Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Egy tanulmány a nem szindrómás mellkasi aortabetegségben szenvedő betegek hozzátartozóinak szűrésének megvalósíthatóságának értékelésére (ReST)

2021. április 29. frissítette: University of Leicester

Tanulmány a nem szindrómás mellkasi aortabetegségben szenvedő betegek hozzátartozóinak szűrésének megvalósíthatóságáról: A ReST-tanulmány

Az elsődleges hipotézis az, hogy a mellkasi aortabetegségek nem szindrómás formáiban érintett betegek első és másodfokú hozzátartozóinak genetikai és képalkotó szűrésének személyre szabott programja azonosítani fogja azokat az egyéneket, akiknél fennáll az ilyen állapotok miatti halálozás veszélye. Ezek az egyének olyan speciális betegpopulációt alkotnának, amely speciális képalkotó megfigyelést és/vagy korábbi profilaktikus aortaműtétet igényel.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Aktív, nem toborzó

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A mellkasi aortát (a test fő artériáját) érintő betegségek súlyos egészségügyi problémát jelentenek, amely világszerte egyre több embert érint.

Ezen állapotok egy csoportja, az úgynevezett nem szindrómás aortabetegségek (NS-TAD) kialakulhat nyilvánvaló tünetek vagy külső jellemzők nélkül, amelyek megakadályozzák a korai azonosítást. Sajnos, ha nem kezelik, az aorta megnagyobbodhat, és disszekcióhoz, életveszélyes orvosi vészhelyzethez vezethet. Emiatt a kutatók úgy vélik, hogy hasznos lehet megvizsgálni a mellkasi aortabetegség miatt műtéten átesett betegek hozzátartozóit, hogy megértsék, vannak-e olyan tesztek, amelyek segíthetnek a megfelelő időben azonosítani és kezelni ezt az állapotot.

Ezért a kutatók megvalósíthatósági tanulmány elkészítését javasolják, hogy azonosítsák azokat a gyakorlati problémákat és kihívásokat, amelyeket le kell küzdeni a sikeres, személyre szabott genetikai (kis vérminta vételével) és képalkotó (vizsgálatokkal, például echokardiográfia és MRI) szűrés elvégzéséhez. az egyedek ilyen populációjában.

Ezen túlmenően minden résztvevő kap két kérdőívet, amelyekben kikérheti véleményét a vizsgálatról, valamint mérheti szorongásuk és depressziójuk szintjét, hogy megítélje, hogy ez a vizsgálat befolyásolta-e érzelmi állapotukat, és hogyan.

A vizsgálatot a Leicester NHS Trust Egyetemi Kórházai Glenfield Kórház szív- és érrendszeri tudományok osztályán végzik.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

70

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
    • Leicestershire
      • Leicester, Leicestershire, Egyesült Királyság, LE3 9QP
        • Department of Cardiovascular Sciences

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

16 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Az operált NS-TAD proband (n=16).

  2. FDR és SDR, 16 éves és idősebb:

    1. Legalább két hozzátartozó hajlandó részt venni a szűrőprogramon.
    2. A rokonok képesek megérteni angolul.

Kizárási kritériumok:

  1. Szindrómás aortopátiás probandák, beleértve a Marfan-szindrómát, a Loeys-Dietz-szindrómát, az Ehlers-Danlos-szindrómát, a Shprintzen-Goldberg-szindrómát, az aneurizma-osteoarthritis szindrómát, az artériás tekervényes szindrómát és a cutis laxa szindrómát.
  2. Probands traumákkal és fertőzésekkel összefüggő aorta elváltozásokkal.
  3. Hozzátartozók/rokonok, akik nem tudnak tájékozott beleegyezést adni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Megelőzés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Résztvevők
Minden résztvevőt teljes klinikai értékelések, genetikai tesztek és képalkotó eljárások (TTE és MRI) segítségével szűrnek az újonnan nem szindrómás mellkasi aortabetegségek jelenlétére. Az összes résztvevő demográfiai és klinikai adatait esetjelentési űrlapok és orvosi feljegyzéseik segítségével gyűjtik össze. A képalkotó vizsgálatok adatait TTE-ből és MRI-ből szerezzük be. Vérmintákat használnak fel a genetikai anyag izolálására, majd a teljes exome szekvenálásra, valamint a kiválasztott lókuszok elemzésére. További citrált vérmintákat és plazmát gyűjtenek és tárolnak a keringő mikrovezikulák és miRNS potenciális elemzéséhez.
Genetikai: WES
A perifériás vénás vérmintát belsőleg feldolgozzák, és külsőleg WES-nek vetik alá. Csak a probandák rokonaitól származó genetikai anyagot szekvenálják, amelyekben mutációt azonosítottak.
Más nevek:
  • Teljes exome szekvenálás
Diagnosztikai vizsgálat: MRI
A mellkasi aorta MR-vizsgálatát minden olyan hozzátartozónál elvégzik, aki ellátogathat a Glenfield Kórházba, és akinek nincs ellenjavallata ez a képalkotó módszer; pulzushullám sebességét rögzítjük.
Más nevek:
  • Mágneses rezonancia képalkotás
Diagnosztikai vizsgálat: TTE
A TTE-szűrést képzett fiziológus végzi. Az aorta átmérőjét a parasternális hosszú tengely nézetéből mérik a Valsalva sinusainál és a felszálló aorta legszélesebb szintjén. Minden mérés végdiasztolban történik.
Más nevek:
  • Transzthoracalis echokardiográfia
Egyéb: Kérdőív
Elfogadhatósági kérdőíveket kell benyújtani a depresszió/szorongás alappontszámának felmérésére, amelyet összehasonlítanak a három hónapos követési értékkel

