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Uno studio per valutare la fattibilità dello screening dei parenti di pazienti affetti da patologie dell'aorta toracica non sindromiche (ReST)

29 aprile 2021 aggiornato da: University of Leicester

Uno studio per valutare la fattibilità dello screening dei parenti di pazienti affetti da patologie dell'aorta toracica non sindromiche: lo studio ReST

L'ipotesi principale è che un programma su misura di screening genetico e di imaging dei parenti di primo e secondo grado di pazienti affetti da forme non sindromiche di malattie dell'aorta toracica identificherà gli individui a rischio di morte per queste condizioni. Questi individui costituirebbero una popolazione specifica di pazienti, che richiederebbe una sorveglianza di imaging dedicata e/o una precedente chirurgia profilattica dell'aorta.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le malattie che coinvolgono l'aorta toracica (la principale arteria del corpo) rappresentano un grave problema di salute che colpisce un numero crescente di persone in tutto il mondo.

In particolare, un gruppo di queste condizioni denominate malattie aortiche non sindromiche (NS-TAD), può svilupparsi senza sintomi evidenti o caratteristiche esterne che ne impediscono l'identificazione precoce. Sfortunatamente, se non trattata, l'aorta può allargarsi e portare alla dissezione, un'emergenza medica pericolosa per la vita. Per questo motivo, gli investigatori ritengono che potrebbe essere utile indagare i parenti dei pazienti sottoposti a intervento chirurgico per malattia dell'aorta toracica per capire se ci sono test che potrebbero aiutare a identificare e curare questa condizione al momento giusto.

Pertanto i ricercatori propongono di condurre uno studio di fattibilità per identificare le questioni pratiche e le sfide che dovrebbero essere superate per eseguire con successo uno screening genetico su misura (raccolta di un piccolo campione di sangue) e di imaging (con esami come l'ecocardiografia e la risonanza magnetica) in tale popolazione di individui.

Inoltre, tutti i partecipanti riceveranno due questionari per chiedere la loro opinione sullo studio e per misurare i loro livelli di ansia e depressione, per giudicare se e come questo studio ha influenzato il loro stato emotivo.

Lo studio sarà condotto presso il Department of Cardiovascular Sciences Glenfield Hospital, University Hospitals of Leicester NHS Trust.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

70

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
    • Leicestershire
      • Leicester, Leicestershire, Regno Unito, LE3 9QP
        • Department of Cardiovascular Sciences

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

16 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Probandi NS-TAD operati (n=16).

  2. FDR e SDR, dai 16 anni in su:

    1. Almeno due parenti disposti a partecipare al programma di screening.
    2. Parenti in grado di comprendere l'inglese.

Criteri di esclusione:

  1. Probandi con aortopatie sindromiche, tra cui la sindrome di Marfan, la sindrome di Loeys-Dietz, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Shprintzen-Goldberg, la sindrome da aneurisma-artrosi, la sindrome da tortuosità arteriosa e la sindrome della cutis laxa.
  2. Probandi con lesioni aortiche associate a traumi e infezioni.
  3. Probandi/parenti incapaci di dare il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Partecipanti
Tutti i partecipanti saranno selezionati attraverso valutazioni cliniche complete, test genetici e modalità di imaging (TTE e MRI) per la presenza di nuove malattie dell'aorta toracica non sindromica. I dati demografici e clinici di tutti i partecipanti saranno raccolti utilizzando i moduli di segnalazione dei casi e accedendo alle loro cartelle cliniche. I dati sulle indagini di imaging saranno ottenuti da TTE e MRI. I campioni di sangue verranno utilizzati per l'isolamento del materiale genetico e il successivo sequenziamento dell'intero esoma insieme all'analisi dei loci selezionati. Ulteriori campioni di sangue e plasma citrato saranno raccolti e conservati per la potenziale analisi delle microvescicole circolanti e del miRNA.
Genetico: NOI S
Un campione di sangue venoso periferico verrà processato internamente ed esternamente sottoposto a WES. Verrà sequenziato solo materiale genetico proveniente da parenti di probandi in cui è stata identificata una mutazione.
Altri nomi:
  • Sequenziamento dell'intero esoma
Test diagnostico: Risonanza magnetica
Verrà eseguita una risonanza magnetica dell'aorta toracica in tutti i parenti in grado di frequentare il Glenfield Hospital e che non hanno controindicazioni a questa modalità di imaging; verrà registrata la velocità dell'onda del polso.
Altri nomi:
  • Risonanza magnetica
Test diagnostico: TT
Lo screening TTE sarà eseguito da un fisiologo esperto. Il diametro aortico sarà misurato dalla vista parasternale in asse lungo ai seni di Valsalva e al livello più ampio dell'aorta ascendente. Tutte le misurazioni saranno effettuate in telediastole.
Altri nomi:
  • Ecocardiografia transtoracica
Altro: Questionario
Verranno sottoposti questionari di accettabilità per valutare un punteggio basale di depressione/ansia che verrà confrontato con un valore di follow-up a tre mesi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di diagnosi genetica
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Frequenza di parenti di primo e secondo grado con loci genetici di nuova identificazione associati a NS-TAD.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Tasso di diagnosi attraverso modalità di imaging
Lasso di tempo: Al termine della fase di reclutamento, in media 6 mesi
Frequenza di TAD di nuova diagnosi attraverso modalità di imaging in parenti di primo e secondo grado di probandi affetti da NS-TAD.
Al termine della fase di reclutamento, in media 6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Varianti genetiche
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Varianti genetiche associate a NS-TAD, identificate da un pannello di 55 loci e tasso di identificazione di ciascuna mutazione.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Tasso familiare di portatori genetici
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Tasso di portatori genetici in ogni famiglia affetta.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Penetranza
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Penetranza genetica degli NS-TAD (percentuale di individui portatori di una particolare variante di un gene che sono anch'essi affetti da NS-TAD).
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Modalità di eredità
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Pattern di ereditarietà dei NS-TAD.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Maschile: preponderanza femminile
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Maschi: preponderanza femminile di NS-TAD.
Attraverso il completamento degli studi, una media di 1 anno
Conformità aortica
Lasso di tempo: Completamento dei test di imaging, in media 6 mesi.
Misurato come una caratteristica MRI delle aorte toraciche affette e non affette.
Completamento dei test di imaging, in media 6 mesi.
Distensibilità aortica
Lasso di tempo: Completamento dei test di imaging, in media 6 mesi.
Misurato come una caratteristica MRI delle aorte toraciche affette e non affette.
Completamento dei test di imaging, in media 6 mesi.
Tassi di concomitanti caratteristiche esterne e cardiovascolari
Lasso di tempo: Valutazione clinica di base
Tassi di malattie cardiovascolari concomitanti (ad es. dotto arterioso pervio, aneurisma cerebrovascolare) e caratteristiche fisiche esterne (ad es. pectus scavato, liveso reticularis).
Valutazione clinica di base
Tasso di risposta
Lasso di tempo: Valutazione clinica di base
Tassi di risposta (reclutamento) tra i probandi e i loro parenti.
Valutazione clinica di base
Questionari di accettabilità
Lasso di tempo: Basale e follow-up a 3 mesi

