- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT03876522
Lafora-betegségben szenvedő betegek természetrajzi és funkcionális állapotának vizsgálata
2022. szeptember 26. frissítette: Ionis Pharmaceuticals, Inc.
Prospektív, longitudinális, megfigyeléses vizsgálat a Lafora-betegségben szenvedő betegek természetrajzáról és funkcionális állapotáról
Természetes anamnézis és funkcionális állapot tanulmány a Lafora-betegségben szenvedő betegek klinikai lefolyásának jellemzésére standardizált, kvantitatív értékelések segítségével, valamint hasznos biomarkerek és klinikai kimenetel mérések azonosítására a jövőbeni Lafora-kezelési vizsgálatokban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
33
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
- Ionis Investigative Site
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Bologna, Olaszország
- Ionis Investigative Site
-
-
-
-
-
Madrid, Spanyolország
- Ionis Investigative Site
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Globális Lafora betegpopuláció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A Lafora-betegség dokumentált genetikai diagnózisa az EPM2A vagy az EPM2B gén mindkét alléljában, valamint egy testvérben, aki az EPM2A vagy az EPM2B ismert mutációjával rendelkezik.
Képes és hajlandó betartani a vizsgálati protokollt, beleértve a Tanulmányi Központba való utazást, eljárásokat, méréseket és látogatásokat, beleértve:
- A Nyomozó véleménye szerint megfelelően támogató pszichoszociális körülmények
- A gondozó/vizsgálati partner elkötelezett amellett, hogy elősegítse a megbízható, hozzáértő, legalább 18 éves páciens bevonását a vizsgálatba.
- Megfelelő látás- és hallásélesség a neuropszichológiai vizsgálatokhoz
Kizárási kritériumok:
- Bármilyen ismert genetikai rendellenesség, beleértve a kromoszóma-rendellenességeket, amelyek megzavarják a klinikai fenotípust
Tárgyak a következővel:
- a beszéd teljes hiánya VAGY
- képtelenség bármilyen mindennapi tevékenység végzésére VAGY
- akik teljesen ágyhoz kötöttek.
- Jelenlegi részvétel egy intervenciós vagy terápiás vizsgálatban
- Vizsgálati gyógyszer átvétele az alaplátogatástól számított 90 napon belül
- Korábbi vagy jelenlegi kezelés gén- vagy őssejtterápiával
- Minden egyéb olyan betegség, amely jelentősen befolyásolhatja a Lafora-betegség értékelését.
- Bármilyen egyéb olyan körülménye van, amely a vizsgáló vagy a szponzor véleménye szerint alkalmatlanná tenné a vizsgálati alanyt a felvételre, vagy zavarhatja a vizsgálatban részt vevő alanyt vagy annak befejezését.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
---|
Lafora-betegségben szenvedő betegek
A Lafora-betegség dokumentált genetikai diagnózisa; Lafora-betegség klinikai diagnózisa és egy testvér, aki ismert EPM2A vagy EPM2B mutációval rendelkezik; Lafora-betegség klinikai diagnózisa és az EPM2A vagy EPM2B korábban nem leírt mutációja; tünetmentes testvérek, ha a mutáció pozitív volt a felvétel előtt.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Időbeli változások a tünetalapú fizikális vizsgálatok során, magasságbecsléssel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Időbeli változások a tünetekre irányított fizikális vizsgálatok során, súlyfelméréssel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Idővel bekövetkező változások a tünetközpontú fizikális vizsgálatok során, a fej, a szem, a fül, az orr és a torok értékelésével mérve (HEENT)
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Időbeli változások a tünetekre irányított fizikális vizsgálatok során, kardiovaszkuláris értékeléssel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Időbeli változások a tünetspecifikus fizikális vizsgálatok során, mozgásszervi értékeléssel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Időbeli változások a tünetekre szabott fizikális vizsgálatok során, légzésfelméréssel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Idővel bekövetkező változások a tünet-vezérelt fizikális vizsgálatok során, a has felmérésével mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Időbeli változások a tünetekre szabott fizikális vizsgálatok során, bőrleletekkel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
A betegséggel összefüggő tünetek időbeli változásai a Lafora Disease Performance Scale alapján értékelve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
A rohamok gyakorisága (típus és súlyosság szerint) a rohamnaplóban rögzített módon
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
A roham időtartama, ébrenléti video-EEG-vel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
Az EEG a háttéraktivitás ébrenléte alapján mért lassú hullámok
|
24 hónap
|
A roham időtartama, alvó videó EEG-vel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
EEG, amelyet a vertex hullámok háttértevékenységével, alvási jelenlétével mérnek
|
24 hónap
|
A betegség súlyosságának változása a Lafora Disease Clinical Performance Scale segítségével
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Az epilepszia elleni mentőgyógyszer alkalmazásának változása a rohamnaplóban rögzítettek szerint
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Intelligencia, a Leiter Nemzetközi Teljesítmény Skála szerint
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Kognitív funkció, a Woodcock-Johnson IV. szóbeli nyelvteszttel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Kognitív funkció, a Rey komplex ábrateszttel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Kognitív funkció, gyermek orientációs és amnéziás teszttel (COAT) mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Kognitív funkció, a Beery Buktenica Visual Motor Integration Fejlesztési Teszttel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Kognitív funkció, a Children's Color Trails Test által mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Motoros funkció, járásanalízissel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Gondozói besorolások, a Vineland-II és a családgondozók teherskálájával mérve (rövid forma)
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Fogyatékosság, a Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) szerint
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Ataxia, az Ataxia Értékelési és Értékelési Skála (SARA) mérése szerint
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Motorfunkció, hatperces sétateszttel (6MWT) mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Motoros funkció, amelyet a Timed Up and Go Test (TUG) mért ambuláns betegeknél
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
A motor működése, a 9 lyukú pegboard teszttel mérve
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Életminőség (QoL), a serdülőkori epilepszia (QOLIE-AD-48) életkor szerint mérve a szűréskor
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Életminőség (QoL), az epilepsziás életminőséggel (QOLIE-31P) mérve, életkor szerint a szűréskor
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
|
Életminőség (QoL), a gyermekkori epilepszia (QOLCE-55) életkor alapján mérve a szűréskor
Időkeret: 24 hónap
|
24 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2019. január 9.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2022. április 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2022. április 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2019. január 10.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. március 12.
Első közzététel (Tényleges)
2019. március 15.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2022. szeptember 28.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. szeptember 26.
Utolsó ellenőrzés
2022. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Epilepszia, generalizált
- Epilepsziás szindrómák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Epilepszia
- Progresszív myoklonus epilepszia
- Mioklónikus epilepszia
- Lafora betegség
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- LAF-NHS
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .