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비증후군성 흉부대동맥질환 환자의 친척에 대한 선별적 타당성을 평가하기 위한 연구 (ReST)

2021년 4월 29일 업데이트: University of Leicester

비증후군성 흉부대동맥질환 환자의 친족 선별 타당성 평가를 위한 연구: The ReST 연구

1차 가설은 비증후군성 형태의 흉부 대동맥 질환에 걸린 환자의 1차 및 2차 친척에 대한 맞춤형 유전 및 영상 스크리닝 프로그램이 이러한 상태로 인해 사망할 위험이 있는 개인을 식별할 것이라는 것입니다. 이러한 개인은 전용 영상 감시 및/또는 조기 예방적 대동맥 수술이 필요한 특정 환자 집단을 구성합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

흉부 대동맥(신체의 주요 동맥)과 관련된 질병은 전 세계적으로 점점 더 많은 사람들에게 영향을 미치는 주요 건강 문제입니다.

특히, 비증후군성 대동맥 질환(NS-TAD)이라고 하는 이러한 상태 그룹은 조기 식별을 방해하는 명백한 증상이나 외부 특징 없이 발생할 수 있습니다. 불행하게도 치료하지 않으면 대동맥이 확대되어 생명을 위협하는 의학적 응급 상황인 박리로 이어질 수 있습니다. 이러한 이유로 연구자들은 흉부 대동맥 질환 수술을 받는 환자의 친척을 조사하여 이 상태를 적시에 식별하고 치료하는 데 도움이 될 수 있는 검사가 있는지 이해하는 것이 도움이 될 수 있다고 생각합니다.

따라서 조사관은 성공적인 맞춤형 유전(작은 혈액 샘플 수집) 및 영상(심초음파 및 MRI와 같은 검사 포함) 스크리닝을 수행하기 위해 극복해야 할 실질적인 문제와 과제를 식별하기 위해 타당성 조사를 수행할 것을 제안합니다. 그러한 개인 인구에서.

또한 모든 참가자는 연구에 대한 의견을 묻고 불안과 우울증의 수준을 측정하고 이 연구가 그들의 감정 상태에 영향을 미쳤는지 여부와 그 영향을 판단하기 위해 두 개의 설문지를 받게 됩니다.

이 연구는 Leicester NHS Trust의 대학 병원 글렌필드 병원 심혈관 과학부에서 수행될 예정입니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

70

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 영국
    • Leicestershire
      • Leicester, Leicestershire, 영국, LE3 9QP
        • Department of Cardiovascular Sciences

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

16년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  1. NS-TAD 프로밴드에서 작동됨(n=16).

  2. FDR 및 SDR, 16세 이상:

    1. 선별 프로그램에 참여할 의사가 있는 최소 2명의 친척.
    2. 영어를 이해할 수 있는 친척.

제외 기준:

  1. Marfan 증후군, Loeys-Dietz 증후군, Ehlers-Danlos 증후군, Shprintzen-Goldberg 증후군, 동맥류-골관절염 증후군, 동맥 비틀림 증후군 및 피부 이완 증후군을 포함한 증후군성 대동맥병증이 있는 프로밴드.
  2. 외상 및 감염과 관련된 대동맥 병변이 있는 프로밴드.
  3. 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 발의자/친척

