Studie av naturhistorie og funksjonell status av pasienter med Lafora-sykdom

Inklusjonskriterier:

1. Dokumentert genetisk diagnose av Lafora sykdom basert på mutasjoner i begge alleler av enten EPM2A eller EPM2B genet og et søsken med kjent mutasjon i EPM2A eller EPM2B.

2. Kunne og villige til å overholde studieprotokollen, inkludert reise til studiesenteret, prosedyrer, målinger og besøk, inkludert:

   1. Tilstrekkelig støttende psykososiale forhold, etter etterforskerens oppfatning
   2. Omsorgsperson/prøvepartner forpliktet til å legge til rette for pasientens involvering i studien som er pålitelig, kompetent, minst 18 år gammel.
   3. Tilstrekkelig syns- og hørselsstyrke for nevropsykologisk testing

Ekskluderingskriterier:

1. Enhver kjent genetisk abnormitet, inkludert kromosomavvik som forvirrer den kliniske fenotypen

2. Emner med:

   1. fullstendig fravær av tale ELLER
   2. manglende evne til å utføre daglige aktiviteter ELLER
   3. som er helt sengeliggende.
3. Nåværende deltakelse i en intervensjonell eller terapeutisk studie
4. Motta et undersøkelsesmedisin innen 90 dager etter baseline-besøket
5. Tidligere eller nåværende behandling med gen- eller stamcelleterapi
6. Eventuelle andre sykdommer som i betydelig grad kan forstyrre vurderingen av Laforas sykdom.
7. Har andre forhold som, etter etterforskerens eller sponsorens oppfatning, vil gjøre forsøkspersonen uegnet for inkludering, eller som kan forstyrre forsøkspersonen som deltar i eller fullfører studien.