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Un estudio para evaluar la viabilidad del cribado de familiares de pacientes afectados por enfermedades no sindrómicas de la aorta torácica (ReST)

29 de abril de 2021 actualizado por: University of Leicester

Un estudio para evaluar la viabilidad del cribado de familiares de pacientes afectados por enfermedades no sindrómicas de la aorta torácica: el estudio ReST

La hipótesis principal es que un programa personalizado de detección genética y por imágenes de familiares de primer y segundo grado de pacientes afectados por formas no sindrómicas de enfermedades de la aorta torácica identificará a las personas en riesgo de muerte por estas afecciones. Estos individuos constituirían una población específica de pacientes, que requieren una vigilancia por imágenes dedicada y/o una cirugía aórtica profiláctica más temprana.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Las enfermedades que afectan a la aorta torácica (la principal arteria del cuerpo) son un problema de salud importante que afecta a un número cada vez mayor de personas en todo el mundo.

En particular, un grupo de estas condiciones denominadas enfermedades aórticas no sindrómicas (NS-TAD), pueden desarrollarse sin síntomas evidentes o características externas que impidan la identificación temprana. Desafortunadamente, si no se trata, la aorta puede agrandarse y provocar una disección, una emergencia médica potencialmente mortal. Por esta razón, los investigadores creen que podría ser útil investigar a los familiares de los pacientes que se someten a cirugía por enfermedad de la aorta torácica para comprender si existen pruebas que puedan ayudar a identificar y tratar esta afección en el momento adecuado.

Por lo tanto, los investigadores proponen realizar un estudio de factibilidad para identificar los problemas prácticos y los desafíos que deberían superarse para realizar con éxito un cribado genético personalizado (recolectando una pequeña muestra de sangre) e imagenológico (con exámenes como la ecocardiografía y la resonancia magnética). en tal población de individuos.

Además, todos los participantes recibirán dos cuestionarios para pedir su opinión sobre el estudio y medir sus niveles de ansiedad y depresión, para juzgar si este estudio ha afectado su estado emocional y cómo.

El estudio se llevará a cabo en el Departamento de Ciencias Cardiovasculares del Hospital Glenfield, Hospitales Universitarios de Leicester NHS Trust.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

70

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Reino Unido
    • Leicestershire
      • Leicester, Leicestershire, Reino Unido, LE3 9QP
        • Department of Cardiovascular Sciences

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Probandos NS-TAD operados (n=16).

  2. FDR y SDR, mayores de 16 años:

    1. Al menos dos familiares dispuestos a participar en el programa de cribado.
    2. Familiares capaces de entender inglés.

Criterio de exclusión:

  1. Probands con aortopatías sindrómicas, incluido el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz, el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Shprintzen-Goldberg, el síndrome de aneurisma-osteoartritis, el síndrome de tortuosidad arterial y el síndrome de cutis laxa.
  2. Probands con lesiones aórticas asociadas a trauma e infecciones.
  3. Probando/familiares incapaces de dar su consentimiento informado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Prevención
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Participantes
Todos los participantes serán examinados a través de evaluaciones clínicas completas, pruebas genéticas y modalidades de imágenes (TTE y MRI) para detectar la presencia de enfermedades aórticas torácicas no sindrómicas nuevas. Los datos demográficos y clínicos de todos los participantes se recopilarán mediante formularios de informes de casos y accediendo a sus registros médicos. Los datos sobre las investigaciones de imágenes se obtendrán de TTE y MRI. Las muestras de sangre se utilizarán con el fin de aislar el material genético y la posterior secuenciación del exoma completo junto con el análisis de loci seleccionados. Se recolectarán y almacenarán muestras de sangre y plasma con citrato adicionales para el posible análisis de microvesículas y miARN circulantes.
Genético: WES
Una muestra de sangre venosa periférica se procesará internamente y se someterá externamente a WES. Solo se secuenciará material genético de familiares de probandos en los que se haya identificado una mutación.
Otros nombres:
  • Secuenciación del exoma completo
Prueba de diagnóstico: Resonancia magnética
Se realizará una resonancia magnética de la aorta torácica a todos los familiares que puedan asistir al Hospital Glenfield y que no tengan contraindicaciones para esta modalidad de imagen; se registrará la velocidad de la onda del pulso.
Otros nombres:
  • Imagen de resonancia magnética
Prueba de diagnóstico: TTE
El examen TTE será realizado por un fisiólogo capacitado. El diámetro aórtico se medirá desde la vista del eje largo paraesternal en los senos de Valsalva y en el nivel más ancho de la aorta ascendente. Todas las mediciones se realizarán en telediástole.
Otros nombres:
  • Ecocardiografía transtorácica
Otro: Cuestionario
Se enviarán cuestionarios de aceptabilidad para evaluar una puntuación inicial de depresión/ansiedad que se comparará con un valor de seguimiento a los tres meses.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de diagnóstico genético
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Frecuencia de familiares de primer y segundo grado con loci genéticos recientemente identificados asociados con NS-TAD.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Tasa de diagnóstico a través de modalidades de imagen
Periodo de tiempo: Al final de la etapa de reclutamiento, un promedio de 6 meses
Frecuencia de TAD recién diagnosticados a través de modalidades de imagen en familiares de primer y segundo grado de probandos afectados por NS-TADs.
Al final de la etapa de reclutamiento, un promedio de 6 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Variantes genéticas
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Variantes genéticas asociadas a NS-TADs, identificadas a partir de un panel de 55 loci, y tasa de identificación de cada mutación.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Tasa familiar de portadores genéticos
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Tasa de portadores genéticos en cada familia afectada.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Penetracion
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Penetración genética de los NS-TAD (proporción de individuos portadores de una variante particular de un gen que también están afectados por NS-TAD).
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Modo de herencia
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Patrón de herencia de los NS-TADs.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Masculino: predominio femenino
Periodo de tiempo: Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Masculino: predominio femenino de NS-TADs.
Al finalizar los estudios, un promedio de 1 año
Cumplimiento aórtico
Periodo de tiempo: Realización de pruebas de imagen, una media de 6 meses.
Medido como una característica de resonancia magnética de las aortas torácicas afectadas y no afectadas.
Realización de pruebas de imagen, una media de 6 meses.
Distensibilidad aórtica
Periodo de tiempo: Realización de pruebas de imagen, una media de 6 meses.
Medido como una característica de resonancia magnética de las aortas torácicas afectadas y no afectadas.
Realización de pruebas de imagen, una media de 6 meses.
Tasas de características externas y cardiovasculares concomitantes
Periodo de tiempo: Evaluación clínica inicial
Tasas de enfermedades cardiovasculares concomitantes (p. conducto arterioso permeable, aneurisma cerebrovascular) y características físicas externas (p. pectus excava, livedo reticularis).
Evaluación clínica inicial
Tasa de respuesta
Periodo de tiempo: Evaluación clínica inicial
Tasas de respuesta (reclutamiento) entre los probandos y sus familiares.
Evaluación clínica inicial
Cuestionarios de aceptabilidad
Periodo de tiempo: Línea de base y 3 meses de seguimiento

Evaluación semicuantitativa del conocimiento de la experiencia del participante y la aceptabilidad del proceso de selección y consentimiento, obtenida mediante cuestionarios administrados a los pacientes y familiares.

Las escalas estarán compuestas por 10 ítems, cada uno puede ser calificado con una puntuación de 1 a 5. No se preestablecerá ningún umbral. Se utilizará estadística descriptiva para presentar los resultados.
Línea de base y 3 meses de seguimiento
Evaluación de la depresión
Periodo de tiempo: Línea de base y 3 meses de seguimiento
Evaluación semicuantitativa del impacto del proceso de cribado sobre la depresión en probandos y sus familiares (basal y 3 meses), según la puntuación del Cuestionario de Salud del Paciente (PHQ-9). El rango de puntuación va de 0 a 27, el límite propuesto para el tratamiento activo es 15.
Línea de base y 3 meses de seguimiento
Evaluación de la ansiedad
Periodo de tiempo: Línea de base y 3 meses de seguimiento
Evaluación semicuantitativa del impacto del proceso de cribado sobre la ansiedad en probandos y sus familiares (basal y 3 meses), en base a la puntuación del Trastorno de Ansiedad Generalizada (GAD-7). El rango de puntaje va de 0 a 21, el límite propuesto para una evaluación adicional es 10.
Línea de base y 3 meses de seguimiento
Evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: Línea de base y 3 meses de seguimiento
Evaluación semicuantitativa del impacto del proceso de cribado en la calidad de vida relacionada con la salud de los probandos y sus familiares (línea de base y 3 meses), según la puntuación de la Encuesta de Salud del Formulario Corto (36) (SF-36). Dicho cuestionario está compuesto por ocho escalas, que son las sumas ponderadas de los ítems de cada apartado; una puntuación de cero corresponde a la discapacidad máxima mientras que 100 se correlaciona con ninguna discapacidad.
Línea de base y 3 meses de seguimiento
Uso de recursos del cribado genético
Periodo de tiempo: 3 meses de seguimiento
Usos de recursos en términos de costos unitarios del proceso de selección genética.
3 meses de seguimiento
Uso de recursos del cribado por imágenes
Periodo de tiempo: 3 meses de seguimiento
Usos de recursos en términos de costos unitarios del proceso de detección por imágenes.
3 meses de seguimiento
Uso de recursos (visitas al hospital)
Periodo de tiempo: 3 meses de seguimiento
Número de participantes que llegan al centro de investigación.
3 meses de seguimiento

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Leicester

Investigadores

  • Investigador principal: Giovanni Mariscalco, Prof, University of Leicester

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de marzo de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

20 de mayo de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

20 de mayo de 2022

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de febrero de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de febrero de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

4 de marzo de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de mayo de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de abril de 2021

Última verificación

1 de abril de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 0676

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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