Valutazione semi-quantitativa dell'esperienza dei partecipanti consapevolezza e accettabilità del processo di screening e consenso, ottenuta mediante questionari somministrati ai pazienti e ai parenti.

Le scale saranno composte da 10 item, ognuno potrà essere valutato con un punteggio da 1 a 5. Non sarà preimpostata alcuna soglia. Le statistiche descrittive saranno utilizzate per presentare i risultati.
Basale e follow-up a 3 mesi
Valutazione della depressione
Lasso di tempo: Basale e follow-up a 3 mesi
Valutazione semiquantitativa dell'impatto del processo di screening sulla depressione nei probandi e nei loro parenti (basale e 3 mesi), basata sul punteggio del Patient Health Questionnaire (PHQ-9). L'intervallo di punteggio va da 0 a 27, il cut-off proposto per il trattamento attivo è 15.
Basale e follow-up a 3 mesi
Valutazione dell'ansia
Lasso di tempo: Basale e follow-up a 3 mesi
Valutazione semiquantitativa dell'impatto del processo di screening sull'ansia nei probandi e nei loro parenti (basale e 3 mesi), basata sul punteggio del disturbo d'ansia generalizzato (GAD-7). L'intervallo di punteggio va da 0 a 21, il limite proposto per un'ulteriore valutazione è 10.
Basale e follow-up a 3 mesi
Valutazione della qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: Basale e follow-up a 3 mesi
Valutazione semiquantitativa dell'impatto del processo di screening sulla qualità della vita correlata alla salute nei probandi e nei loro parenti (basale e 3 mesi), basata sul punteggio Short Form (36) Health Survey (SF-36). Detto questionario è composto da otto scale, che sono le somme pesate delle voci per ciascuna sezione; un punteggio pari a zero corrisponde alla massima disabilità mentre 100 corrisponde a nessuna disabilità.
Basale e follow-up a 3 mesi
Uso delle risorse dello screening genetico
Lasso di tempo: Follow-up a 3 mesi
Impieghi di risorse in termini di costi unitari del processo di screening genetico.
Follow-up a 3 mesi
Uso delle risorse dello screening per immagini
Lasso di tempo: Follow-up a 3 mesi
Utilizzo delle risorse in termini di costi unitari del processo di screening per immagini.
Follow-up a 3 mesi
Uso delle risorse (visite in ospedale)
Lasso di tempo: Follow-up a 3 mesi
Numero di partecipanti che raggiungono il centro di ricerca.
Follow-up a 3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Leicester

Investigatori

  • Investigatore principale: Giovanni Mariscalco, Prof, University of Leicester

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2019

Completamento primario (Anticipato)

20 maggio 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

20 maggio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 febbraio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 febbraio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

4 marzo 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 maggio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 aprile 2021

Ultimo verificato

1 aprile 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0676

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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