ラフォラ病患者の自然史と機能状態の研究

包含基準:

1. EPM2A または EPM2B 遺伝子のいずれかの両方の対立遺伝子における突然変異と、 EPM2A または EPM2B における既知の突然変異を持つ兄弟に基づく、ラフォーラ病の文書化された遺伝子診断。

2. -スタディセンターへの旅行、手順、測定、および訪問を含む、研究プロトコルを順守することができ、喜んで以下を含む：

   1. -治験責任医師の意見では、十分に支持的な心理社会的状況
   2. -患者の研究への関与を促進することに専念する介護者/治験パートナーは、信頼性が高く、有能で、少なくとも18歳です。
   3. -神経心理学的検査のための十分な視力と聴力

除外基準:

1. -臨床表現型を混乱させる染色体異常を含む、既知の遺伝的異常

2. 以下の被験者:

   1. 完全な発話の欠如または
   2. 日常生活のあらゆる活動を行うことができない、または
   3. 完全に寝たきりの方。
3. -介入または治療研究への現在の参加
4. ベースライン来院から90日以内に治験薬を受け取る
5. 遺伝子または幹細胞療法による以前または現在の治療
6. -ラフォラ病の評価を著しく妨げる可能性のある他の疾患。
7. -治験責任医師またはスポンサーの意見では、被験者を含めるのに不適切にする、または被験者が研究に参加または完了するのを妨げる可能性があるその他の条件があります。