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 방지
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 참가자들
모든 참가자는 새로운 비증후군-흉부 대동맥 질환의 존재에 대해 완전한 임상 평가, 유전자 검사 및 영상 방식(TTE 및 MRI)을 통해 선별됩니다. 모든 참가자의 인구 통계 및 임상 데이터는 사례 보고서 양식을 사용하고 의료 기록에 액세스하여 수집됩니다. 이미징 조사에 대한 데이터는 TTE 및 MRI에서 얻을 수 있습니다. 혈액 샘플은 선택된 유전자좌의 분석과 함께 유전 물질의 분리 및 후속 전체 엑솜 시퀀싱의 목적으로 사용될 것입니다. 순환 미세소포체 및 miRNA의 잠재적인 분석을 위해 추가의 구연산 혈액 샘플 및 혈장을 수집하고 보관할 것입니다.
유전적: 웨스
말초 정맥혈 샘플은 내부적으로 처리되고 외부적으로는 WES를 받게 됩니다. 돌연변이가 확인된 프로밴드의 친척의 유전 물질만 시퀀싱됩니다.
다른 이름들:
  • 전체 엑솜 시퀀싱
진단 검사: MRI
흉부 대동맥의 MRI는 Glenfield 병원에 입원할 수 있고 이 이미징 방식에 대한 금기 사항이 없는 모든 친척에서 수행됩니다. 맥파 속도가 기록됩니다.
다른 이름들:
  • 자기 공명 영상
진단 검사: TTE
TTE 스크리닝은 숙련된 생리학자가 수행합니다. 대동맥 직경은 Valsalva의 부비동과 오름차순 대동맥의 가장 넓은 수준에서 parasternal long-axis view에서 측정됩니다. 모든 측정은 이완기 말에 이루어집니다.
다른 이름들:
  • 경흉부 심초음파
다른: 설문지
3개월 후 후속 값과 비교할 우울증/불안의 기본 점수를 평가하기 위해 수용성 설문지가 제출됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전자 진단율
기간: 학업 수료까지 평균 1년
NS-TAD와 관련하여 새로 확인된 유전자좌를 가진 1차 및 2차 친척의 빈도.
학업 수료까지 평균 1년
이미징 방식을 통한 진단율
기간: 최종 채용 단계에서 평균 6개월
NS-TADs의 영향을 받는 프로밴드의 1차 및 2차 친척에서 이미징 양식을 통해 새로 진단된 TAD의 빈도.
최종 채용 단계에서 평균 6개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전적 변이
기간: 학업 수료까지 평균 1년
55개의 좌위 패널에서 식별된 NS-TAD와 관련된 유전적 변이체 및 각 돌연변이의 식별률.
학업 수료까지 평균 1년
유전 보인자의 가족 비율
기간: 학업 수료까지 평균 1년
영향을 받은 각 가족의 유전적 보인자 비율.
학업 수료까지 평균 1년
침투
기간: 학업 수료까지 평균 1년
NS-TAD의 유전적 침투(NS-TAD의 영향을 받는 유전자의 특정 변이체를 보유하는 개인의 비율).
학업 수료까지 평균 1년
상속 방식
기간: 학업 수료까지 평균 1년
NS-TAD의 상속 패턴.
학업 수료까지 평균 1년
남성: 여성 우세
기간: 학업 수료까지 평균 1년
남성: NS-TAD의 여성 우세.
학업 수료까지 평균 1년
대동맥 순응도
기간: 이미징 테스트 완료, 평균 6개월.
영향을 받은 흉부 대동맥과 영향을 받지 않은 흉부 대동맥의 MRI 기능으로 측정됩니다.
이미징 테스트 완료, 평균 6개월.
대동맥 확장성
기간: 이미징 테스트 완료, 평균 6개월.
영향을 받은 흉부 대동맥과 영향을 받지 않은 흉부 대동맥의 MRI 기능으로 측정됩니다.
이미징 테스트 완료, 평균 6개월.
수반되는 외부 및 심혈관 특성의 비율
기간: 기본 임상 평가
수반되는 심혈관 질환의 비율(예: 동맥관 개존, 뇌혈관 동맥류) 및 외부 신체적 특징(예: pectus 발굴, livedo reticularis).
기본 임상 평가
응답률
기간: 기본 임상 평가
프로밴드와 그 친척 사이의 응답률(모집).
기본 임상 평가
수용성 설문지
기간: 기준선 및 3개월 후속 조치

환자 및 친척에게 실시된 설문지를 통해 얻은 참가자 경험 인식 및 선별 및 동의 프로세스의 수용 가능성에 대한 반정량적 평가.

척도는 10개 항목으로 구성되며 각 항목은 1에서 5까지의 점수로 평가할 수 있습니다. 미리 설정된 임계값은 없습니다. 기술 통계는 결과를 제시하는 데 사용됩니다.
기준선 및 3개월 후속 조치
우울증 평가
기간: 기준선 및 3개월 후속 조치
환자 건강 설문지(PHQ-9) 점수를 기반으로 발의자 및 그 친척(기준선 및 3개월)의 우울증에 대한 선별 과정의 영향에 대한 반정량적 평가. 점수 범위는 0에서 27까지이며 적극적인 치료를 위해 제안된 컷오프는 15입니다.
기준선 및 3개월 후속 조치
불안 평가
기간: 기준선 및 3개월 후속 조치
일반화 불안 장애(GAD-7) 점수를 기반으로 발동자 및 그 친척(기준 및 3개월)의 불안에 대한 선별 과정의 영향에 대한 반정량적 평가. 점수 범위는 0에서 21까지이며 추가 평가를 위해 제안된 컷오프는 10입니다.
기준선 및 3개월 후속 조치
건강 관련 삶의 질 평가
기간: 기준선 및 3개월 후속 조치
Short Form (36) Health Survey(SF-36) 점수를 기반으로 발의자 및 그 친척(기준선 및 3개월)의 건강 관련 삶의 질에 대한 선별 과정의 영향에 대한 반정량적 평가. 상기 설문지는 각 섹션에 대한 항목의 가중 합계인 8개의 척도로 구성됩니다. 0점은 최대 장애에 해당하고 100은 장애 없음에 해당합니다.
기준선 및 3개월 후속 조치
유전자 스크리닝의 자원 사용
기간: 3개월 추적
유전자 선별 과정의 단일 비용 측면에서 자원 사용.
3개월 추적
영상 검사의 자원 사용
기간: 3개월 추적
이미징 스크리닝 프로세스의 단일 비용 측면에서 자원 사용.
3개월 추적
자원 사용(병원 방문)
기간: 3개월 추적
연구 센터에 도착한 참가자 수.
3개월 추적

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Leicester

수사관

  • 수석 연구원: Giovanni Mariscalco, Prof, University of Leicester

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 3월 1일

기본 완료 (예상)

2022년 5월 20일

연구 완료 (예상)

2022년 5월 20일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 2월 18일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 2월 28일

처음 게시됨 (실제)

2019년 3월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 5월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 4월 29일

마지막으로 확인됨

2021년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 0676

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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