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A genetikai diagnózis aránya
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Az NS-TAD-ekhez kapcsolódó újonnan azonosított genetikai lókuszokkal rendelkező első és másodfokú rokonok gyakorisága.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
A képalkotó módszereken keresztüli diagnózisok aránya
Időkeret: A toborzási szakasz végén átlagosan 6 hónap
Az újonnan diagnosztizált TAD gyakorisága képalkotó módokon keresztül az NS-TAD-k által érintett probandák első és másodfokú rokonaiban.
A toborzási szakasz végén átlagosan 6 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Genetikai változatok
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Az NS-TAD-kkel kapcsolatos genetikai variánsok, amelyeket egy 55 lókuszból álló panelből azonosítottak, és az egyes mutációk azonosításának sebessége.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
A genetikai hordozók családi aránya
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
A genetikai hordozók aránya az egyes érintett családokban.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Penetrance
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Az NS-TAD-k genetikai penetranciája (a gén egy adott változatát hordozó egyedek aránya, akiket az NS-TAD is érint).
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Az öröklődés módja
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Az NS-TAD-ek öröklődési mintája.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Férfi: női túlsúly
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Férfiak: az NS-TAD-k női túlsúlya.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 1 év
Aorta megfelelőség
Időkeret: Képalkotó vizsgálatok befejezése, átlagosan 6 hónap.
Az érintett és nem érintett mellkasi aorta MRI jellemzőjeként mérve.
Képalkotó vizsgálatok befejezése, átlagosan 6 hónap.
Az aorta tágulása
Időkeret: Képalkotó vizsgálatok befejezése, átlagosan 6 hónap.
Az érintett és nem érintett mellkasi aorta MRI jellemzőjeként mérve.
Képalkotó vizsgálatok befejezése, átlagosan 6 hónap.
Az egyidejű külső és kardiovaszkuláris jellemzők aránya
Időkeret: Kiindulási klinikai értékelés
Az egyidejű szív- és érrendszeri betegségek aránya (pl. nyílt ductus arteriosus, cerebrovascularis aneurizma) és külső fizikai jellemzők (pl. pectus excavates, livedo reticularis).
Kiindulási klinikai értékelés
Válaszadási arány
Időkeret: Kiindulási klinikai értékelés
Válaszadási arányok (toborzás) a vizsgált személyek és hozzátartozóik körében.
Kiindulási klinikai értékelés
Elfogadhatósági kérdőívek
Időkeret: Kiindulási állapot és 3 hónapos követés

A résztvevők félkvantitatív értékelése a szűrési és beleegyezési folyamat tudatosságáról és elfogadhatóságáról, amelyet a betegeknek és hozzátartozóinak kitöltött kérdőívekkel nyernek.

A skálák 10 elemből állnak, mindegyik 1-től 5-ig terjedő pontszámmal értékelhető. Nincs előre beállított küszöb. Az eredmények bemutatásához leíró statisztikákat használunk.
Kiindulási állapot és 3 hónapos követés
A depresszió értékelése
Időkeret: Kiindulási állapot és 3 hónapos követés
A szűrési folyamat depresszióra gyakorolt ​​hatásának szemikvantitatív értékelése probandáknál és hozzátartozóiknál ​​(alapállapot és 3 hónap), a Patient Health Questionnaire (PHQ-9) pontszáma alapján. A pontszám 0-tól 27-ig terjed, az aktív kezelés javasolt határértéke 15.
Kiindulási állapot és 3 hónapos követés
Szorongás értékelése
Időkeret: Kiindulási állapot és 3 hónapos követés
A szűrési folyamat szorongásra gyakorolt ​​hatásának szemikvantitatív értékelése probandáknál és hozzátartozóiknál ​​(alapállapot és 3 hónap), a Generalizált szorongásos zavar (GAD-7) pontszáma alapján. A pontszámok tartománya 0-tól 21-ig terjed, a további értékelés javasolt határértéke 10.
Kiindulási állapot és 3 hónapos követés
Az egészséggel kapcsolatos életminőség értékelése
Időkeret: Kiindulási állapot és 3 hónapos követés
A szűrési folyamat hatásának az egészséggel összefüggő életminőségre gyakorolt ​​hatásának félkvantitatív értékelése a próbákban és hozzátartozóikban (alapállapot és 3 hónap), a Short Form (36) Health Survey (SF-36) pontszáma alapján. Az említett kérdőív nyolc skálából áll, amelyek az egyes szakaszokhoz tartozó tételek súlyozott összegei; a nullás pontszám a maximális rokkantságnak felel meg, míg a 100 a rokkantság hiányát jelenti.
Kiindulási állapot és 3 hónapos követés
A genetikai szűrés erőforrás-felhasználása
Időkeret: 3 hónapos követés
Erőforrás-felhasználás a genetikai szűrési folyamat egységköltségei alapján.
3 hónapos követés
Képalkotó szűrés erőforrás-felhasználása
Időkeret: 3 hónapos követés
Erőforrás-felhasználás a képalkotó szűrési folyamat egységköltségeit tekintve.
3 hónapos követés
Erőforrás felhasználás (kórházi látogatások)
Időkeret: 3 hónapos követés
A kutatóközpontot elérő résztvevők száma.
3 hónapos követés

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Leicester

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Giovanni Mariscalco, Prof, University of Leicester

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. március 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2022. május 20.

A tanulmány befejezése (Várható)

2022. május 20.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. február 18.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. február 28.

Első közzététel (Tényleges)

2019. március 4.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2021. május 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. április 29.

Utolsó ellenőrzés

2021. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 0676

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Genetikai betegség

Klinikai vizsgálatok a WES

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mauritania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel