki krwi i osocza z cytrynianem zostaną pobrane i przechowywane w celu potencjalnej analizy krążących mikropęcherzyków i miRNA.
Genetyczny: WES
Próbka krwi żylnej obwodowej będzie przetwarzana wewnętrznie i poddawana zewnętrznie WES. Zsekwencjonowany zostanie tylko materiał genetyczny pochodzący od krewnych probantów, u których zidentyfikowano mutację.
Inne nazwy:
  • Sekwencjonowanie całego egzomu
Test diagnostyczny: MRI
MRI aorty piersiowej zostanie wykonane u wszystkich krewnych, którzy mogą przebywać w Glenfield Hospital i którzy nie mają przeciwwskazań do tej metody obrazowania; zostanie zarejestrowana prędkość fali tętna.
Inne nazwy:
  • Rezonans magnetyczny
Test diagnostyczny: TTE
Badanie przesiewowe TTE zostanie przeprowadzone przez przeszkolonego fizjologa. Średnica aorty będzie mierzona w projekcji przymostkowej w osi długiej w zatokach Valsalvy i na najszerszym poziomie aorty wstępującej. Wszystkie pomiary będą wykonywane w końcowym rozkurczu.
Inne nazwy:
  • Echokardiografia przezklatkowa
Inny: Kwestionariusz
Kwestionariusze akceptacji zostaną przesłane w celu oceny wyjściowego wyniku depresji/lęku, który zostanie porównany z wartością kontrolną po trzech miesiącach

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik diagnozy genetycznej
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Częstotliwość krewnych pierwszego i drugiego stopnia z nowo zidentyfikowanymi loci genetycznymi związanymi z NS-TAD.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Wskaźnik diagnozy za pomocą metod obrazowania
Ramy czasowe: Pod koniec etapu rekrutacji średnio 6 miesięcy
Częstotliwość nowo zdiagnozowanej TAD za pomocą metod obrazowania u krewnych pierwszego i drugiego stopnia probantów dotkniętych NS-TAD.
Pod koniec etapu rekrutacji średnio 6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Warianty genetyczne
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Warianty genetyczne związane z NS-TAD, zidentyfikowane z panelu 55 loci i wskaźnik identyfikacji każdej mutacji.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Współczynnik rodzinny nosicieli genetycznych
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Wskaźnik nosicieli genetycznych w każdej dotkniętej chorobą rodzinie.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Penetracja
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Penetracja genetyczna NS-TAD (odsetek osobników posiadających określony wariant genu, na które również wpływa NS-TAD).
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Tryb dziedziczenia
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Wzór dziedziczenia NS-TAD.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Mężczyzna: przewaga kobiet
Ramy czasowe: Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Mężczyzna: przewaga kobiet w NS-TAD.
Poprzez ukończenie studiów, średnio 1 rok
Podatność aorty
Ramy czasowe: Zakończenie badań obrazowych, średnio 6 miesięcy.
Mierzone jako cecha MRI dotkniętych i nienaruszonych aort piersiowych.
Zakończenie badań obrazowych, średnio 6 miesięcy.
Rozciągliwość aorty
Ramy czasowe: Zakończenie badań obrazowych, średnio 6 miesięcy.
Mierzone jako cecha MRI dotkniętych i nienaruszonych aort piersiowych.
Zakończenie badań obrazowych, średnio 6 miesięcy.
Wskaźniki współistniejących cech zewnętrznych i sercowo-naczyniowych
Ramy czasowe: Wyjściowa ocena kliniczna
Częstość współistniejących chorób układu krążenia (np. przetrwały przewód tętniczy, tętniak naczyń mózgowych) oraz zewnętrzne cechy fizyczne (np. pectus wykopy, livedo reticularis).
Wyjściowa ocena kliniczna
Odsetek odpowiedzi
Ramy czasowe: Wyjściowa ocena kliniczna
Wskaźniki odpowiedzi (rekrutacja) wśród probantów i ich krewnych.
Wyjściowa ocena kliniczna
Kwestionariusze akceptacji
Ramy czasowe: Linia bazowa i 3 miesiące obserwacji

Półilościowa ocena doświadczenia uczestnika, świadomość i akceptacja procesu badań przesiewowych i zgody, uzyskana za pomocą kwestionariuszy podawanych pacjentom i krewnym.

Skale składać się będą z 10 pozycji, z których każda będzie mogła być oceniona w skali od 1 do 5. Nie zostanie ustalony żaden próg. Do prezentacji wyników zostaną wykorzystane statystyki opisowe.
Linia bazowa i 3 miesiące obserwacji
Ocena depresji
Ramy czasowe: Linia bazowa i 3 miesiące obserwacji
Półilościowa ocena wpływu procesu skriningowego na depresję u probantów i ich bliskich (wyjściowa i 3-miesięczna), na podstawie wyniku Kwestionariusza Zdrowia Pacjenta (PHQ-9). Zakres punktacji wynosi od 0 do 27, proponowany punkt odcięcia dla aktywnego leczenia to 15.
Linia bazowa i 3 miesiące obserwacji
Ocena lęku
Ramy czasowe: Linia bazowa i 3 miesiące obserwacji
Półilościowa ocena wpływu procesu skriningowego na lęk u probantów i ich bliskich (wyjściowo i 3 miesiące), na podstawie wyniku w skali zespołu lękowego uogólnionego (GAD-7). Zakres punktacji wynosi od 0 do 21, proponowana granica dla dalszej oceny to 10.
Linia bazowa i 3 miesiące obserwacji
Ocena jakości życia związana ze zdrowiem
Ramy czasowe: Linia bazowa i 3 miesiące obserwacji
Półilościowa ocena wpływu procesu przesiewowego na jakość życia związaną ze zdrowiem u probantów i ich krewnych (poziom wyjściowy i 3 miesiące), na podstawie wyniku kwestionariusza Short Form (36) Health Survey (SF-36). Wspomniany kwestionariusz składa się z ośmiu skal, które są ważonymi sumami pozycji dla każdej sekcji; wynik zero odpowiada maksymalnej niepełnosprawności, a 100 oznacza brak niepełnosprawności.
Linia bazowa i 3 miesiące obserwacji
Wykorzystanie zasobów badań genetycznych
Ramy czasowe: 3 miesiące obserwacji
Wykorzystanie zasobów w aspekcie kosztów jednostkowych procesu badań genetycznych.
3 miesiące obserwacji
Wykorzystanie zasobów badań obrazowych
Ramy czasowe: 3 miesiące obserwacji
Wykorzystanie zasobów w zakresie kosztów jednostkowych procesu badań obrazowych.
3 miesiące obserwacji
Wykorzystanie zasobów (wizyty w szpitalu)
Ramy czasowe: 3 miesiące obserwacji
Liczba uczestników docierających do ośrodka badawczego.
3 miesiące obserwacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Leicester

Śledczy

  • Główny śledczy: Giovanni Mariscalco, Prof, University of Leicester

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2019

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

20 maja 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

20 maja 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 lutego 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lutego 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 marca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 maja 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0676

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Badania kliniczne na WES

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ghana

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj