라포라병 환자의 자연경과 및 기능적 상태 연구
2022년 9월 26일 업데이트: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
라포라병 환자의 자연경과 및 기능적 상태에 대한 전향적, 종단적, 관찰적 연구
표준화된 정량적 평가를 사용하여 Lafora 질병 환자의 임상 질병 과정을 특성화하고 향후 Lafora 치료 연구에 사용할 유용한 바이오마커 및 임상 결과 측정을 식별하기 위한 자연사 및 기능 상태 연구.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
33
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
전 세계 Lafora 환자 인구
설명
포함 기준:
- EPM2A 또는 EPM2B 유전자의 두 대립형질의 돌연변이와 EPM2A 또는 EPM2B에서 알려진 돌연변이가 있는 형제자매의 돌연변이에 기반한 라포라병의 문서화된 유전적 진단.
다음을 포함하여 연구 센터로의 이동, 절차, 측정 및 방문을 포함하여 연구 프로토콜을 준수할 수 있고 준수할 의향이 있습니다.
- 조사관의 의견에 따라 적절하게 지원하는 심리사회적 상황
- 간병인/시험 파트너는 18세 이상의 신뢰할 수 있고 유능한 환자의 연구 참여를 촉진하기 위해 노력합니다.
- 신경심리학적 검사를 위한 적절한 시각 및 청각 예민
제외 기준:
- 임상적 표현형을 혼동시키는 염색체 이상을 포함하여 알려진 모든 유전적 이상
대상:
- 말문이 완전히 없거나
- 일상 생활 활동을 수행할 수 없거나
- 완전히 누워있는 사람.
- 중재 또는 치료 연구에 현재 참여
- 기준선 방문 후 90일 이내에 연구용 약물을 수령함
- 유전자 또는 줄기 세포 요법으로 이전 또는 현재 치료
- 라포라병의 평가를 상당히 방해할 수 있는 기타 모든 질병.
- 조사자 또는 스폰서의 의견에 따라 피험자가 포함하기에 적합하지 않거나 피험자가 연구에 참여하거나 완료하는 데 방해가 될 수 있는 기타 조건이 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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라포라병 환자
라포라병의 문서화된 유전적 진단; 라포라병 및 EPM2A 또는 EPM2B에서 알려진 돌연변이가 있는 형제의 임상 진단; 라포라병의 임상 진단 및 이전에 기술되지 않은 EPM2A 또는 EPM2B 돌연변이; 등록 전에 돌연변이 양성인 경우 무증상 형제자매.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신장 평가로 측정한 증상 지향적 신체 검사의 시간 경과에 따른 변화
기간: 24개월
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24개월
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체중 평가로 측정한 증상 지향적 신체 검사의 시간 경과에 따른 변화
기간: 24개월
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24개월
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머리, 눈, 귀, 코, 인후 평가(HEENT)로 측정한 증상 지향적 신체 검사의 시간 경과에 따른 변화
기간: 24개월
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24개월
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심혈관 평가로 측정한 증상 지향적 신체 검사의 시간 경과에 따른 변화
기간: 24개월
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24개월
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근골격 평가로 측정한 증상 지향적 신체 검사의 시간 경과에 따른 변화
기간: 24개월
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24개월
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호흡 평가로 측정한 증상 지향적 신체 검사의 시간 경과에 따른 변화
기간: 24개월
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24개월
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복부 평가로 측정한 증상 지향적 신체 검사의 시간 경과에 따른 변화
기간: 24개월
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24개월
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피부 소견으로 측정한 증상 지향적 신체 검사의 시간 경과에 따른 변화
기간: 24개월
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24개월
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Lafora Disease Performance Scale로 평가한 시간 경과에 따른 질병 관련 증상의 변화
기간: 24개월
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24개월
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발작 일지에 기록된 발작 빈도(유형 및 중증도별)
기간: 24개월
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24개월
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각성 비디오 EEG로 측정한 발작 기간
기간: 24개월
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배경 활동에 의해 측정된 EEG는 느린 파도의 깨어 있는 존재
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24개월
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수면 비디오 EEG로 측정한 발작 기간
기간: 24개월
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정점파의 배경 활동 수면 존재로 측정한 EEG
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24개월
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Lafora 질병 임상 성과 척도를 사용한 질병 중증도의 변화
기간: 24개월
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24개월
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발작 일지에 기록된 항간질 구조 약물 사용의 변화
기간: 24개월
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24개월
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Leiter International Performance Scale로 측정한 지능
기간: 24개월
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24개월
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Woodcock-Johnson IV 구두 언어 테스트로 측정한 인지 기능
기간: 24개월
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24개월
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Rey Complex Figure Test로 측정한 인지 기능
기간: 24개월
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24개월
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COAT(Children's Orientation and Amnesia Test)로 측정한 인지 기능
기간: 24개월
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24개월
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Beery Buktenica Developmental Test of Visual Motor Integration으로 측정한 인지 기능
기간: 24개월
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24개월
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어린이 색상 트레일 테스트로 측정한 인지 기능
기간: 24개월
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24개월
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보행 분석으로 측정한 운동 기능
기간: 24개월
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24개월
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Vineland-II 및 가족 간병인의 부담 척도(약식)로 측정한 간병인 등급
기간: 24개월
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24개월
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장애 인벤토리의 소아 평가(PEDI)에 의해 평가된 장애
기간: 24개월
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24개월
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실조증 평가 척도 및 운동실조 등급(SARA)으로 측정한 운동실조
기간: 24개월
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24개월
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Six-Minute Walk Test(6MWT)로 측정한 운동 기능
기간: 24개월
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24개월
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보행 환자의 TUG(Timed Up and Go Test)로 측정한 운동 기능
기간: 24개월
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24개월
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9홀 페그보드 테스트로 측정한 운동 기능
기간: 24개월
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24개월
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삶의 질(QoL), 스크리닝 시 연령별 청소년 간질(QOLIE-AD-48)에서 QoL로 측정
기간: 24개월
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24개월
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삶의 질(QoL), 스크리닝 시 연령별로 간질의 QoL(QOLIE-31P)로 측정
기간: 24개월
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24개월
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삶의 질(QoL), 스크리닝 시 연령별로 소아 간질의 QoL(QOLCE-55)로 측정
기간: 24개월
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 1월 9일
기본 완료 (실제)
2022년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2022년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 1월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 3월 12일
처음 게시됨 (실제)
2019년 3월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 9월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 9월 26일
마지막으로 확인됨
2022년 9월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .